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3q29 缺失综合征和 3q29 复制综合征的表征

2026年5月18日更新者：Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD、Rutgers, The State University of New Jersey

3q29 缺失综合征和 3q29 复制综合征的行为、分子和遗传特征

3q29 缺失综合征是由人类 3 号染色体的一小部分缺失引起的，而重复综合征是由同一小区域的重复引起的。本研究的目的是了解这些综合症的医学和行为后果。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

患有 3q29 缺失综合征的人会缺失人类 3 号染色体上的一小部分区域，而患有 3q29 重复综合征的人会在其 3 号染色体上多出一部分。有时，即使他们的父母拥有完整的 3 号染色体，婴儿出生时也带有部分人类 3 号染色体的缺失或重复。这称为从头（或新）异常。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

800

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Jennifer G Mulle, MHS, PhD
电话号码：(848) 445-9866
邮箱：jennifer.mulle@rutgers.edu

研究联系人备份

姓名：Teresa Irving
邮箱：tmi21@cabm.rutgers.edu

学习地点

美国
- New Jersey
  - Piscataway、New Jersey、美国、08854
    - 招聘中
    - Internet-Based
    - 接触：
      
      Teresa Irving, MSW
      
      邮箱：tmi21@cabm.rutgers.edu
    - 接触：
      
      Jennifer Mulle, MHS, PhD
      
      电话号码：(848) 445-9866
      
      邮箱：jennifer.mulle@rutgers.edu

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

是的

取样方法

概率样本

研究人群

研究对象将通过基于互联网的注册机构招募。注册网站将在流行的搜索引擎上建立索引，潜在的研究对象可以选择访问该网站。研究人群将是具有 3q29 缺失或 3q29 重复的个体及其家庭成员，尽管在大多数情况下，3q29 缺失或重复个体的主要照顾者将提供数据。本研究旨在收集大约 200 名 3q29 缺失个体和 100 名 3q29 重复个体的数据。出于比较目的，该研究将评估相同数量的匹配数量的未受影响的兄弟姐妹和没有 3q29 缺失或重复的对照个体。

描述

纳入标准：

3q29 缺失或 3q29 重复的诊断
父母或监护人或 3q29 缺失或 3q29 重复的成年人同意，不需要法定监护人或 3q29 缺失或 3q29 重复个体的健康兄弟姐妹或健康年龄匹配对照的成年人

排除标准：

将禁止参与研究程序的具有临床意义的医学疾病

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：病例对照
时间观点：预期

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
健康对照没有 3q29 缺失或重复的无关年龄匹配对照
3q29 缺失患有 3q29 缺失综合征（有时称为“3q29 微缺失”）的个体
3q29 重复患有 3q29 重复综合征（有时称为“3q29 微重复”）的个体
父母 3q29 缺失或 3q29 重复个体的父母

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
与 3q29 缺失和重复相关的医疗状况范围，根据报告存在特定状况的患者百分比进行评估大体时间：5年	将执行旨在收集与 3q29 缺失或重复相关的常见报告医疗状况数据的医疗问卷。	5年

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
喂养问卷大体时间：基线	喂养问卷是一份包含 11 个项目的问卷，用于记录患有 3q29 缺失综合征的个体所经历的特定喂养问题。	基线
社会反应量表 (SRS) 得分大体时间：基线，5 年	SRS 是一个包含 65 个项目的看护者评级评估量表，用于衡量社会行为和社交语言使用的可观察项目，以及自然社会环境中自闭症的特征。每个项目的评分范围为 0（从来不为真）到 3（几乎总是为真）。 SRS总原始分数范围为0到195；分数越高表明社交障碍越严重。	基线，5 年
社交沟通问卷 (SCQ) 得分大体时间：基线，5 年	SCQ 是一项由家长报告的 40 项筛查措施，旨在挖掘与自闭症谱系障碍 (ASD) 相关的症状。这些项目采用是/否格式，并转换为 1（是）或 0（否）分数。反映诊断评估需要的阈值是 15 分。较高的分数表明自闭症特征。	基线，5 年
儿童行为检查表 (CBCL) 分数大体时间：基线，5 年	CBCL 是一份由家长报告的 120 项检查表，其中包括多项能力项目、用于描述孩子的疾病、残疾、对孩子的担忧、孩子最好的事情的开放式项目，以及一些用于评估行为、情感、和社会问题。回答以李克特量表记录：0 = 不真实，1 = 部分或有时真实，2 = 非常真实或经常真实。标准化分数是通过从原始分数中减去受试者年龄组和性别的平均值，然后除以受试者年龄组和性别的标准差来确定 z 分数来计算的。接下来，将 z 分数乘以 15，然后加上 100。对于活动规模、社会规模、学校规模和总能力规模，数值越高表明能力越高。对于内部化问题、外部化问题和总体问题，值越高表示问题越多。	基线，5 年
前驱问卷 - 简短版 (PQ-B) 大体时间：基线，5 年	PQ-B 是针对精神病风险综合征的 21 项自我报告筛查措施。每个项目均按照从 1（强烈不同意）到 5（强烈同意）的五点李克特量表进行评分。总分范围为 0 至 21，受访者每回答“是”即可得 1 分。反映诊断评估需要的阈值是 3 或更高的分数。	基线，5 年
Penn 计算机化神经行为测试电池 (PennCNB) 的性能大体时间：基线，5 年	PennCNB 是对认知能力领域的计算机化评估。它按照 z 分数进行评分，其中平均值为 0，正分数表示分数高于平均值（性能较好），负分数表示分数低于平均值（性能较差）。大多数英亩面积将落在 -3 到 3 之间。	基线，5 年
精神病风险综合症结构化访谈 (SIPS) 大体时间：基线	精神病风险综合症结构化访谈 (SIPS) 是一种半结构化访谈，旨在评估精神病的早期迹象。每个量表的分数范围为 0-6，分数越高表示性能越差	基线
葡萄园得分大体时间：5年	Vineland 是一份旨在评估适应性行为的问卷。这是标准量表的分数，分数范围为 0-160，arena 为 100。分数越高表明表现越好。	5年
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) 大体时间：Baseline, 5 years	The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.	Baseline, 5 years

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Rutgers, The State University of New Jersey

调查人员

首席研究员：Jennifer Mulle, MHS, PhD、Rutgers University

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2013年7月1日

初级完成 (估计的)

2028年1月1日

研究完成 (估计的)

2028年1月1日

研究注册日期

首次提交

2015年5月15日

首先提交符合 QC 标准的

2015年5月15日

首次发布 (估计的)

2015年5月19日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年5月20日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年5月18日

最后验证

2026年5月1日