Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

EUROSCA Natural History Study (EUROSCA-NHS)

28 juni 2017 uppdaterad av: Ataxia Study Group
De viktigaste målen för EUROSCA-NHS är att fastställa och jämföra hastigheten för sjukdomsprogression i SCA1, SCA2, SCA3 och SCA6, inklusive bestämning av ordningen och förekomsten av symtom som inte är ataxi, bedömning av aktiviteter i det dagliga livet (ADL) och kvaliteten på liv (QoL), och identifiering av prediktorer för sjukdomsprogression och överlevnad.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Huvudmålet för EUROSCA-NHS är att fastställa och jämföra hastigheten för sjukdomsprogression i SCA1, SCA2, SCA3 och SCA6. För detta ändamål kommer en nyutvecklad och validerad ataxiskala (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA) att användas. EUROSCA-NHS har ett antal sekundära syften, inklusive bestämning av ordningen och förekomsten av symtom som inte är ataxi, bedömning av aktiviteter i det dagliga livet (ADL) och livskvalitet (QoL), och identifiering av prediktorer för sjukdomsprogression och överlevnad. Delstudier kommer att behandla utvecklingen av hjärnatrofi, utvärderad med magnetisk resonanstomografi (MRT), progression av perifer neuropati, utvärderad av nervledningsstudier, och specifika kliniska aspekter av SCA.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

400

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Belgien
      • Brussels, Belgien
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Université Libre de Bruxelles (ULB), Neurology Service - ULB Hôpital Erasme, ULB Laboratory of Experimental Neurology
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique
  • Italien
      • Milan, Italien
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Fondazione-IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
      • Naples, Italien
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Department of Neuroscience, Federico II University Naples
  • Nederländerna
      • Nijmegen, Nederländerna
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
  • Polen
      • Warsaw, Polen
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Institute of Psychiatry and Neurology
  • Spanien
      • Santander, Spanien
        • Aktiv, inte rekryterande
        • University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Institute of Neurology
  • Tyskland
      • Bochum, Tyskland
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Department of Neurology, St. Josef Hospital, University Hospital of Bochum
      • Bonn, Tyskland, 53105
      • Essen, Tyskland
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
      • Frankfurt, Tyskland
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Department of Neurology, University of Frankfurt
      • Tübingen, Tyskland
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Department of Neurodegeneration and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
  • Ungern
      • Pecs, Ungern
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Department of Medical Genetics, University of Pecs
      • Zalaegerszeg, Ungern
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Department of Neurology, Zala County Hospital
  • Österrike
      • Innsbruck, Österrike
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Department of Neurology, Medical University, Innsbruck

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med spinocerebellär ataxi typ 1,2,3 och 6.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Progressiv, annars oförklarlig ataxi
  • Positiv genetisk testning för SCA1, SCA2, SCA3 och SCA6
  • Skriftligt informerat samtycke från patienten eller dennes juridiska ombud

Exklusions kriterier:

Ingen.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Spinocerebellär ataxi typ 1,2,3 och 6
Spinocerebellära ataxi (SCA) är autosomalt dominant ärftliga progressiva ataxisjukdomar. En epidemiologisk studie utförd i Nederländerna fann en prevalens på 3,0 : 100 000 (van de Warrenburg et al. 2002). SCA är genetiskt och kliniskt heterogena sjukdomar där SCA1, SCA2, SCA3 och SCA6 är de vanligaste genotyperna i världen. Medan SCA1, SCA2 och SCA3 har en komplex fenotyp, uppvisar SCA6-patienter vanligtvis ren cerebellär ataxi (Schols et al. 2004). Även om exakt kunskap om hastigheten för sjukdomsprogression är en förutsättning för den biometriska utformningen av framtida terapeutiska prövningar, har prospektiva studier av SCAs naturliga historia inte utförts. På liknande sätt har inte förekomsten och utvecklingen av åtföljande symtom utan ataxi studerats prospektivt.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Skala för bedömning och bedömning av ataxi (SARA)
Tidsram: Patienterna ses först vid ett baslinjebesök, följt av årliga besök under 3 år schemalagda ± 3 månader runt den angivna tidpunkten. Efter den första 3-åriga observationsperioden görs besök med oregelbundna intervall varje gång de åkte till sjukhus.
Progression av ataxi mäts med hjälp av en nyutvecklad och validerad ataxiskala, SARA. SARA utvärderades i två stora valideringsstudier utförda av EUROSCAs kliniska grupp och visade sig vara lätt att använda, tillförlitliga och giltiga.
Patienterna ses först vid ett baslinjebesök, följt av årliga besök under 3 år schemalagda ± 3 månader runt den angivna tidpunkten. Efter den första 3-åriga observationsperioden görs besök med oregelbundna intervall varje gång de åkte till sjukhus.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Sjukdomsstadier
Tidsram: Patienterna ses först vid ett baslinjebesök, följt av årliga besök under 3 år schemalagda ± 3 månader runt den angivna tidpunkten. Efter den första 3-åriga observationsperioden görs besök med oregelbundna intervall varje gång de åkte till sjukhus.
Sjukdomsstadier mäts med hjälp av en femgradig skala från 0 till 4 som föreslagits av Klockgether et al., 1998.
Patienterna ses först vid ett baslinjebesök, följt av årliga besök under 3 år schemalagda ± 3 månader runt den angivna tidpunkten. Efter den första 3-åriga observationsperioden görs besök med oregelbundna intervall varje gång de åkte till sjukhus.
Inventering av icke-ataxi-tecken (INAS)
Tidsram: Patienterna ses först vid ett baslinjebesök, följt av årliga besök under 3 år schemalagda ± 3 månader runt den angivna tidpunkten. Efter den första 3-åriga observationsperioden görs besök med oregelbundna intervall varje gång de åkte till sjukhus.
Förekomsten av åtföljande symtom utan ataxi registreras med INAS. I SARA-valideringsstudierna applicerades INAS på ett stort antal SCA-patienter. Statistisk utvärdering visade på god tillförlitlighet.
Patienterna ses först vid ett baslinjebesök, följt av årliga besök under 3 år schemalagda ± 3 månader runt den angivna tidpunkten. Efter den första 3-åriga observationsperioden görs besök med oregelbundna intervall varje gång de åkte till sjukhus.
UHDRS del IV
Tidsram: Patienterna ses först vid ett baslinjebesök, följt av årliga besök under 3 år schemalagda ± 3 månader runt den angivna tidpunkten. Efter den första 3-åriga observationsperioden görs besök med oregelbundna intervall varje gång de åkte till sjukhus.
Funktionshinder i ADL bedöms med hjälp av funktionsbedömningsdelen av Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) (Huntington Study Group, 1996). Denna bedömning med 25 punkter har använts på SCA-patienter under hela SARA-valideringsstudien med god praktisk funktion.
Patienterna ses först vid ett baslinjebesök, följt av årliga besök under 3 år schemalagda ± 3 månader runt den angivna tidpunkten. Efter den första 3-åriga observationsperioden görs besök med oregelbundna intervall varje gång de åkte till sjukhus.
EQ-5D
Tidsram: Patienterna ses först vid ett baslinjebesök, följt av årliga besök under 3 år schemalagda ± 3 månader runt den angivna tidpunkten. Efter den första 3-åriga observationsperioden görs besök med oregelbundna intervall varje gång de åkte till sjukhus.
Hälsorelaterad livskvalitet bedöms med hjälp av EQ-5D, ett generiskt instrument som har utvecklats och validerats av EuroQuol Group (1990) och som finns tillgängligt i validerade översättningar för användning som ett frågeformulär.
Patienterna ses först vid ett baslinjebesök, följt av årliga besök under 3 år schemalagda ± 3 månader runt den angivna tidpunkten. Efter den första 3-åriga observationsperioden görs besök med oregelbundna intervall varje gång de åkte till sjukhus.
PHQ-9
Tidsram: Patienterna ses först vid ett baslinjebesök, följt av årliga besök under 3 år schemalagda ± 3 månader runt den angivna tidpunkten. Efter den första 3-åriga observationsperioden görs besök med oregelbundna intervall varje gång de åkte till sjukhus.
Bedömning av depressiva symtom görs med hjälp av en validerad 9-punkters kortform av Patient Health Questionnaire (PHQ), ett frågeformulär som har utvecklats för att screena för psykiatrisk komorbiditet i oselekterade populationer (Spitzer et al. 1999).
Patienterna ses först vid ett baslinjebesök, följt av årliga besök under 3 år schemalagda ± 3 månader runt den angivna tidpunkten. Efter den första 3-åriga observationsperioden görs besök med oregelbundna intervall varje gång de åkte till sjukhus.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Ataxia Study Group

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 juli 2005

Primärt slutförande (Förväntat)

1 juli 2050

Avslutad studie (Förväntat)

1 juli 2050

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

1 maj 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 maj 2015

Första postat (Uppskatta)

12 maj 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

29 juni 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 juni 2017

Senast verifierad

1 juni 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 010/05

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera