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Charakterisierung des 3q29-Deletionssyndroms und des 3q29-Duplikationssyndroms

18. Mai 2026 aktualisiert von: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey

Verhaltens-, molekulare und genetische Charakterisierung des 3q29-Deletionssyndroms und des 3q29-Duplikationssyndroms

Das 3q29-Deletionssyndrom wird durch eine Deletion eines kleinen Teils des menschlichen Chromosoms 3 verursacht, und das Duplikationssyndrom wird durch eine Duplikation dieser gleichen kleinen Region verursacht. Der Zweck dieser Studie ist es, die medizinischen und verhaltensbezogenen Folgen dieser Syndrome zu verstehen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Menschen mit 3q29-Deletionssyndrom fehlt ein kleiner Teil einer Region auf dem menschlichen Chromosom 3, und Menschen mit 3q29-Duplikationssyndrom haben einen zusätzlichen Teil ihres Chromosoms 3. Manchmal werden Babys mit einer Deletion oder Duplikation eines Teils des menschlichen Chromosoms 3 geboren, obwohl ihre Eltern ein intaktes Chromosom 3 haben. Dies wird als de novo (oder neue) Anomalien bezeichnet.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

800

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Die Rekrutierung der Studienteilnehmer erfolgt über ein internetbasiertes Register. Die Website des Registers wird in beliebten Suchmaschinen indexiert, und potenzielle Studienteilnehmer können die Website nach Belieben besuchen. Die Studienpopulation besteht aus Personen mit der 3q29-Deletion oder 3q29-Duplikation und ihren Familienmitgliedern, obwohl in den meisten Fällen die primäre Bezugsperson der 3q29-Deletion oder -Duplikation die Daten beisteuern wird. Diese Studie zielt darauf ab, Daten von etwa 200 Personen mit der 3q29-Deletion und 100 Personen mit der 3q29-Duplikation zu sammeln. Zu Vergleichszwecken wird die Studie eine gleiche Anzahl übereinstimmender Anzahl nicht betroffener Geschwister und Kontrollpersonen ohne die 3q29-Deletion oder -Duplizierung bewerten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose einer 3q29-Deletion oder 3q29-Duplikation
  • Zustimmung der Eltern oder Erziehungsberechtigten oder eines Erwachsenen mit 3q29-Deletion oder 3q29-Duplikation, für die kein gesetzlicher Vormund erforderlich ist, oder eines Erwachsenen, der das gesunde Geschwister einer Person mit 3q29-Deletion oder 3q29-Duplikation oder einer gesunden altersangepassten Kontrolle ist

Ausschlusskriterien:

  • Klinisch signifikante medizinische Erkrankung, die eine Teilnahme am Studienverfahren verbieten würde

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Gesunde Kontrollen
Nicht verwandte altersangepasste Kontrollen ohne 3q29-Deletion oder Duplikation
3q29 Löschung
Personen mit 3q29-Deletionssyndrom (manchmal auch „3q29-Mikrodeletion“ genannt)
3q29 Vervielfältigung
Personen mit 3q29-Duplikationssyndrom (manchmal auch „3q29-Mikroduplikation“ genannt)
Eltern
Eltern von Personen mit der 3q29-Deletion oder 3q29-Duplikation

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bereich der mit der 3q29-Deletion und -Duplikation verbundenen Erkrankungen, bewertet anhand des Prozentsatzes der Patienten, die über das Vorliegen spezifischer Erkrankungen berichten
Zeitfenster: 5 Jahre
Ein medizinischer Fragebogen zum Sammeln von Daten zu häufig gemeldeten Erkrankungen im Zusammenhang mit der Löschung oder Duplizierung im 3q29 wird durchgeführt.
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Fütterungsfragebogen
Zeitfenster: Grundlinie
Der Fütterungsfragebogen ist ein 11-Punkte-Fragebogen zur Dokumentation der spezifischen Ernährungsprobleme von Personen mit 3q29-Deletionssyndrom.
Grundlinie
Punktzahl auf der Social Responsiveness Scale (SRS)
Zeitfenster: Ausgangswert: 5 Jahre
Der SRS ist eine 65 Items umfassende, von Pflegekräften bewertete Bewertungsskala, die beobachtbare Items zum Sozialverhalten und zum sozialen Sprachgebrauch sowie Merkmale von Autismus in einem naturalistischen sozialen Umfeld misst. Jedes Item wird auf einer Skala von 0 (trifft nie zu) bis 3 (trifft fast immer zu) bewertet. Der SRS-Gesamtrohwert liegt zwischen 0 und 195; Ein höherer Wert weist auf eine größere Schwere der sozialen Beeinträchtigung hin.
Ausgangswert: 5 Jahre
Ergebnis im Social Communication Questionnaire (SCQ)
Zeitfenster: Ausgangswert: 5 Jahre
Der SCQ ist ein 40 Punkte umfassendes, von den Eltern gemeldetes Screening-Maß, das die mit der Autismus-Spektrum-Störung (ASD) verbundenen Symptome erfasst. Die Elemente liegen im Ja/Nein-Format vor und werden in die Bewertung 1 (Ja) oder 0 (Nein) übersetzt. Der Schwellenwert, der die Notwendigkeit einer diagnostischen Beurteilung widerspiegelt, liegt bei einem Wert von 15. Höhere Werte weisen auf Autismusmerkmale hin.
Ausgangswert: 5 Jahre
Punktzahl auf der Child Behavior Checklist (CBCL)
Zeitfenster: Ausgangswert: 5 Jahre
Bei der CBCL handelt es sich um eine 120 Punkte umfassende, von den Eltern gemeldete Checkliste, die mehrere Kompetenzpunkte, offene Punkte zur Beschreibung der Krankheiten, Behinderungen, Sorgen des Kindes und der besten Aspekte des Kindes sowie mehrere Punkte zur Bewertung von Verhaltens-, Emotions-, und soziale Probleme. Die Antworten werden auf einer Likert-Skala erfasst: 0 = Stimmt nicht, 1 = Stimmt eher oder manchmal, 2 = Stimmt sehr oder trifft oft zu. Der standardisierte Score wird berechnet, indem der Z-Score ermittelt wird, indem der Mittelwert für die Altersgruppe und das Geschlecht des Probanden vom Rohwert subtrahiert und dieser dann durch die Standardabweichung für die Altersgruppe und das Geschlecht des Probanden dividiert wird. Als nächstes multiplizieren Sie den Z-Score mit 15 und addieren dann 100. Für die Aktivitätsskala, die soziale Skala, die Schulskala und die Gesamtkompetenzskala weisen höhere Werte auf höhere Kompetenzen hin. Bei Internalisierungsproblemen, Externalisierungsproblemen und Gesamtproblemen weisen höhere Werte auf mehr Probleme hin.
Ausgangswert: 5 Jahre
Prodromaler Fragebogen – Kurzfassung (PQ-B)
Zeitfenster: Ausgangswert: 5 Jahre
Der PQ-B ist ein 21-Punkte-Selbstberichts-Screeningmaß für Psychose-Risikosyndrome. Jeder Punkt wird auf einer fünfstufigen Likert-Skala von 1 (stimme überhaupt nicht zu) bis 5 (stimme völlig zu) bewertet. Die Gesamtpunktzahl reicht von 0 bis 21, wobei die Befragten für jede „Ja“-Antwort 1 Punkt erhalten. Der Schwellenwert für die Notwendigkeit einer diagnostischen Beurteilung liegt bei einem Wert von 3 oder höher.
Ausgangswert: 5 Jahre
Leistung mit der Penn Computerized Neurobahavioral Test Battery (PennCNB)
Zeitfenster: Ausgangswert: 5 Jahre
Der PennCNB ist eine computergestützte Bewertung von Bereichen kognitiver Fähigkeiten. Die Bewertung erfolgt auf einer Z-Score-Skala, wobei der Mittelwert 0 beträgt, positive Bewertungen Werte über dem Mittelwert anzeigen (bessere Leistung) und negative Werte unter dem Mittelwert liegen (schlechtere Leistung). Die meisten Acres liegen zwischen -3 und 3.
Ausgangswert: 5 Jahre
Strukturiertes Interview für Psychose-Risiko-Syndrome (SIPS)
Zeitfenster: Grundlinie
Das Strukturierte Interview für Psychose-Risiko-Syndrome (SIPS) ist ein halbstrukturiertes Interview zur Beurteilung früher Anzeichen einer Psychose. Für jede Skala liegen die Werte zwischen 0 und 6, wobei höhere Werte auf eine schlechtere Leistung hinweisen
Grundlinie
Punkte auf dem Vineland
Zeitfenster: 5 Jahre
Der Vineland ist ein Fragebogen zur Beurteilung des adaptiven Verhaltens. Es handelt sich um Punkte auf einer Standardskala, wobei die Punkte zwischen 0 und 160 liegen, wobei der Bereich bei 100 liegt. Höhere Werte zeigten Petter-Leistung an.
5 Jahre
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Zeitfenster: Baseline, 5 years
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
Baseline, 5 years

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Rutgers, The State University of New Jersey

Ermittler

  • Hauptermittler: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Juli 2013

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. Mai 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. Mai 2015

Zuerst gepostet (Geschätzt)

19. Mai 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Pro2021001976

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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