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El Estudio de Historia Natural EUROSCA (EUROSCA-NHS)

28 de junio de 2017 actualizado por: Ataxia Study Group
Los objetivos clave de EUROSCA-NHS son determinar y comparar la tasa de progresión de la enfermedad en SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6, incluida la determinación del orden y la aparición de síntomas distintos de la ataxia, la evaluación de las actividades de la vida diaria (AVD) y la calidad de vida (QoL) e identificación de predictores de progresión de la enfermedad y supervivencia.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

El objetivo clave de EUROSCA-NHS es determinar y comparar la tasa de progresión de la enfermedad en SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6. Para ello, se utilizará una escala de ataxia recientemente desarrollada y validada (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA). EUROSCA-NHS tiene una serie de objetivos secundarios que incluyen la determinación del orden y la aparición de síntomas distintos de la ataxia, la evaluación de las actividades de la vida diaria (AVD) y la calidad de vida (CdV) y la identificación de predictores de progresión de la enfermedad y supervivencia. Los subestudios se ocuparán del desarrollo de atrofia cerebral, evaluada mediante resonancia magnética nuclear (RMN), la progresión de la neuropatía periférica, evaluada mediante estudios de conducción nerviosa, y aspectos clínicos específicos de la SCA.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

400

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Bochum, Alemania
        • Activo, no reclutando
        • Department of Neurology, St. Josef Hospital, University Hospital of Bochum
      • Bonn, Alemania, 53105
      • Essen, Alemania
        • Activo, no reclutando
        • Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
      • Frankfurt, Alemania
        • Activo, no reclutando
        • Department of Neurology, University of Frankfurt
      • Tübingen, Alemania
        • Activo, no reclutando
        • Department of Neurodegeneration and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
  • Austria
      • Innsbruck, Austria
        • Activo, no reclutando
        • Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
  • Bélgica
      • Brussels, Bélgica
        • Activo, no reclutando
        • Université Libre de Bruxelles (ULB), Neurology Service - ULB Hôpital Erasme, ULB Laboratory of Experimental Neurology
  • España
      • Santander, España
        • Activo, no reclutando
        • University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria
  • Francia
      • Paris, Francia
        • Activo, no reclutando
        • Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique
  • Hungría
      • Pecs, Hungría
        • Activo, no reclutando
        • Department of Medical Genetics, University of Pecs
      • Zalaegerszeg, Hungría
        • Activo, no reclutando
        • Department of Neurology, Zala County Hospital
  • Italia
      • Milan, Italia
        • Activo, no reclutando
        • Fondazione-IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
      • Naples, Italia
        • Activo, no reclutando
        • Department of Neuroscience, Federico II University Naples
  • Países Bajos
      • Nijmegen, Países Bajos
        • Activo, no reclutando
        • Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
  • Polonia
      • Warsaw, Polonia
        • Activo, no reclutando
        • Institute of Psychiatry and Neurology
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Activo, no reclutando
        • Institute of Neurology

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 1,2,3 y 6.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Ataxia progresiva, de otro modo inexplicable
  • Pruebas genéticas positivas para SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6
  • Consentimiento informado escrito por el paciente o su representante legal

Criterio de exclusión:

Ninguno.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Ataxia espinocerebelosa tipo 1,2,3 y 6
Las ataxias espinocerebelosas (SCA) son trastornos de ataxia progresiva heredados de forma autosómica dominante. Un estudio epidemiológico realizado en los Países Bajos encontró una prevalencia de 3,0: 100.000 (van de Warrenburg et al. 2002). Los SCA son trastornos genética y clínicamente heterogéneos, siendo SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6 los genotipos más frecuentes a nivel mundial. Mientras que SCA1, SCA2 y SCA3 tienen un fenotipo complejo, los pacientes con SCA6 generalmente presentan ataxia cerebelosa pura (Schols et al. 2004). Aunque el conocimiento preciso de la tasa de progresión de la enfermedad es un requisito previo para el diseño biométrico de futuros ensayos terapéuticos, no se han realizado estudios prospectivos de la historia natural de las SCA. Del mismo modo, no se han estudiado prospectivamente la aparición y la evolución de los síntomas acompañantes distintos de la ataxia.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Escala para la evaluación y calificación de la ataxia (SARA)
Periodo de tiempo: Los pacientes se ven por primera vez en una visita inicial, seguida de visitas anuales durante 3 años programadas ± 3 meses alrededor del punto de tiempo especificado. Después del período de observación inicial de 3 años, las visitas se realizan a intervalos irregulares cada vez que fueron al hospital.
La progresión de la ataxia se mide utilizando una escala de ataxia recientemente desarrollada y validada, SARA. SARA se evaluó en dos grandes ensayos de validación realizados por el grupo clínico EUROSCA y resultó ser fácil de usar, fiable y válido.
Los pacientes se ven por primera vez en una visita inicial, seguida de visitas anuales durante 3 años programadas ± 3 meses alrededor del punto de tiempo especificado. Después del período de observación inicial de 3 años, las visitas se realizan a intervalos irregulares cada vez que fueron al hospital.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Etapas de la enfermedad
Periodo de tiempo: Los pacientes se ven por primera vez en una visita inicial, seguida de visitas anuales durante 3 años programadas ± 3 meses alrededor del punto de tiempo especificado. Después del período de observación inicial de 3 años, las visitas se realizan a intervalos irregulares cada vez que fueron al hospital.
Los estadios de la enfermedad se miden utilizando la escala de 5 puntos que va de 0 a 4 propuesta por Klockgether et al., 1998.
Los pacientes se ven por primera vez en una visita inicial, seguida de visitas anuales durante 3 años programadas ± 3 meses alrededor del punto de tiempo especificado. Después del período de observación inicial de 3 años, las visitas se realizan a intervalos irregulares cada vez que fueron al hospital.
Inventario de signos de no ataxia (INAS)
Periodo de tiempo: Los pacientes se ven por primera vez en una visita inicial, seguida de visitas anuales durante 3 años programadas ± 3 meses alrededor del punto de tiempo especificado. Después del período de observación inicial de 3 años, las visitas se realizan a intervalos irregulares cada vez que fueron al hospital.
La aparición de síntomas no relacionados con la ataxia acompañantes se registra utilizando INAS. En los ensayos de validación de SARA, INAS se aplicó a un gran número de pacientes con SCA. La evaluación estadística mostró una buena fiabilidad.
Los pacientes se ven por primera vez en una visita inicial, seguida de visitas anuales durante 3 años programadas ± 3 meses alrededor del punto de tiempo especificado. Después del período de observación inicial de 3 años, las visitas se realizan a intervalos irregulares cada vez que fueron al hospital.
UHDRS parte IV
Periodo de tiempo: Los pacientes se ven por primera vez en una visita inicial, seguida de visitas anuales durante 3 años programadas ± 3 meses alrededor del punto de tiempo especificado. Después del período de observación inicial de 3 años, las visitas se realizan a intervalos irregulares cada vez que fueron al hospital.
La discapacidad funcional en AVD se evalúa utilizando la parte de evaluación funcional de la Escala de calificación de la enfermedad de Huntington unificada (UHDRS) (Grupo de estudio de Huntington, 1996). Esta evaluación de 25 ítems se ha utilizado en pacientes con SCA a lo largo del estudio de validación SARA con buena practicidad.
Los pacientes se ven por primera vez en una visita inicial, seguida de visitas anuales durante 3 años programadas ± 3 meses alrededor del punto de tiempo especificado. Después del período de observación inicial de 3 años, las visitas se realizan a intervalos irregulares cada vez que fueron al hospital.
EQ-5D
Periodo de tiempo: Los pacientes se ven por primera vez en una visita inicial, seguida de visitas anuales durante 3 años programadas ± 3 meses alrededor del punto de tiempo especificado. Después del período de observación inicial de 3 años, las visitas se realizan a intervalos irregulares cada vez que fueron al hospital.
La calidad de vida relacionada con la salud se evalúa utilizando EQ-5D, un instrumento genérico que ha sido desarrollado y validado por el Grupo EuroQuol (1990) y está disponible en traducciones validadas para su uso como cuestionario.
Los pacientes se ven por primera vez en una visita inicial, seguida de visitas anuales durante 3 años programadas ± 3 meses alrededor del punto de tiempo especificado. Después del período de observación inicial de 3 años, las visitas se realizan a intervalos irregulares cada vez que fueron al hospital.
PHQ-9
Periodo de tiempo: Los pacientes se ven por primera vez en una visita inicial, seguida de visitas anuales durante 3 años programadas ± 3 meses alrededor del punto de tiempo especificado. Después del período de observación inicial de 3 años, las visitas se realizan a intervalos irregulares cada vez que fueron al hospital.
La evaluación de los síntomas depresivos se realiza utilizando una forma breve validada de 9 ítems del Cuestionario de salud del paciente (PHQ), un cuestionario que se ha desarrollado para detectar comorbilidad psiquiátrica en poblaciones no seleccionadas (Spitzer et al. 1999).
Los pacientes se ven por primera vez en una visita inicial, seguida de visitas anuales durante 3 años programadas ± 3 meses alrededor del punto de tiempo especificado. Después del período de observación inicial de 3 años, las visitas se realizan a intervalos irregulares cada vez que fueron al hospital.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Ataxia Study Group

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de julio de 2005

Finalización primaria (Anticipado)

1 de julio de 2050

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de julio de 2050

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

1 de mayo de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de mayo de 2015

Publicado por primera vez (Estimar)

12 de mayo de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

29 de junio de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de junio de 2017

Última verificación

1 de junio de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 010/05

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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