Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az EUROSCA Természettudományi Tanulmány (EUROSCA-NHS)

2017. június 28. frissítette: Ataxia Study Group

Az EUROSCA-NHS fő célja a betegség progressziójának meghatározása és összehasonlítása SCA1, SCA2, SCA3 és SCA6 esetén, beleértve a nem ataxiás tünetek sorrendjének és előfordulásának meghatározását, a mindennapi élettevékenység (ADL) értékelését és a betegség minőségét. életképesség (QoL), valamint a betegség progresszióját és a túlélést előrejelző tényezők azonosítása.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Spinocerebelláris ataxia

Részletes leírás

Az EUROSCA-NHS fő célja az SCA1, SCA2, SCA3 és SCA6 betegség progressziójának meghatározása és összehasonlítása. Ebből a célból egy újonnan kifejlesztett és validált ataxia skálát (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA) fognak használni. Az EUROSCA-NHS számos másodlagos célja van, beleértve a nem ataxiás tünetek sorrendjének és előfordulásának meghatározását, a mindennapi élettevékenységek (ADL) és az életminőség (QoL) értékelését, valamint a betegség progressziójának és túlélésének előrejelzőinek azonosítását. Az altanulmányok az agy atrófiájának kialakulásával foglalkoznak, amelyet mágneses rezonancia képalkotás (MRI) határoznak meg, a perifériás neuropátia progressziójával, amelyet idegvezetési vizsgálatokkal értékelnek, és az SCA specifikus klinikai vonatkozásaival.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

400

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Név: Thomas Klockgether, Prof. Dr.
Telefonszám: +4922828715736
E-mail: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Név: Heike Jacobi, Dr.
E-mail: heike.jacobi@ukb.uni-bonn.de

Tanulmányi helyek

Ausztria
- - Innsbruck, Ausztria
    - Aktív, nem toborzó
    - Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
Belgium
- - Brussels, Belgium
    - Aktív, nem toborzó
    - Université Libre de Bruxelles (ULB), Neurology Service - ULB Hôpital Erasme, ULB Laboratory of Experimental Neurology
Egyesült Királyság
- - London, Egyesült Királyság
    - Aktív, nem toborzó
    - Institute of Neurology
Franciaország
- - Paris, Franciaország
    - Aktív, nem toborzó
    - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique
Hollandia
- - Nijmegen, Hollandia
    - Aktív, nem toborzó
    - Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
Lengyelország
- - Warsaw, Lengyelország
    - Aktív, nem toborzó
    - Institute of Psychiatry and Neurology
Magyarország
- - Pecs, Magyarország
    - Aktív, nem toborzó
    - Department of Medical Genetics, University of Pecs
  - Zalaegerszeg, Magyarország
    - Aktív, nem toborzó
    - Department of Neurology, Zala County Hospital
Németország
- - Bochum, Németország
    - Aktív, nem toborzó
    - Department of Neurology, St. Josef Hospital, University Hospital of Bochum
  - Bonn, Németország, 53105
    - Toborzás
    - Department of Neurology, University of Bonn
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Heike Jacobi, Dr.
      
      E-mail: heike.jacobi@ukb.uni-bonn.de
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Thomas Klockgether, Prof. Dr.
      
      E-mail: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
  - Essen, Németország
    - Aktív, nem toborzó
    - Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
  - Frankfurt, Németország
    - Aktív, nem toborzó
    - Department of Neurology, University of Frankfurt
  - Tübingen, Németország
    - Aktív, nem toborzó
    - Department of Neurodegeneration and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
Olaszország
- - Milan, Olaszország
    - Aktív, nem toborzó
    - Fondazione-IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
  - Naples, Olaszország
    - Aktív, nem toborzó
    - Department of Neuroscience, Federico II University Naples
Spanyolország
- - Santander, Spanyolország
    - Aktív, nem toborzó
    - University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

1-es, 2-es, 3-as és 6-os típusú spinocerebellaris ataxiában szenvedő betegek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

Progresszív, egyébként megmagyarázhatatlan ataxia
Pozitív genetikai teszt az SCA1, SCA2, SCA3 és SCA6 esetében
A beteg vagy jogi képviselője írásos beleegyezése

Kizárási kritériumok:

Egyik sem.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Megfigyelési modellek: Kohorsz
Időperspektívák: Leendő

Csoportok/kohorszok száma

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Spinocerebelláris ataxia 1, 2, 3 és 6 típusú A spinocerebellaris ataxiák (SCA) autoszomálisan dominánsan öröklődő progresszív ataxiás rendellenességek. Egy Hollandiában végzett epidemiológiai vizsgálat 3,0 : 100 000 prevalenciát talált (van de Warrenburg et al. 2002). Az SCA-k genetikailag és klinikailag heterogén rendellenességek, amelyek közül az SCA1, SCA2, SCA3 és SCA6 a leggyakoribb genotípusok világszerte. Míg az SCA1, SCA2 és SCA3 fenotípusa összetett, az SCA6 betegek általában tiszta cerebelláris ataxiával jelentkeznek (Schols et al. 2004). Bár a betegség progressziójának sebességének pontos ismerete előfeltétele a jövőbeli terápiás vizsgálatok biometrikus tervezésének, az SCA-k természetrajzának prospektív vizsgálatait nem végezték el. Hasonlóképpen nem vizsgálták prospektív módon a kísérő nem ataxiás tünetek előfordulását és fejlődését.

Csoport / Kohorsz

Spinocerebelláris ataxia 1, 2, 3 és 6 típusú

A spinocerebellaris ataxiák (SCA) autoszomálisan dominánsan öröklődő progresszív ataxiás rendellenességek. Egy Hollandiában végzett epidemiológiai vizsgálat 3,0 : 100 000 prevalenciát talált (van de Warrenburg et al. 2002). Az SCA-k genetikailag és klinikailag heterogén rendellenességek, amelyek közül az SCA1, SCA2, SCA3 és SCA6 a leggyakoribb genotípusok világszerte. Míg az SCA1, SCA2 és SCA3 fenotípusa összetett, az SCA6 betegek általában tiszta cerebelláris ataxiával jelentkeznek (Schols et al. 2004). Bár a betegség progressziójának sebességének pontos ismerete előfeltétele a jövőbeli terápiás vizsgálatok biometrikus tervezésének, az SCA-k természetrajzának prospektív vizsgálatait nem végezték el. Hasonlóképpen nem vizsgálták prospektív módon a kísérő nem ataxiás tünetek előfordulását és fejlődését.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Skála az ataxia értékeléséhez és minősítéséhez (SARA) Időkeret: A betegeket először a kiindulási vizit alkalmával látják, majd ezt követik az éves vizitek 3 éven keresztül, a tervezett időpontban ± 3 hónapig. A kezdeti 3 éves megfigyelési időszakot követően rendszertelen időközönként látogatásokat végeznek minden alkalommal, amikor kórházba kerültek.	Az ataxia előrehaladását egy újonnan kifejlesztett és validált ataxia skála, a SARA segítségével mérik. A SARA-t az EUROSCA klinikai csoport által végzett két nagy validációs vizsgálatban értékelték, és azt találták, hogy könnyen használható, megbízható és érvényes.	A betegeket először a kiindulási vizit alkalmával látják, majd ezt követik az éves vizitek 3 éven keresztül, a tervezett időpontban ± 3 hónapig. A kezdeti 3 éves megfigyelési időszakot követően rendszertelen időközönként látogatásokat végeznek minden alkalommal, amikor kórházba kerültek.

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
A betegség szakaszai Időkeret: A betegeket először a kiindulási vizit alkalmával látják, majd ezt követik az éves vizitek 3 éven keresztül, a tervezett időpontban ± 3 hónapig. A kezdeti 3 éves megfigyelési időszakot követően rendszertelen időközönként látogatásokat végeznek minden alkalommal, amikor kórházba kerültek.	A betegség stádiumait a Klockgether és munkatársai (1998) által javasolt 0-tól 4-ig terjedő 5 pontos skála segítségével mérik.	A betegeket először a kiindulási vizit alkalmával látják, majd ezt követik az éves vizitek 3 éven keresztül, a tervezett időpontban ± 3 hónapig. A kezdeti 3 éves megfigyelési időszakot követően rendszertelen időközönként látogatásokat végeznek minden alkalommal, amikor kórházba kerültek.
A nem ataxiás jelek jegyzéke (INAS) Időkeret: A betegeket először a kiindulási vizit alkalmával látják, majd ezt követik az éves vizitek 3 éven keresztül, a tervezett időpontban ± 3 hónapig. A kezdeti 3 éves megfigyelési időszakot követően rendszertelen időközönként látogatásokat végeznek minden alkalommal, amikor kórházba kerültek.	A kísérő nem ataxiás tünetek előfordulását INAS segítségével rögzítjük. A SARA validációs vizsgálatokban az INAS-t nagyszámú SCA-betegnél alkalmazták. A statisztikai értékelés jó megbízhatóságot mutatott.	A betegeket először a kiindulási vizit alkalmával látják, majd ezt követik az éves vizitek 3 éven keresztül, a tervezett időpontban ± 3 hónapig. A kezdeti 3 éves megfigyelési időszakot követően rendszertelen időközönként látogatásokat végeznek minden alkalommal, amikor kórházba kerültek.
UHDRS IV. rész Időkeret: A betegeket először a kiindulási vizit alkalmával látják, majd ezt követik az éves vizitek 3 éven keresztül, a tervezett időpontban ± 3 hónapig. A kezdeti 3 éves megfigyelési időszakot követően rendszertelen időközönként látogatásokat végeznek minden alkalommal, amikor kórházba kerültek.	A funkcionális fogyatékosságot ADL-ben az Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) (Huntington Study Group, 1996) Funkcionális értékelési része segítségével értékelik. Ezt a 25 elemből álló értékelést SCA-betegeknél alkalmazták a SARA validációs vizsgálat során, jó gyakorlatiassággal.	A betegeket először a kiindulási vizit alkalmával látják, majd ezt követik az éves vizitek 3 éven keresztül, a tervezett időpontban ± 3 hónapig. A kezdeti 3 éves megfigyelési időszakot követően rendszertelen időközönként látogatásokat végeznek minden alkalommal, amikor kórházba kerültek.
EQ-5D Időkeret: A betegeket először a kiindulási vizit alkalmával látják, majd ezt követik az éves vizitek 3 éven keresztül, a tervezett időpontban ± 3 hónapig. A kezdeti 3 éves megfigyelési időszakot követően rendszertelen időközönként látogatásokat végeznek minden alkalommal, amikor kórházba kerültek.	Az egészséggel kapcsolatos életminőséget az EQ-5D segítségével értékelik, amely egy általános eszköz, amelyet az EuroQuol Group (1990) fejlesztett ki és hitelesített, és amely validált fordításokban kérdőívként használható.	A betegeket először a kiindulási vizit alkalmával látják, majd ezt követik az éves vizitek 3 éven keresztül, a tervezett időpontban ± 3 hónapig. A kezdeti 3 éves megfigyelési időszakot követően rendszertelen időközönként látogatásokat végeznek minden alkalommal, amikor kórházba kerültek.
PHQ-9 Időkeret: A betegeket először a kiindulási vizit alkalmával látják, majd ezt követik az éves vizitek 3 éven keresztül, a tervezett időpontban ± 3 hónapig. A kezdeti 3 éves megfigyelési időszakot követően rendszertelen időközönként látogatásokat végeznek minden alkalommal, amikor kórházba kerültek.	A depressziós tünetek értékelése a Patient Health Questionnaire (PHQ) validált 9 tételből álló rövid formájával történik. Ez a kérdőív, amelyet a pszichiátriai társbetegségek szűrésére fejlesztettek ki nem kiválasztott populációkban (Spitzer et al. 1999).	A betegeket először a kiindulási vizit alkalmával látják, majd ezt követik az éves vizitek 3 éven keresztül, a tervezett időpontban ± 3 hónapig. A kezdeti 3 éves megfigyelési időszakot követően rendszertelen időközönként látogatásokat végeznek minden alkalommal, amikor kórházba kerültek.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Ataxia Study Group

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2005. július 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2050. július 1.

A tanulmány befejezése (Várható)