EUROSCA自然史研究 (EUROSCA-NHS)
2017年6月28日 更新者：Ataxia Study Group
EUROSCA-NHS の主な目標は、SCA1、SCA2、SCA3、および SCA6 における疾患の進行率を決定および比較することです。これには、非運動失調症状の順序と発生の決定、日常生活動作 (ADL) の評価、および運動の質が含まれます。生命 (QoL)、および疾患の進行と生存の予測因子の特定。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
EUROSCA-NHS の主な目標は、SCA1、SCA2、SCA3、および SCA6 の疾患の進行率を判定して比較することです。
この目的のために、新たに開発され、検証された運動失調スケール（運動失調の評価と評価のためのスケール、SARA）が使用されます。
EUROSCA-NHS には、非運動失調症状の順序と発生の決定、日常生活動作 (ADL) と生活の質 (QoL) の評価、疾患の進行と生存の予測因子の特定など、多くの副次的な目的があります。
サブスタディでは、磁気共鳴画像法 (MRI) によって評価される脳萎縮の発生、神経伝導研究によって評価される末梢神経障害の進行、および SCA の特定の臨床的側面に対処します。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
400
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Thomas Klockgether, Prof. Dr.
- 電話番号：+4922828715736
- メール：thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Heike Jacobi, Dr.
- メール：heike.jacobi@ukb.uni-bonn.de
研究場所
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London、イギリス
- 積極的、募集していない
- Institute of Neurology
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Milan、イタリア
- 積極的、募集していない
- Fondazione-IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Naples、イタリア
- 積極的、募集していない
- Department of Neuroscience, Federico II University Naples
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Nijmegen、オランダ
- 積極的、募集していない
- Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
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Innsbruck、オーストリア
- 積極的、募集していない
- Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
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Santander、スペイン
- 積極的、募集していない
- University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria
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Bochum、ドイツ
- 積極的、募集していない
- Department of Neurology, St. Josef Hospital, University Hospital of Bochum
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Bonn、ドイツ、53105
- 募集
- Department of Neurology, University of Bonn
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コンタクト：
- Heike Jacobi, Dr.
- メール：heike.jacobi@ukb.uni-bonn.de
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コンタクト：
- Thomas Klockgether, Prof. Dr.
- メール：thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
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Essen、ドイツ
- 積極的、募集していない
- Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
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Frankfurt、ドイツ
- 積極的、募集していない
- Department of Neurology, University of Frankfurt
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Tübingen、ドイツ
- 積極的、募集していない
- Department of Neurodegeneration and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
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Pecs、ハンガリー
- 積極的、募集していない
- Department of Medical Genetics, University of Pecs
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Zalaegerszeg、ハンガリー
- 積極的、募集していない
- Department of Neurology, Zala County Hospital
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Paris、フランス
- 積極的、募集していない
- Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique
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Brussels、ベルギー
- 積極的、募集していない
- Université Libre de Bruxelles (ULB), Neurology Service - ULB Hôpital Erasme, ULB Laboratory of Experimental Neurology
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Warsaw、ポーランド
- 積極的、募集していない
- Institute of Psychiatry and Neurology
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
脊髄小脳性運動失調症タイプ 1、2、3、および 6 の患者。
説明
包含基準:
- 進行性の、さもなければ原因不明の運動失調
- SCA1、SCA2、SCA3、SCA6の遺伝子検査陽性
- 患者またはその法定代理人による書面によるインフォームドコンセント
除外基準:
なし。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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脊髄小脳性運動失調症 1、2、3、6 型
脊髄小脳性運動失調症 (SCA) は、常染色体優性遺伝の進行性運動失調症です。
オランダで実施された疫学的調査では、有病率が 3.0 : 100,000 であることがわかりました (van de Warrenburg et al. 2002)。
SCA は遺伝的および臨床的に不均一な疾患であり、SCA1、SCA2、SCA3、および SCA6 が世界中で最も頻繁に見られる遺伝子型です。
SCA1、SCA2、および SCA3 は複雑な表現型を持っていますが、SCA6 患者は通常、純粋な小脳性運動失調を示します (Schols et al. 2004)。
病気の進行率に関する正確な知識は、将来の治療試験のバイオメトリクス デザインの前提条件ですが、SCA の自然史に関する前向き研究は行われていません。
同様に、付随する非運動失調症状の発生と進行は、前向きに研究されていません。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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運動失調の評価と評価のためのスケール (SARA)
時間枠：患者は最初にベースライン来院時に診察を受け、その後、指定された時点の前後に 3 年間の予定±3 か月の年 1 回の来院が続きます。最初の 3 年間の観察期間の後、患者が病院に行くたびに不定期に訪問が行われます。
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運動失調の進行は、新たに開発され、検証された運動失調スケール、SARA を使用して測定されます。
SARA は、EUROSCA 臨床グループによって実施された 2 つの大規模な検証試験で評価され、使いやすく、信頼性が高く、有効であることがわかりました。
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患者は最初にベースライン来院時に診察を受け、その後、指定された時点の前後に 3 年間の予定±3 か月の年 1 回の来院が続きます。最初の 3 年間の観察期間の後、患者が病院に行くたびに不定期に訪問が行われます。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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病期
時間枠：患者は最初にベースライン来院時に診察を受け、その後、指定された時点の前後に 3 年間の予定±3 か月の年 1 回の来院が続きます。最初の 3 年間の観察期間の後、患者が病院に行くたびに不定期に訪問が行われます。
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疾患の段階は、1998 年に Klockgether らによって提案された 0 から 4 までの 5 段階スケールを使用して測定されます。
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患者は最初にベースライン来院時に診察を受け、その後、指定された時点の前後に 3 年間の予定±3 か月の年 1 回の来院が続きます。最初の 3 年間の観察期間の後、患者が病院に行くたびに不定期に訪問が行われます。
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非運動失調徴候のインベントリ (INAS)
時間枠：患者は最初にベースライン来院時に診察を受け、その後、指定された時点の前後に 3 年間の予定±3 か月の年 1 回の来院が続きます。最初の 3 年間の観察期間の後、患者が病院に行くたびに不定期に訪問が行われます。
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付随する非運動失調症状の発生は、INAS を使用して記録されます。
SARA 検証試験では、INAS が多数の SCA 患者に適用されました。
統計的評価は良好な信頼性を示しました。
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患者は最初にベースライン来院時に診察を受け、その後、指定された時点の前後に 3 年間の予定±3 か月の年 1 回の来院が続きます。最初の 3 年間の観察期間の後、患者が病院に行くたびに不定期に訪問が行われます。
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UHDRS パート IV
時間枠：患者は最初にベースライン来院時に診察を受け、その後、指定された時点の前後に 3 年間の予定±3 か月の年 1 回の来院が続きます。最初の 3 年間の観察期間の後、患者が病院に行くたびに不定期に訪問が行われます。
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ADL における機能障害は、Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) (Huntington Study Group, 1996) の機能評価部分を使用して評価されます。
この 25 項目の評価は、SARA 検証研究全体で SCA 患者に使用されており、実用性に優れています。
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患者は最初にベースライン来院時に診察を受け、その後、指定された時点の前後に 3 年間の予定±3 か月の年 1 回の来院が続きます。最初の 3 年間の観察期間の後、患者が病院に行くたびに不定期に訪問が行われます。
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EQ-5D
時間枠：患者は最初にベースライン来院時に診察を受け、その後、指定された時点の前後に 3 年間の予定±3 か月の年 1 回の来院が続きます。最初の 3 年間の観察期間の後、患者が病院に行くたびに不定期に訪問が行われます。
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健康関連の生活の質は、EuroQuol Group (1990) によって開発および検証された一般的な手段である EQ-5D を使用して評価され、アンケートとして使用するための検証済みの翻訳で利用できます。
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患者は最初にベースライン来院時に診察を受け、その後、指定された時点の前後に 3 年間の予定±3 か月の年 1 回の来院が続きます。最初の 3 年間の観察期間の後、患者が病院に行くたびに不定期に訪問が行われます。
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PHQ-9
時間枠：患者は最初にベースライン来院時に診察を受け、その後、指定された時点の前後に 3 年間の予定±3 か月の年 1 回の来院が続きます。最初の 3 年間の観察期間の後、患者が病院に行くたびに不定期に訪問が行われます。
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抑うつ症状の評価は、検証済みの 9 項目の短い形式の患者健康質問票 (PHQ) を使用して行われます。これは、選択されていない集団における精神医学的併存疾患をスクリーニングするために開発された質問票です (Spitzer et al. 1999)。
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患者は最初にベースライン来院時に診察を受け、その後、指定された時点の前後に 3 年間の予定±3 か月の年 1 回の来院が続きます。最初の 3 年間の観察期間の後、患者が病院に行くたびに不定期に訪問が行われます。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Diallo A, Jacobi H, Cook A, Labrum R, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Panzeri M, Rakowicz M, Sobanska A, Sulek A, Schmitz-Hubsch T, Schols L, Hengel H, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Boesch S, Pandolfo M, Schulz JB, Bauer P, Giunti P, Kang JS, Klockgether T, Tezenas du Montcel S. Survival in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 (EUROSCA): a longitudinal cohort study. Lancet Neurol. 2018 Apr;17(4):327-334. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30042-5. Epub 2018 Mar 13.
- Jacobi H, du Montcel ST, Bauer P, Giunti P, Cook A, Labrum R, Parkinson MH, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Panzeri M, Rakowicz M, Sulek A, Sobanska A, Schmitz-Hubsch T, Schols L, Hengel H, Baliko L, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Szymanski S, Boesch S, Kang JS, Pandolfo M, Schulz JB, Molho S, Diallo A, Klockgether T. Long-term disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6: a longitudinal cohort study. Lancet Neurol. 2015 Nov;14(11):1101-8. doi: 10.1016/S1474-4422(15)00202-1. Epub 2015 Sep 13.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2005年7月1日
一次修了 (予想される)
2050年7月1日
研究の完了 (予想される)
2050年7月1日
試験登録日
最初に提出
2015年5月1日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年5月7日
最初の投稿 (見積もり)
2015年5月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年6月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年6月28日
最終確認日
2017年6月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。