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Lo studio di storia naturale EUROSCA (EUROSCA-NHS)

28 giugno 2017 aggiornato da: Ataxia Study Group
Gli obiettivi chiave di EUROSCA-NHS sono determinare e confrontare il tasso di progressione della malattia in SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6, compresa la determinazione dell'ordine e dell'occorrenza dei sintomi non atassici, la valutazione delle attività della vita quotidiana (ADL) e la qualità della vita (QoL) e identificazione dei predittori di progressione e sopravvivenza della malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'obiettivo principale di EUROSCA-NHS è determinare e confrontare il tasso di progressione della malattia in SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6. A tal fine verrà utilizzata una scala di atassia recentemente sviluppata e validata (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA). EUROSCA-NHS ha una serie di obiettivi secondari tra cui la determinazione dell'ordine e dell'occorrenza dei sintomi non atassici, la valutazione delle attività della vita quotidiana (ADL) e della qualità della vita (QoL) e l'identificazione dei predittori della progressione della malattia e della sopravvivenza. I sottostudi riguarderanno lo sviluppo dell'atrofia cerebrale, valutata mediante risonanza magnetica (MRI), la progressione della neuropatia periferica, valutata mediante studi di conduzione nervosa, e aspetti clinici specifici dell'SCA.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

400

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Austria
      • Innsbruck, Austria
        • Attivo, non reclutante
        • Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
  • Belgio
      • Brussels, Belgio
        • Attivo, non reclutante
        • Université Libre de Bruxelles (ULB), Neurology Service - ULB Hôpital Erasme, ULB Laboratory of Experimental Neurology
  • Francia
      • Paris, Francia
        • Attivo, non reclutante
        • Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique
  • Germania
      • Bochum, Germania
        • Attivo, non reclutante
        • Department of Neurology, St. Josef Hospital, University Hospital of Bochum
      • Bonn, Germania, 53105
      • Essen, Germania
        • Attivo, non reclutante
        • Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
      • Frankfurt, Germania
        • Attivo, non reclutante
        • Department of Neurology, University of Frankfurt
      • Tübingen, Germania
        • Attivo, non reclutante
        • Department of Neurodegeneration and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
  • Italia
      • Milan, Italia
        • Attivo, non reclutante
        • Fondazione-IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
      • Naples, Italia
        • Attivo, non reclutante
        • Department of Neuroscience, Federico II University Naples
  • Olanda
      • Nijmegen, Olanda
        • Attivo, non reclutante
        • Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
  • Polonia
      • Warsaw, Polonia
        • Attivo, non reclutante
        • Institute of Psychiatry and Neurology
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • Attivo, non reclutante
        • Institute of Neurology
  • Spagna
      • Santander, Spagna
        • Attivo, non reclutante
        • University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria
  • Ungheria
      • Pecs, Ungheria
        • Attivo, non reclutante
        • Department of Medical Genetics, University of Pecs
      • Zalaegerszeg, Ungheria
        • Attivo, non reclutante
        • Department of Neurology, Zala County Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con atassia spinocerebellare di tipo 1,2,3 e 6.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Atassia progressiva, altrimenti inspiegabile
  • Test genetici positivi per SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6
  • Consenso informato scritto da parte del paziente o del suo legale rappresentante

Criteri di esclusione:

Nessuno.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Atassia spinocerebellare di tipo 1,2,3 e 6
Le atassie spinocerebellari (SCA) sono disordini atassici progressivi a trasmissione autosomica dominante. Uno studio epidemiologico condotto nei Paesi Bassi ha rilevato una prevalenza di 3,0 : 100.000 (van de Warrenburg et al. 2002). Le SCA sono malattie geneticamente e clinicamente eterogenee con SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 che sono i genotipi più frequenti in tutto il mondo. Mentre SCA1, SCA2 e SCA3 hanno un fenotipo complesso, i pazienti con SCA6 di solito presentano atassia cerebellare pura (Schols et al. 2004). Sebbene la conoscenza precisa del tasso di progressione della malattia sia un prerequisito per il disegno biometrico di futuri studi terapeutici, non sono stati eseguiti studi prospettici sulla storia naturale delle SCA. Allo stesso modo, l'insorgenza e l'evoluzione dei sintomi associati non atassici non sono stati studiati in modo prospettico.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA)
Lasso di tempo: I pazienti vengono visti per la prima volta durante una visita di base, seguita da visite annuali per 3 anni programmate ± 3 mesi intorno al punto temporale specificato. Dopo il periodo di osservazione iniziale di 3 anni, le visite vengono effettuate a intervalli irregolari ogni volta che si recano in ospedale.
La progressione dell'atassia viene misurata utilizzando una scala di atassia recentemente sviluppata e convalidata, SARA. SARA è stato valutato in due ampi studi di convalida eseguiti dal gruppo clinico EUROSCA ed è risultato facile da usare, affidabile e valido.
I pazienti vengono visti per la prima volta durante una visita di base, seguita da visite annuali per 3 anni programmate ± 3 mesi intorno al punto temporale specificato. Dopo il periodo di osservazione iniziale di 3 anni, le visite vengono effettuate a intervalli irregolari ogni volta che si recano in ospedale.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Stadi della malattia
Lasso di tempo: I pazienti vengono visti per la prima volta durante una visita di base, seguita da visite annuali per 3 anni programmate ± 3 mesi intorno al punto temporale specificato. Dopo il periodo di osservazione iniziale di 3 anni, le visite vengono effettuate a intervalli irregolari ogni volta che si recano in ospedale.
Gli stadi della malattia sono misurati utilizzando la scala a 5 punti che va da 0 a 4 proposta da Klockgether et al., 1998.
I pazienti vengono visti per la prima volta durante una visita di base, seguita da visite annuali per 3 anni programmate ± 3 mesi intorno al punto temporale specificato. Dopo il periodo di osservazione iniziale di 3 anni, le visite vengono effettuate a intervalli irregolari ogni volta che si recano in ospedale.
Inventario dei segni non atassici (INAS)
Lasso di tempo: I pazienti vengono visti per la prima volta durante una visita di base, seguita da visite annuali per 3 anni programmate ± 3 mesi intorno al punto temporale specificato. Dopo il periodo di osservazione iniziale di 3 anni, le visite vengono effettuate a intervalli irregolari ogni volta che si recano in ospedale.
L'insorgenza di sintomi associati non atassici viene registrata utilizzando INAS. Negli studi di convalida SARA, INAS è stato applicato a un gran numero di pazienti con SCA. La valutazione statistica ha mostrato una buona affidabilità.
I pazienti vengono visti per la prima volta durante una visita di base, seguita da visite annuali per 3 anni programmate ± 3 mesi intorno al punto temporale specificato. Dopo il periodo di osservazione iniziale di 3 anni, le visite vengono effettuate a intervalli irregolari ogni volta che si recano in ospedale.
UHDRS parte IV
Lasso di tempo: I pazienti vengono visti per la prima volta durante una visita di base, seguita da visite annuali per 3 anni programmate ± 3 mesi intorno al punto temporale specificato. Dopo il periodo di osservazione iniziale di 3 anni, le visite vengono effettuate a intervalli irregolari ogni volta che si recano in ospedale.
La disabilità funzionale nell'ADL è valutata utilizzando la parte di valutazione funzionale della Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) (Huntington Study Group, 1996). Questa valutazione di 25 item è stata utilizzata nei pazienti con SCA durante tutto lo studio di validazione SARA con buona praticità.
I pazienti vengono visti per la prima volta durante una visita di base, seguita da visite annuali per 3 anni programmate ± 3 mesi intorno al punto temporale specificato. Dopo il periodo di osservazione iniziale di 3 anni, le visite vengono effettuate a intervalli irregolari ogni volta che si recano in ospedale.
EQ-5D
Lasso di tempo: I pazienti vengono visti per la prima volta durante una visita di base, seguita da visite annuali per 3 anni programmate ± 3 mesi intorno al punto temporale specificato. Dopo il periodo di osservazione iniziale di 3 anni, le visite vengono effettuate a intervalli irregolari ogni volta che si recano in ospedale.
La qualità della vita correlata alla salute viene valutata utilizzando EQ-5D, uno strumento generico che è stato sviluppato e convalidato dal Gruppo EuroQuol (1990) ed è disponibile in traduzioni convalidate da utilizzare come questionario.
I pazienti vengono visti per la prima volta durante una visita di base, seguita da visite annuali per 3 anni programmate ± 3 mesi intorno al punto temporale specificato. Dopo il periodo di osservazione iniziale di 3 anni, le visite vengono effettuate a intervalli irregolari ogni volta che si recano in ospedale.
PHQ-9
Lasso di tempo: I pazienti vengono visti per la prima volta durante una visita di base, seguita da visite annuali per 3 anni programmate ± 3 mesi intorno al punto temporale specificato. Dopo il periodo di osservazione iniziale di 3 anni, le visite vengono effettuate a intervalli irregolari ogni volta che si recano in ospedale.
La valutazione dei sintomi depressivi viene effettuata utilizzando una forma abbreviata validata di 9 voci del Questionario sulla salute del paziente (PHQ), un questionario che è stato sviluppato per lo screening delle comorbilità psichiatriche in popolazioni non selezionate (Spitzer et al. 1999).
I pazienti vengono visti per la prima volta durante una visita di base, seguita da visite annuali per 3 anni programmate ± 3 mesi intorno al punto temporale specificato. Dopo il periodo di osservazione iniziale di 3 anni, le visite vengono effettuate a intervalli irregolari ogni volta che si recano in ospedale.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Ataxia Study Group

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2005

Completamento primario (Anticipato)

1 luglio 2050

Completamento dello studio (Anticipato)

1 luglio 2050

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 maggio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 maggio 2015

Primo Inserito (Stima)

12 maggio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 giugno 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 giugno 2017

Ultimo verificato

1 giugno 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 010/05

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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