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L'étude d'histoire naturelle d'EUROSCA (EUROSCA-NHS)

28 juin 2017 mis à jour par: Ataxia Study Group

Les principaux objectifs d'EUROSCA-NHS sont de déterminer et de comparer le taux de progression de la maladie dans SCA1, SCA2, SCA3 et SCA6, y compris la détermination de l'ordre et de l'apparition de symptômes non ataxiques, l'évaluation des activités de la vie quotidienne (AVQ) et la qualité de vie (QdV) et identification des prédicteurs de la progression de la maladie et de la survie.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Ataxie spinocérébelleuse

Description détaillée

L'objectif principal d'EUROSCA-NHS est de déterminer et de comparer le taux de progression de la maladie dans SCA1, SCA2, SCA3 et SCA6. À cette fin, une échelle d'ataxie nouvellement développée et validée (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA) sera utilisée. EUROSCA-NHS a un certain nombre d'objectifs secondaires, notamment la détermination de l'ordre et de l'apparition de symptômes non ataxiques, l'évaluation des activités de la vie quotidienne (AVQ) et de la qualité de vie (QdV), et l'identification de prédicteurs de la progression de la maladie et de la survie. Les sous-études porteront sur le développement de l'atrophie cérébrale, telle qu'évaluée par l'imagerie par résonance magnétique (IRM), la progression de la neuropathie périphérique, telle qu'évaluée par les études de conduction nerveuse, et les aspects cliniques spécifiques de l'ACS.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

400

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Thomas Klockgether, Prof. Dr.
Numéro de téléphone: +4922828715736
E-mail: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: Heike Jacobi, Dr.
E-mail: heike.jacobi@ukb.uni-bonn.de

Lieux d'étude

Allemagne
- - Bochum, Allemagne
    - Actif, ne recrute pas
    - Department of Neurology, St. Josef Hospital, University Hospital of Bochum
  - Bonn, Allemagne, 53105
    - Recrutement
    - Department of Neurology, University of Bonn
    - Contact:
      
      Heike Jacobi, Dr.
      
      E-mail: heike.jacobi@ukb.uni-bonn.de
    - Contact:
      
      Thomas Klockgether, Prof. Dr.
      
      E-mail: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
  - Essen, Allemagne
    - Actif, ne recrute pas
    - Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
  - Frankfurt, Allemagne
    - Actif, ne recrute pas
    - Department of Neurology, University of Frankfurt
  - Tübingen, Allemagne
    - Actif, ne recrute pas
    - Department of Neurodegeneration and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
Belgique
- - Brussels, Belgique
    - Actif, ne recrute pas
    - Université Libre de Bruxelles (ULB), Neurology Service - ULB Hôpital Erasme, ULB Laboratory of Experimental Neurology
Espagne
- - Santander, Espagne
    - Actif, ne recrute pas
    - University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria
France
- - Paris, France
    - Actif, ne recrute pas
    - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique
Hongrie
- - Pecs, Hongrie
    - Actif, ne recrute pas
    - Department of Medical Genetics, University of Pecs
  - Zalaegerszeg, Hongrie
    - Actif, ne recrute pas
    - Department of Neurology, Zala County Hospital
Italie
- - Milan, Italie
    - Actif, ne recrute pas
    - Fondazione-IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
  - Naples, Italie
    - Actif, ne recrute pas
    - Department of Neuroscience, Federico II University Naples
L'Autriche
- - Innsbruck, L'Autriche
    - Actif, ne recrute pas
    - Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
Pays-Bas
- - Nijmegen, Pays-Bas
    - Actif, ne recrute pas
    - Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
Pologne
- - Warsaw, Pologne
    - Actif, ne recrute pas
    - Institute of Psychiatry and Neurology
Royaume-Uni
- - London, Royaume-Uni
    - Actif, ne recrute pas
    - Institute of Neurology

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints d'ataxie spinocérébelleuse de type 1,2,3 et 6.

La description

Critère d'intégration:

Ataxie progressive, sinon inexpliquée
Test génétique positif pour SCA1, SCA2, SCA3 et SCA6
Consentement éclairé écrit du patient ou de son représentant légal

Critère d'exclusion:

Aucun.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Ataxie spinocérébelleuse type 1,2,3 et 6 Les ataxies spinocérébelleuses (ACS) sont des ataxies progressives à transmission autosomique dominante. Une étude épidémiologique réalisée aux Pays-Bas a trouvé une prévalence de 3,0 : 100 000 (van de Warrenburg et al. 2002). Les SCA sont des troubles génétiquement et cliniquement hétérogènes, SCA1, SCA2, SCA3 et SCA6 étant les génotypes les plus fréquents dans le monde. Alors que SCA1, SCA2 et SCA3 ont un phénotype complexe, les patients SCA6 présentent généralement une ataxie cérébelleuse pure (Schols et al. 2004). Bien que la connaissance précise du taux de progression de la maladie soit une condition préalable à la conception biométrique des futurs essais thérapeutiques, des études prospectives de l'histoire naturelle des SCA n'ont pas été réalisées. De même, la survenue et l'évolution des symptômes non ataxiques qui l'accompagnent n'ont pas été étudiées de manière prospective.

Groupe / Cohorte

Ataxie spinocérébelleuse type 1,2,3 et 6

Les ataxies spinocérébelleuses (ACS) sont des ataxies progressives à transmission autosomique dominante. Une étude épidémiologique réalisée aux Pays-Bas a trouvé une prévalence de 3,0 : 100 000 (van de Warrenburg et al. 2002). Les SCA sont des troubles génétiquement et cliniquement hétérogènes, SCA1, SCA2, SCA3 et SCA6 étant les génotypes les plus fréquents dans le monde. Alors que SCA1, SCA2 et SCA3 ont un phénotype complexe, les patients SCA6 présentent généralement une ataxie cérébelleuse pure (Schols et al. 2004). Bien que la connaissance précise du taux de progression de la maladie soit une condition préalable à la conception biométrique des futurs essais thérapeutiques, des études prospectives de l'histoire naturelle des SCA n'ont pas été réalisées. De même, la survenue et l'évolution des symptômes non ataxiques qui l'accompagnent n'ont pas été étudiées de manière prospective.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Échelle d'évaluation et de cotation de l'ataxie (SARA) Délai: Les patients sont d'abord vus lors d'une visite de référence, suivie de visites annuelles pendant 3 ans programmées ± 3 mois autour du moment spécifié. Après la période d'observation initiale de 3 ans, des visites sont effectuées à intervalles irréguliers à chaque fois qu'ils sont allés à l'hôpital.	La progression de l'ataxie est mesurée à l'aide d'une échelle d'ataxie nouvellement développée et validée, SARA. SARA a été évalué dans deux grands essais de validation réalisés par le groupe clinique EUROSCA et s'est avéré facile à utiliser, fiable et valide.	Les patients sont d'abord vus lors d'une visite de référence, suivie de visites annuelles pendant 3 ans programmées ± 3 mois autour du moment spécifié. Après la période d'observation initiale de 3 ans, des visites sont effectuées à intervalles irréguliers à chaque fois qu'ils sont allés à l'hôpital.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Stades de la maladie Délai: Les patients sont d'abord vus lors d'une visite de référence, suivie de visites annuelles pendant 3 ans programmées ± 3 mois autour du moment spécifié. Après la période d'observation initiale de 3 ans, des visites sont effectuées à intervalles irréguliers à chaque fois qu'ils sont allés à l'hôpital.	Les stades de la maladie sont mesurés à l'aide de l'échelle à 5 points allant de 0 à 4 proposée par Klockgether et al., 1998.	Les patients sont d'abord vus lors d'une visite de référence, suivie de visites annuelles pendant 3 ans programmées ± 3 mois autour du moment spécifié. Après la période d'observation initiale de 3 ans, des visites sont effectuées à intervalles irréguliers à chaque fois qu'ils sont allés à l'hôpital.
Inventaire des signes non ataxiques (INAS) Délai: Les patients sont d'abord vus lors d'une visite de référence, suivie de visites annuelles pendant 3 ans programmées ± 3 mois autour du moment spécifié. Après la période d'observation initiale de 3 ans, des visites sont effectuées à intervalles irréguliers à chaque fois qu'ils sont allés à l'hôpital.	L'apparition de symptômes non ataxiques associés est enregistrée à l'aide de l'INAS. Dans les essais de validation SARA, INAS a été appliqué à un grand nombre de patients SCA. L'évaluation statistique a montré une bonne fiabilité.	Les patients sont d'abord vus lors d'une visite de référence, suivie de visites annuelles pendant 3 ans programmées ± 3 mois autour du moment spécifié. Après la période d'observation initiale de 3 ans, des visites sont effectuées à intervalles irréguliers à chaque fois qu'ils sont allés à l'hôpital.
UHDRS partie IV Délai: Les patients sont d'abord vus lors d'une visite de référence, suivie de visites annuelles pendant 3 ans programmées ± 3 mois autour du moment spécifié. Après la période d'observation initiale de 3 ans, des visites sont effectuées à intervalles irréguliers à chaque fois qu'ils sont allés à l'hôpital.	L'incapacité fonctionnelle dans les AVQ est évaluée à l'aide de la partie évaluation fonctionnelle de l'échelle d'évaluation unifiée de la maladie de Huntington (UHDRS) (Huntington Study Group, 1996). Cette évaluation en 25 points a été utilisée chez les patients SCA tout au long de l'étude de validation SARA avec une bonne praticité.	Les patients sont d'abord vus lors d'une visite de référence, suivie de visites annuelles pendant 3 ans programmées ± 3 mois autour du moment spécifié. Après la période d'observation initiale de 3 ans, des visites sont effectuées à intervalles irréguliers à chaque fois qu'ils sont allés à l'hôpital.
EQ-5D Délai: Les patients sont d'abord vus lors d'une visite de référence, suivie de visites annuelles pendant 3 ans programmées ± 3 mois autour du moment spécifié. Après la période d'observation initiale de 3 ans, des visites sont effectuées à intervalles irréguliers à chaque fois qu'ils sont allés à l'hôpital.	La qualité de vie liée à la santé est évaluée à l'aide de l'EQ-5D, un instrument générique développé et validé par le groupe EuroQuol (1990) et disponible dans des traductions validées à utiliser comme questionnaire.	Les patients sont d'abord vus lors d'une visite de référence, suivie de visites annuelles pendant 3 ans programmées ± 3 mois autour du moment spécifié. Après la période d'observation initiale de 3 ans, des visites sont effectuées à intervalles irréguliers à chaque fois qu'ils sont allés à l'hôpital.
PHQ-9 Délai: Les patients sont d'abord vus lors d'une visite de référence, suivie de visites annuelles pendant 3 ans programmées ± 3 mois autour du moment spécifié. Après la période d'observation initiale de 3 ans, des visites sont effectuées à intervalles irréguliers à chaque fois qu'ils sont allés à l'hôpital.	L'évaluation des symptômes dépressifs se fait à l'aide d'un formulaire court validé en 9 points du Patient Health Questionnaire (PHQ), un questionnaire qui a été développé pour dépister la comorbidité psychiatrique dans des populations non sélectionnées (Spitzer et al. 1999).	Les patients sont d'abord vus lors d'une visite de référence, suivie de visites annuelles pendant 3 ans programmées ± 3 mois autour du moment spécifié. Après la période d'observation initiale de 3 ans, des visites sont effectuées à intervalles irréguliers à chaque fois qu'ils sont allés à l'hôpital.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Ataxia Study Group

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juillet 2005

Achèvement primaire (Anticipé)

1 juillet 2050

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 juillet 2050

Dates d'inscription aux études

Première soumission

1 mai 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

7 mai 2015

Première publication (Estimation)

12 mai 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

29 juin 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 juin 2017

Dernière vérification

1 juin 2017

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Histoire naturelle

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

010/05

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