Establecimiento de la utilidad clínica del estudio First StepDx PLUS y NextStepDx PLUS

El estudio es un diseño de estudio longitudinal intervencional sobre la práctica médica. Se seleccionarán 225 pediatras especialistas y generalistas sin exposición previa a FirstStepDx PLUS o NextStepDx PLUS de una lista nacionalmente representativa de aproximadamente 25.000 pediatras certificados por la junta y 5.000 especialistas. Estos médicos serán aleatorizados en uno de tres grupos: para recibir información sobre FirstStepDx PLUS ("Intervención A"), para recibir información sobre FirstStepDx PLUS y NextStepDx PLUS ("Intervención B") para su uso en la práctica clínica, y controles que no reciban ninguna intervención. Específicamente probaremos las hipótesis:

1. La práctica clínica, específicamente las decisiones sobre el tratamiento de individuos con trastornos del desarrollo postnatal incluyendo DD, TEA y DI, variará ampliamente entre todos los tipos de médicos. Esta documentación de variación en la práctica demostrará la necesidad de un nuevo servicio de diagnóstico que FirstStepDx PLUS y NextStepDx PLUS cumplirían
2. FirstStepDx PLUS y NextStepDx PLUS mejorarán la calidad y adecuación de la atención y los planes terapéuticos, medidos por el número de médicos que actúan correctamente según los resultados del ensayo

Se administrará un Cuestionario para Médicos a todos los médicos. Este cuestionario evaluará las características del médico, paciente y práctica. Los datos recopilados de este conjunto de preguntas formarán parte de la evaluación basal (preintervención) y se utilizarán para el análisis. En la evaluación basal, se utilizarán las Viñetas de Rendimiento y Valor Clínico (CPV), una herramienta validada para medir el rendimiento y comportamiento médico. Las viñetas CPV se han utilizado para establecer la utilidad clínica en el espacio de diagnóstico molecular.

Las viñetas CPV utilizadas en este estudio simularán un encuentro clínico para un paciente con una presentación clínica atípica indicativa de un posible trastorno genético del desarrollo. Cada médico proporcionará respuestas abiertas sobre la atención clínica. Estas respuestas se califican en cinco dominios (tomar una historia médica, realizar un examen físico, solicitar pruebas apropiadas, hacer un diagnóstico y prescribir tratamiento) contra evidencia y criterios explícitos determinados por la literatura y por médicos expertos. Los resultados se presentan como porcentaje correcto controlando los efectos de primacía mediante aleatorización de casos dentro de pares. Cada caso tomará aproximadamente 15-20 minutos en completarse. Todas las respuestas de los casos se completarán electrónicamente en línea y de manera confidencial. No se utilizan nombres de médicos o prácticas al reportar los resultados del estudio.

Las CPV se asignarán aleatoriamente a los médicos para que cada uno complete 3 CPV™ (una de cada tipo). Cada una de las CPV será calificada por los médicos para cambios en la práctica clínica incluyendo cambios de tratamiento, frecuencia de seguimiento, pruebas de laboratorio y estudios de imagen solicitados - ver hoja de calificación.

El objetivo de este estudio es evaluar cómo las pruebas FirstStepDx PLUS (y NextStepDx PLUS) afectan la variabilidad de la práctica clínica y el impacto resultante.

Punto Final Primario: Diferencias en la puntuación del dominio de diagnóstico/tratamiento de CPV postintervención versus basal para los médicos del grupo de intervención y control).

Puntos Finales Secundarios

• Diferencia en la utilización de tratamiento apropiado incluyendo terapia indicada versus innecesaria pre- y postintervención entre grupos de intervención y control
• Diferencia en la utilización de pruebas de laboratorio como análisis de hibridación fluorescente in situ (FISH), evaluación global, y utilización de otras pruebas de laboratorio pre- y postintervención, entre grupos de intervención y control
• Diferencia en las puntuaciones generales de las Viñetas de Rendimiento y Valor Clínico (CPV®) postintervención versus basal entre grupos de intervención y control