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EUROSCA 自然历史研究 (EUROSCA-NHS)

2017年6月28日更新者：Ataxia Study Group

EUROSCA-NHS 的主要目标是确定和比较 SCA1、SCA2、SCA3 和 SCA6 的疾病进展率，包括确定非共济失调症状的顺序和发生、评估日常生活活动 (ADL) 和生活 (QoL)，以及疾病进展和生存预测因子的鉴定。

研究概览

地位

招聘中

条件

脊髓小脑性共济失调

详细说明

EUROSCA-NHS 的主要目标是确定和比较 SCA1、SCA2、SCA3 和 SCA6 的疾病进展率。为此，将使用新开发和验证的共济失调量表（共济失调评估和评级量表，SARA）。 EUROSCA-NHS 有许多次要目标，包括确定非共济失调症状的顺序和发生、评估日常生活活动 (ADL) 和生活质量 (QoL)，以及确定疾病进展和生存的预测因子。子研究将处理通过磁共振成像 (MRI) 评估的脑萎缩的发展、通过神经传导研究评估的周围神经病变的进展，以及 SCA 的特定临床方面。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

400

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Thomas Klockgether, Prof. Dr.
电话号码：+4922828715736
邮箱：thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de

研究联系人备份

姓名：Heike Jacobi, Dr.
邮箱：heike.jacobi@ukb.uni-bonn.de

学习地点

匈牙利
- - Pecs、匈牙利
    - 主动，不招人
    - Department of Medical Genetics, University of Pecs
  - Zalaegerszeg、匈牙利
    - 主动，不招人
    - Department of Neurology, Zala County Hospital
奥地利
- - Innsbruck、奥地利
    - 主动，不招人
    - Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
德国
- - Bochum、德国
    - 主动，不招人
    - Department of Neurology, St. Josef Hospital, University Hospital of Bochum
  - Bonn、德国、53105
    - 招聘中
    - Department of Neurology, University of Bonn
    - 接触：
      
      Heike Jacobi, Dr.
      
      邮箱：heike.jacobi@ukb.uni-bonn.de
    - 接触：
      
      Thomas Klockgether, Prof. Dr.
      
      邮箱：thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
  - Essen、德国
    - 主动，不招人
    - Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
  - Frankfurt、德国
    - 主动，不招人
    - Department of Neurology, University of Frankfurt
  - Tübingen、德国
    - 主动，不招人
    - Department of Neurodegeneration and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
意大利
- - Milan、意大利
    - 主动，不招人
    - Fondazione-IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
  - Naples、意大利
    - 主动，不招人
    - Department of Neuroscience, Federico II University Naples
比利时
- - Brussels、比利时
    - 主动，不招人
    - Université Libre de Bruxelles (ULB), Neurology Service - ULB Hôpital Erasme, ULB Laboratory of Experimental Neurology
法国
- - Paris、法国
    - 主动，不招人
    - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique
波兰
- - Warsaw、波兰
    - 主动，不招人
    - Institute of Psychiatry and Neurology
英国
- - London、英国
    - 主动，不招人
    - Institute of Neurology
荷兰
- - Nijmegen、荷兰
    - 主动，不招人
    - Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
西班牙
- - Santander、西班牙
    - 主动，不招人
    - University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

1、2、3、6型脊髓小脑性共济失调患者。

描述

纳入标准：

进行性的，否则无法解释的共济失调
SCA1、SCA2、SCA3 和 SCA6 的阳性基因检测
患者或其法定代理人的书面知情同意书

排除标准：

没有任何。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
脊髓小脑性共济失调 1、2、3 和 6 型脊髓小脑性共济失调 (SCA) 是常染色体显性遗传的进行性共济失调症。在荷兰进行的一项流行病学研究发现患病率为 3.0：100,000（van de Warrenburg 等人，2002 年）。 SCA 是遗传和临床异质性疾病，其中 SCA1、SCA2、SCA3 和 SCA6 是全世界最常见的基因型。虽然 SCA1、SCA2 和 SCA3 具有复杂的表型，但 SCA6 患者通常表现为单纯的小脑性共济失调（Schols 等人，2004 年）。尽管对疾病进展速度的准确了解是未来治疗试验生物统计学设计的先决条件，但尚未对 SCA 的自然史进行前瞻性研究。同样，尚未对伴随的非共济失调症状的发生和演变进行前瞻性研究。

团体/队列

脊髓小脑性共济失调 1、2、3 和 6 型

脊髓小脑性共济失调 (SCA) 是常染色体显性遗传的进行性共济失调症。在荷兰进行的一项流行病学研究发现患病率为 3.0：100,000（van de Warrenburg 等人，2002 年）。 SCA 是遗传和临床异质性疾病，其中 SCA1、SCA2、SCA3 和 SCA6 是全世界最常见的基因型。虽然 SCA1、SCA2 和 SCA3 具有复杂的表型，但 SCA6 患者通常表现为单纯的小脑性共济失调（Schols 等人，2004 年）。尽管对疾病进展速度的准确了解是未来治疗试验生物统计学设计的先决条件，但尚未对 SCA 的自然史进行前瞻性研究。同样，尚未对伴随的非共济失调症状的发生和演变进行前瞻性研究。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
共济失调评估和评级量表 (SARA) 大体时间：患者首先在基线就诊时就诊，然后在指定时间点附近的 3 年 ± 3 个月内进行年度就诊。在最初的 3 年观察期之后，每次他们去医院时都会不定期地进行访问。	使用新开发和验证的共济失调量表 SARA 测量共济失调的进展。 SARA 在 EUROSCA 临床小组进行的两项大型验证试验中进行了评估，发现它易于使用、可靠且有效。	患者首先在基线就诊时就诊，然后在指定时间点附近的 3 年 ± 3 个月内进行年度就诊。在最初的 3 年观察期之后，每次他们去医院时都会不定期地进行访问。

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
疾病阶段大体时间：患者首先在基线就诊时就诊，然后在指定时间点附近的 3 年 ± 3 个月内进行年度就诊。在最初的 3 年观察期之后，每次他们去医院时都会不定期地进行访问。	疾病阶段使用 Klockgether 等人在 1998 年提出的从 0 到 4 的 5 分制来测量。	患者首先在基线就诊时就诊，然后在指定时间点附近的 3 年 ± 3 个月内进行年度就诊。在最初的 3 年观察期之后，每次他们去医院时都会不定期地进行访问。
非共济失调体征清单 (INAS) 大体时间：患者首先在基线就诊时就诊，然后在指定时间点附近的 3 年 ± 3 个月内进行年度就诊。在最初的 3 年观察期之后，每次他们去医院时都会不定期地进行访问。	使用 INAS 记录伴随的非共济失调症状的发生。在 SARA 验证试验中，INAS 被应用于大量 SCA 患者。统计评估显示出良好的可靠性。	患者首先在基线就诊时就诊，然后在指定时间点附近的 3 年 ± 3 个月内进行年度就诊。在最初的 3 年观察期之后，每次他们去医院时都会不定期地进行访问。
UHDRS 第四部分大体时间：患者首先在基线就诊时就诊，然后在指定时间点附近的 3 年 ± 3 个月内进行年度就诊。在最初的 3 年观察期之后，每次他们去医院时都会不定期地进行访问。	使用统一亨廷顿病评定量表 (UHDRS) 的功能评估部分评估 ADL 中的功能障碍（亨廷顿研究组，1996）。该 25 项评估已在整个 SARA 验证研究中用于 SCA 患者，具有良好的实用性。	患者首先在基线就诊时就诊，然后在指定时间点附近的 3 年 ± 3 个月内进行年度就诊。在最初的 3 年观察期之后，每次他们去医院时都会不定期地进行访问。
EQ-5D 大体时间：患者首先在基线就诊时就诊，然后在指定时间点附近的 3 年 ± 3 个月内进行年度就诊。在最初的 3 年观察期之后，每次他们去医院时都会不定期地进行访问。	与健康相关的生活质量使用 EQ-5D 进行评估，EQ-5D 是一种由 EuroQuol Group (1990) 开发和验证的通用工具，可在经过验证的翻译中用作问卷。	患者首先在基线就诊时就诊，然后在指定时间点附近的 3 年 ± 3 个月内进行年度就诊。在最初的 3 年观察期之后，每次他们去医院时都会不定期地进行访问。
PHQ-9 大体时间：患者首先在基线就诊时就诊，然后在指定时间点附近的 3 年 ± 3 个月内进行年度就诊。在最初的 3 年观察期之后，每次他们去医院时都会不定期地进行访问。	抑郁症状的评估是使用经过验证的 9 项简短形式的患者健康问卷 (PHQ) 完成的，PHQ 是一种问卷，用于筛查未选定人群的精神病合并症（Spitzer 等人，1999 年）。	患者首先在基线就诊时就诊，然后在指定时间点附近的 3 年 ± 3 个月内进行年度就诊。在最初的 3 年观察期之后，每次他们去医院时都会不定期地进行访问。

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Ataxia Study Group

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2005年7月1日

初级完成 (预期的)

2050年7月1日

研究完成 (预期的)

2050年7月1日

研究注册日期

首次提交

2015年5月1日

首先提交符合 QC 标准的

2015年5月7日

首次发布 (估计)

2015年5月12日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2017年6月29日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2017年6月28日

最后验证

2017年6月1日