Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

EUROSCA Natural History Study (EUROSCA-NHS)

28. juni 2017 oppdatert av: Ataxia Study Group
Hovedmålene til EUROSCA-NHS er å bestemme og sammenligne frekvensen av sykdomsprogresjon i SCA1, SCA2, SCA3 og SCA6, inkludert bestemmelse av rekkefølgen og forekomsten av ikke-ataksisymptomer, vurdering av dagliglivets aktiviteter (ADL) og kvaliteten på liv (QoL), og identifisering av prediktorer for sykdomsprogresjon og overlevelse.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Hovedmålet til EUROSCA-NHS er å bestemme og sammenligne frekvensen av sykdomsprogresjon i SCA1, SCA2, SCA3 og SCA6. For dette formål vil en nyutviklet og validert ataksiskala (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA) bli brukt. EUROSCA-NHS har en rekke sekundære mål, inkludert bestemmelse av rekkefølgen og forekomsten av ikke-ataksisymptomer, vurdering av dagliglivets aktiviteter (ADL) og livskvalitet (QoL), og identifisering av prediktorer for sykdomsprogresjon og overlevelse. Delstudier vil ta for seg utviklingen av hjerneatrofi, vurdert ved magnetisk resonansavbildning (MRI), progresjon av perifer nevropati, vurdert av nerveledningsstudier, og spesifikke kliniske aspekter ved SCA.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

400

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Belgia
      • Brussels, Belgia
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Université Libre de Bruxelles (ULB), Neurology Service - ULB Hôpital Erasme, ULB Laboratory of Experimental Neurology
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique
  • Italia
      • Milan, Italia
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Fondazione-IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
      • Naples, Italia
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Department of Neuroscience, Federico II University Naples
  • Nederland
      • Nijmegen, Nederland
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
  • Polen
      • Warsaw, Polen
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Institute of Psychiatry and Neurology
  • Spania
      • Santander, Spania
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Institute of Neurology
  • Tyskland
      • Bochum, Tyskland
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Department of Neurology, St. Josef Hospital, University Hospital of Bochum
      • Bonn, Tyskland, 53105
      • Essen, Tyskland
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
      • Frankfurt, Tyskland
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Department of Neurology, University of Frankfurt
      • Tübingen, Tyskland
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Department of Neurodegeneration and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
  • Ungarn
      • Pecs, Ungarn
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Department of Medical Genetics, University of Pecs
      • Zalaegerszeg, Ungarn
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Department of Neurology, Zala County Hospital
  • Østerrike
      • Innsbruck, Østerrike
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Department of Neurology, Medical University, Innsbruck

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med spinocerebellar ataksi type 1,2,3 og 6.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Progressiv, ellers uforklarlig ataksi
  • Positiv genetisk testing for SCA1, SCA2, SCA3 og SCA6
  • Skriftlig informert samtykke fra pasienten eller hans juridiske representant

Ekskluderingskriterier:

Ingen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Spinocerebellar ataksi type 1,2,3 og 6
Spinocerebellare ataksier (SCA) er autosomalt dominant arvelige progressive ataksi lidelser. En epidemiologisk studie utført i Nederland fant en prevalens på 3,0 : 100 000 (van de Warrenburg et al. 2002). SCA er genetisk og klinisk heterogene lidelser med SCA1, SCA2, SCA3 og SCA6 som de hyppigste genotypene over hele verden. Mens SCA1, SCA2 og SCA3 har en kompleks fenotype, har SCA6-pasienter vanligvis ren cerebellar ataksi (Schols et al. 2004). Selv om nøyaktig kunnskap om hastigheten på sykdomsprogresjon er en forutsetning for den biometriske utformingen av fremtidige terapeutiske studier, er det ikke utført prospektive studier av naturhistorien til SCA. Tilsvarende har ikke forekomsten og utviklingen av ledsagende ikke-ataksi-symptomer blitt studert prospektivt.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Skala for vurdering og vurdering av ataksi (SARA)
Tidsramme: Pasienter blir først sett ved et baseline-besøk, etterfulgt av årlige besøk i 3 år planlagt ± 3 måneder rundt det angitte tidspunktet. Etter den første 3-årige observasjonsperioden, blir besøk gjort med uregelmessige mellomrom hver gang de dro til sykehus.
Progresjon av ataksi måles ved hjelp av en nyutviklet og validert ataksiskala, SARA. SARA ble evaluert i to store valideringsstudier utført av EUROSCA klinisk gruppe og ble funnet å være enkel å bruke, pålitelig og gyldig.
Pasienter blir først sett ved et baseline-besøk, etterfulgt av årlige besøk i 3 år planlagt ± 3 måneder rundt det angitte tidspunktet. Etter den første 3-årige observasjonsperioden, blir besøk gjort med uregelmessige mellomrom hver gang de dro til sykehus.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sykdomsstadier
Tidsramme: Pasienter blir først sett ved et baseline-besøk, etterfulgt av årlige besøk i 3 år planlagt ± 3 måneder rundt det angitte tidspunktet. Etter den første 3-årige observasjonsperioden, blir besøk gjort med uregelmessige mellomrom hver gang de dro til sykehus.
Sykdomsstadier måles ved å bruke 5-punktsskalaen fra 0 til 4 foreslått av Klockgether et al., 1998.
Pasienter blir først sett ved et baseline-besøk, etterfulgt av årlige besøk i 3 år planlagt ± 3 måneder rundt det angitte tidspunktet. Etter den første 3-årige observasjonsperioden, blir besøk gjort med uregelmessige mellomrom hver gang de dro til sykehus.
Inventar over ikke-ataksi-tegn (INAS)
Tidsramme: Pasienter blir først sett ved et baseline-besøk, etterfulgt av årlige besøk i 3 år planlagt ± 3 måneder rundt det angitte tidspunktet. Etter den første 3-årige observasjonsperioden, blir besøk gjort med uregelmessige mellomrom hver gang de dro til sykehus.
Forekomsten av ledsagende ikke-ataksi-symptomer registreres ved hjelp av INAS. I SARA-valideringsforsøkene ble INAS brukt på et stort antall SCA-pasienter. Statistisk evaluering viste god reliabilitet.
Pasienter blir først sett ved et baseline-besøk, etterfulgt av årlige besøk i 3 år planlagt ± 3 måneder rundt det angitte tidspunktet. Etter den første 3-årige observasjonsperioden, blir besøk gjort med uregelmessige mellomrom hver gang de dro til sykehus.
UHDRS del IV
Tidsramme: Pasienter blir først sett ved et baseline-besøk, etterfulgt av årlige besøk i 3 år planlagt ± 3 måneder rundt det angitte tidspunktet. Etter den første 3-årige observasjonsperioden, blir besøk gjort med uregelmessige mellomrom hver gang de dro til sykehus.
Funksjonell funksjonshemming ved ADL vurderes ved hjelp av funksjonsvurderingsdelen av Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) (Huntington Study Group, 1996). Denne vurderingen på 25 elementer har blitt brukt i SCA-pasienter gjennom hele SARA-valideringsstudien med god praktisk gjennomføring.
Pasienter blir først sett ved et baseline-besøk, etterfulgt av årlige besøk i 3 år planlagt ± 3 måneder rundt det angitte tidspunktet. Etter den første 3-årige observasjonsperioden, blir besøk gjort med uregelmessige mellomrom hver gang de dro til sykehus.
EQ-5D
Tidsramme: Pasienter blir først sett ved et baseline-besøk, etterfulgt av årlige besøk i 3 år planlagt ± 3 måneder rundt det angitte tidspunktet. Etter den første 3-årige observasjonsperioden, blir besøk gjort med uregelmessige mellomrom hver gang de dro til sykehus.
Helserelatert livskvalitet vurderes ved hjelp av EQ-5D, et generisk instrument som er utviklet og validert av EuroQuol Group (1990) og er tilgjengelig i validerte oversettelser for bruk som et spørreskjema.
Pasienter blir først sett ved et baseline-besøk, etterfulgt av årlige besøk i 3 år planlagt ± 3 måneder rundt det angitte tidspunktet. Etter den første 3-årige observasjonsperioden, blir besøk gjort med uregelmessige mellomrom hver gang de dro til sykehus.
PHQ-9
Tidsramme: Pasienter blir først sett ved et baseline-besøk, etterfulgt av årlige besøk i 3 år planlagt ± 3 måneder rundt det angitte tidspunktet. Etter den første 3-årige observasjonsperioden, blir besøk gjort med uregelmessige mellomrom hver gang de dro til sykehus.
Vurdering av depressive symptomer gjøres ved hjelp av en validert 9-elements kortform av Patient Health Questionnaire (PHQ), et spørreskjema som er utviklet for å screene for psykiatrisk komorbiditet i uselekterte populasjoner (Spitzer et al. 1999).
Pasienter blir først sett ved et baseline-besøk, etterfulgt av årlige besøk i 3 år planlagt ± 3 måneder rundt det angitte tidspunktet. Etter den første 3-årige observasjonsperioden, blir besøk gjort med uregelmessige mellomrom hver gang de dro til sykehus.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Ataxia Study Group

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juli 2005

Primær fullføring (Forventet)

1. juli 2050

Studiet fullført (Forventet)

1. juli 2050

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. mai 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. mai 2015

Først lagt ut (Anslag)

12. mai 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. juni 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. juni 2017

Sist bekreftet

1. juni 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 010/05

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Ethiopia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere