Etablierung der klinischen Nützlichkeit der First StepDx PLUS- und NextStepDx PLUS-Studie

Die Studie ist eine interventionelle Längsschnittstudie zur ärztlichen Praxis. 225 Fach- und Allgemeinkinderärzte ohne vorherige Erfahrung mit FirstStepDx PLUS oder NextStepDx PLUS werden aus einer national repräsentativen Liste von etwa 25.000 fachärztlich zertifizierten Kinderärzten und 5.000 Spezialisten ausgewählt. Diese Ärzte werden nach dem Zufallsprinzip einer von drei Gruppen zugeteilt: einer Gruppe, die Informationen zu FirstStepDx PLUS erhält ("Intervention A"), einer Gruppe, die Informationen zu FirstStepDx PLUS und NextStepDx PLUS ("Intervention B") für den Einsatz in der klinischen Praxis erhält, und einer Kontrollgruppe, die keine Intervention erhält. Konkret werden wir folgende Hypothesen testen:

1. Die klinische Praxis, insbesondere Entscheidungen zur Behandlung von Personen mit Störungen der postnatalen Entwicklung einschließlich DD, ASD und ID, wird zwischen allen Arzttypen stark variieren. Diese Dokumentation der Praxisvariation wird den Bedarf für einen neuen diagnostischen Dienst aufzeigen, den FirstStepDx PLUS und NextStepDx PLUS erfüllen würden.
2. FirstStepDx PLUS und NextStepDx PLUS werden die Qualität und Angemessenheit der Versorgung und Therapiepläne verbessern, gemessen an der Anzahl der Ärzte, die korrekt auf die Ergebnisse des Tests reagieren.

Ein Arztfragebogen wird allen Ärzten vorgelegt. Dieser Fragebogen erfasst Merkmale des Arztes, des Patienten und der Praxis. Die aus diesem Fragenkatalog gesammelten Daten werden Teil der Basisbewertung (vor der Intervention) und für die Analyse verwendet. Bei der Basisbewertung werden Clinical Performance and Value (CPV)-Vignetten eingesetzt, ein validiertes Instrument zur Messung der ärztlichen Leistung und des Verhaltens. CPV-Vignetten wurden genutzt, um den klinischen Nutzen im Bereich der molekularen Diagnostik nachzuweisen.

Die in dieser Studie verwendeten CPV-Vignetten simulieren eine klinische Begegnung mit einem Patienten mit einer atypischen klinischen Präsentation, die auf eine mögliche genetische Entwicklungsstörung hindeutet. Jeder Arzt gibt offene Antworten zur klinischen Versorgung. Diese Antworten werden in fünf Bereichen bewertet (Anamneseerhebung, Durchführung einer körperlichen Untersuchung, Anordnung geeigneter Tests, Diagnosestellung und Verschreibung von Behandlung) anhand expliziter Evidenz und Kriterien, wie sie in der Literatur und von Expertenärzten festgelegt wurden. Die Ergebnisse werden als korrekte Prozentsätze dargestellt, wobei Primacy-Effekte durch Randomisierung innerhalb von Fallpaaren kontrolliert werden. Jeder Fall dauert etwa 15–20 Minuten. Alle Fallantworten werden elektronisch online und vertraulich erfasst. Bei der Berichterstattung der Studienergebnisse werden keine Arzt- oder Praxennamen verwendet.

Die CPVs werden den Ärzten nach dem Zufallsprinzip zugeteilt, sodass jeder 3 CPVs™ (einen von jedem Typ) bearbeitet. Jeder der CPVs wird von den Ärzten hinsichtlich Änderungen in der klinischen Praxis bewertet, einschließlich Therapieänderungen, Häufigkeit der Nachsorge, angeordneter Labortests und bildgebender Untersuchungen – siehe Bewertungsbogen.

Das Ziel dieser Studie ist zu bewerten, wie FirstStepDx PLUS (und NextStepDx PLUS)-Tests die Variabilität der klinischen Praxis und die daraus resultierenden Auswirkungen beeinflussen.

Primärer Endpunkt: Unterschiede in den CPV-Diagnose-/Behandlungsbereichs-Scores nach der Intervention im Vergleich zur Basislinie für die Interventions- und Kontrollgruppenärzte.

Sekundäre Endpunkte

• Unterschied in der Nutzung angemessener Behandlung, einschließlich indizierter versus unnötiger Therapie, vor und nach der Intervention zwischen Interventions- und Kontrollgruppen
• Unterschied in der Nutzung von Labortests wie Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)-Analysen, globaler Beurteilung und Nutzung anderer Labortests vor und nach der Intervention zwischen Interventions- und Kontrollgruppen
• Unterschied in den Gesamt-Clinical Performance and Value Vignettes (CPV®)-Scores nach der Intervention im Vergleich zur Basislinie zwischen Interventions- und Kontrollgruppen