EUROSCA 자연사 연구 (EUROSCA-NHS)
2017년 6월 28일 업데이트: Ataxia Study Group
EUROSCA-NHS의 주요 목표는 비실조증 증상의 순서 및 발생, 일상 생활 활동(ADL) 및 질의 평가를 포함하여 SCA1, SCA2, SCA3 및 SCA6의 질병 진행률을 결정하고 비교하는 것입니다. 수명(QoL), 질병 진행 및 생존의 예측 인자 식별.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
EUROSCA-NHS의 주요 목표는 SCA1, SCA2, SCA3 및 SCA6에서 질병 진행률을 결정하고 비교하는 것입니다.
이를 위해 새롭게 개발되고 검증된 운동실조 척도(Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA)를 사용한다.
EUROSCA-NHS는 비실조증 증상의 순서 및 발생 결정, 일상 생활 활동(ADL) 및 삶의 질(QoL) 평가, 질병 진행 및 생존의 예측 인자 식별을 포함하여 여러 가지 이차 목표를 가지고 있습니다.
하위 연구에서는 자기 공명 영상(MRI)으로 평가한 뇌 위축의 발달, 신경 전도 연구로 평가한 말초 신경병증의 진행, SCA의 특정 임상 측면을 다룰 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
400
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Thomas Klockgether, Prof. Dr.
- 전화번호: +4922828715736
- 이메일: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
연구 연락처 백업
- 이름: Heike Jacobi, Dr.
- 이메일: heike.jacobi@ukb.uni-bonn.de
연구 장소
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Nijmegen, 네덜란드
- 모집하지 않고 적극적으로
- Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
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Bochum, 독일
- 모집하지 않고 적극적으로
- Department of Neurology, St. Josef Hospital, University Hospital of Bochum
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Bonn, 독일, 53105
- 모병
- Department of Neurology, University of Bonn
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연락하다:
- Heike Jacobi, Dr.
- 이메일: heike.jacobi@ukb.uni-bonn.de
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연락하다:
- Thomas Klockgether, Prof. Dr.
- 이메일: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
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Essen, 독일
- 모집하지 않고 적극적으로
- Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
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Frankfurt, 독일
- 모집하지 않고 적극적으로
- Department of Neurology, University of Frankfurt
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Tübingen, 독일
- 모집하지 않고 적극적으로
- Department of Neurodegeneration and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
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Brussels, 벨기에
- 모집하지 않고 적극적으로
- Université Libre de Bruxelles (ULB), Neurology Service - ULB Hôpital Erasme, ULB Laboratory of Experimental Neurology
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Santander, 스페인
- 모집하지 않고 적극적으로
- University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria
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London, 영국
- 모집하지 않고 적극적으로
- Institute of Neurology
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Innsbruck, 오스트리아
- 모집하지 않고 적극적으로
- Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
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Milan, 이탈리아
- 모집하지 않고 적극적으로
- Fondazione-IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Naples, 이탈리아
- 모집하지 않고 적극적으로
- Department of Neuroscience, Federico II University Naples
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Warsaw, 폴란드
- 모집하지 않고 적극적으로
- Institute of Psychiatry and Neurology
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Paris, 프랑스
- 모집하지 않고 적극적으로
- Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique
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Pecs, 헝가리
- 모집하지 않고 적극적으로
- Department of Medical Genetics, University of Pecs
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Zalaegerszeg, 헝가리
- 모집하지 않고 적극적으로
- Department of Neurology, Zala County Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
1, 2, 3, 6형 척수소뇌 운동실조증 환자.
설명
포함 기준:
- 달리 설명되지 않는 진행성 운동실조
- SCA1, SCA2, SCA3 및 SCA6에 대한 양성 유전자 검사
- 환자 또는 그의 법적 대리인의 서면 동의서
제외 기준:
없음.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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척수소뇌성 실조증 유형 1,2,3 및 6
척수소뇌 운동실조증(SCA)은 상염색체 우성 유전성 진행성 운동실조 장애입니다.
네덜란드에서 수행된 역학 연구에서는 유병률이 3.0:100,000인 것으로 나타났습니다(van de Warrenburg et al. 2002).
SCA's는 SCA1, SCA2, SCA3 및 SCA6이 전 세계적으로 가장 빈번한 유전자형인 유전적 및 임상적으로 이질적인 장애입니다.
SCA1, SCA2 및 SCA3는 복잡한 표현형을 가지고 있지만 SCA6 환자는 일반적으로 순수한 소뇌 운동 실조증을 나타냅니다(Schols et al. 2004).
질병 진행률에 대한 정확한 지식이 향후 치료 시험의 생체 인식 설계를 위한 전제 조건이지만 SCA의 자연사에 대한 전향적 연구는 수행되지 않았습니다.
유사하게, 수반되는 비-운동실조 증상의 발생 및 진화는 전향적으로 연구되지 않았습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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운동 실조증(SARA) 평가 및 평가를 위한 척도
기간: 환자는 기준선 방문에서 처음 진찰을 받은 후 지정된 시점 전후로 ±3개월로 예정된 3년 동안 매년 방문합니다. 초기 3년의 관찰 기간 이후에는 병원에 갈 때마다 불규칙한 간격으로 방문을 합니다.
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운동실조의 진행은 새로 개발되고 검증된 운동실조 척도인 SARA를 사용하여 측정됩니다.
SARA는 EUROSCA 임상 그룹이 수행한 두 개의 대규모 검증 시험에서 평가되었으며 사용하기 쉽고 신뢰할 수 있으며 유효한 것으로 나타났습니다.
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환자는 기준선 방문에서 처음 진찰을 받은 후 지정된 시점 전후로 ±3개월로 예정된 3년 동안 매년 방문합니다. 초기 3년의 관찰 기간 이후에는 병원에 갈 때마다 불규칙한 간격으로 방문을 합니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질병 단계
기간: 환자는 기준선 방문에서 처음 진찰을 받은 후 지정된 시점 전후로 ±3개월로 예정된 3년 동안 매년 방문합니다. 초기 3년의 관찰 기간 이후에는 병원에 갈 때마다 불규칙한 간격으로 방문을 합니다.
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질병 단계는 Klockgether et al., 1998이 제안한 0에서 4까지의 5점 척도를 사용하여 측정됩니다.
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환자는 기준선 방문에서 처음 진찰을 받은 후 지정된 시점 전후로 ±3개월로 예정된 3년 동안 매년 방문합니다. 초기 3년의 관찰 기간 이후에는 병원에 갈 때마다 불규칙한 간격으로 방문을 합니다.
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비실조 징후 목록(INAS)
기간: 환자는 기준선 방문에서 처음 진찰을 받은 후 지정된 시점 전후로 ±3개월로 예정된 3년 동안 매년 방문합니다. 초기 3년의 관찰 기간 이후에는 병원에 갈 때마다 불규칙한 간격으로 방문을 합니다.
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수반되는 비운동실조 증상의 발생은 INAS를 사용하여 기록됩니다.
SARA 검증 시험에서 INAS는 다수의 SCA 환자에게 적용되었습니다.
통계적 평가는 좋은 신뢰도를 보였다.
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환자는 기준선 방문에서 처음 진찰을 받은 후 지정된 시점 전후로 ±3개월로 예정된 3년 동안 매년 방문합니다. 초기 3년의 관찰 기간 이후에는 병원에 갈 때마다 불규칙한 간격으로 방문을 합니다.
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UHDRS 4부
기간: 환자는 기준선 방문에서 처음 진찰을 받은 후 지정된 시점 전후로 ±3개월로 예정된 3년 동안 매년 방문합니다. 초기 3년의 관찰 기간 이후에는 병원에 갈 때마다 불규칙한 간격으로 방문을 합니다.
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ADL의 기능 장애는 UHDRS(Unified Huntington's Disease Rating Scale)의 기능 평가 부분을 사용하여 평가됩니다(Huntington Study Group, 1996).
이 25개 항목 평가는 실용성이 좋은 SARA 검증 연구 전반에 걸쳐 SCA 환자에게 사용되었습니다.
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환자는 기준선 방문에서 처음 진찰을 받은 후 지정된 시점 전후로 ±3개월로 예정된 3년 동안 매년 방문합니다. 초기 3년의 관찰 기간 이후에는 병원에 갈 때마다 불규칙한 간격으로 방문을 합니다.
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EQ-5D
기간: 환자는 기준선 방문에서 처음 진찰을 받은 후 지정된 시점 전후로 ±3개월로 예정된 3년 동안 매년 방문합니다. 초기 3년의 관찰 기간 이후에는 병원에 갈 때마다 불규칙한 간격으로 방문을 합니다.
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건강 관련 삶의 질은 EuroQuol Group(1990)에서 개발하고 검증한 일반 도구인 EQ-5D를 사용하여 평가되며 설문지로 사용하기 위해 검증된 번역으로 제공됩니다.
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환자는 기준선 방문에서 처음 진찰을 받은 후 지정된 시점 전후로 ±3개월로 예정된 3년 동안 매년 방문합니다. 초기 3년의 관찰 기간 이후에는 병원에 갈 때마다 불규칙한 간격으로 방문을 합니다.
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PHQ-9
기간: 환자는 기준선 방문에서 처음 진찰을 받은 후 지정된 시점 전후로 ±3개월로 예정된 3년 동안 매년 방문합니다. 초기 3년의 관찰 기간 이후에는 병원에 갈 때마다 불규칙한 간격으로 방문을 합니다.
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우울 증상의 평가는 검증되지 않은 모집단에서 정신과 동반이환을 선별하기 위해 개발된 설문지인 PHQ(Patient Health Questionnaire)의 검증된 9개 항목 짧은 형식을 사용하여 수행됩니다(Spitzer et al. 1999).
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환자는 기준선 방문에서 처음 진찰을 받은 후 지정된 시점 전후로 ±3개월로 예정된 3년 동안 매년 방문합니다. 초기 3년의 관찰 기간 이후에는 병원에 갈 때마다 불규칙한 간격으로 방문을 합니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Diallo A, Jacobi H, Cook A, Labrum R, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Panzeri M, Rakowicz M, Sobanska A, Sulek A, Schmitz-Hubsch T, Schols L, Hengel H, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Boesch S, Pandolfo M, Schulz JB, Bauer P, Giunti P, Kang JS, Klockgether T, Tezenas du Montcel S. Survival in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 (EUROSCA): a longitudinal cohort study. Lancet Neurol. 2018 Apr;17(4):327-334. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30042-5. Epub 2018 Mar 13.
- Jacobi H, du Montcel ST, Bauer P, Giunti P, Cook A, Labrum R, Parkinson MH, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Panzeri M, Rakowicz M, Sulek A, Sobanska A, Schmitz-Hubsch T, Schols L, Hengel H, Baliko L, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Szymanski S, Boesch S, Kang JS, Pandolfo M, Schulz JB, Molho S, Diallo A, Klockgether T. Long-term disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6: a longitudinal cohort study. Lancet Neurol. 2015 Nov;14(11):1101-8. doi: 10.1016/S1474-4422(15)00202-1. Epub 2015 Sep 13.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2005년 7월 1일
기본 완료 (예상)
2050년 7월 1일
연구 완료 (예상)
2050년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 5월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 5월 7일
처음 게시됨 (추정)
2015년 5월 12일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 6월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 6월 28일
마지막으로 확인됨
2017년 6월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .