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3q29欠失症候群と3q29重複症候群の特徴

2026年5月18日 更新者：Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD、Rutgers, The State University of New Jersey

3q29欠失症候群および3q29重複症候群の行動学的、分子的および遺伝的特徴付け

3q29 欠失症候群は、ヒト第 3 染色体の小さな部分の欠失によって引き起こされ、重複症候群は、この同じ小さな領域の重複によって引き起こされます。 この研究の目的は、これらの症候群の医学的および行動的影響を理解することです。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

3q29 欠失症候群の人は、ヒト第 3 染色体の一部の領域が欠落しており、3q29 重複症候群の人は、第 3 染色体の余分な部分を持っています。 両親が無傷の第3染色体を持っている場合でも、赤ちゃんはヒト第3染色体の一部が欠失または重複して生まれることがあります. これは、de novo (または新しい) 異常と呼ばれます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

800

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

研究対象は、インターネットベースのレジストリによって募集されます。 レジストリのウェブサイトは、一般的な検索エンジンにインデックスされ、潜在的な研究対象者は、好きなようにウェブサイトにアクセスすることを選択できます。 研究集団は、3q29欠失または3q29重複のある個人とその家族ですが、ほとんどの場合、3q29欠失または重複個人の主介護者がデータに貢献します。 この研究は、3q29 欠失を持つ約 200 人の個人と 3q29 重複を持つ 100 人のデータを収集することを目的としています。 比較の目的で、この研究では、3q29の欠失または重複のない同数の一致した数の影響を受けていない兄弟と対照個体を評価します。

説明

包含基準:

  • 3q29欠失または3q29重複の診断
  • -両親または保護者、または法定後見人を必要としない 3q29 欠失または 3q29 重複のある成人、または 3q29 欠失または 3q29 重複のある個人の健康な兄弟または健康な年齢が一致した対照である成人からの同意

除外基準:

  • -研究手順への参加を禁止する臨床的に重要な医学的疾患

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースコントロール
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
健康管理
3q29 欠失または重複のない無関係な年齢が一致したコントロール
3q29の削除
3q29欠失症候群（「3q29微小欠失」と呼ばれることもあります）を持つ個人
3q29 重複
3q29重複症候群（「3q29マイクロ重複」と呼ばれることもあります）を持つ個人
両親
3q29欠失または3q29重複を持つ個人の両親

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
3q29の欠失および重複に関連する病状の範囲。特定の状態を報告している患者の割合によって評価
時間枠：5年
3q29の欠失または重複に関連して一般的に報告されている病状に関するデータを収集するように設計された医療アンケートが実施されます。
5年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
給餌アンケート
時間枠：ベースライン
摂食アンケートは、3q29欠失症候群の個人が経験する特定の摂食問題を記録するための11項目のアンケートです。
ベースライン
社会的対応力スケール (SRS) のスコア
時間枠：ベースライン、5 年
SRS は、自然主義的な社会環境における自閉症の特徴だけでなく、社会的行動や社会的言語使用に関する観察可能な項目を測定する、65 項目の介護者評価評価尺度です。 各項目は、0 (決して当てはまらない) から 3 (ほぼ常に当てはまります) のスケールで評価されます。 SRS 合計生スコアの範囲は 0 ～ 195 です。スコアが高いほど、社会的障害がより深刻であることを示します。
ベースライン、5 年
ソーシャルコミュニケーションアンケート（SCQ）のスコア
時間枠：ベースライン、5 年
SCQ は、自閉症スペクトラム障害 (ASD) に関連する症状を利用する、親が報告する 40 項目のスクリーニング尺度です。 項目ははい/いいえの形式であり、1 (はい) または 0 (いいえ) のスコアに変換されます。 診断評価の必要性を反映する閾値はスコア 15 です。 スコアが高いほど、自閉症の特徴を示します。
ベースライン、5 年
児童行動チェックリスト (CBCL) のスコア
時間枠：ベースライン、5 年
CBCL は、保護者が報告する 120 項目のチェックリストで、いくつかの能力項目、子どもの病気、障害、子どもに関する懸念、子どもの良いところを説明するための自由回答項目、および行動、感情、行動を評価するためのいくつかの項目が含まれています。そして社会問題。 回答はリッカートスケールで記録されます: 0 = 当てはまらない、1 = ある程度当てはまります、または時々当てはまります、2 = 非常に当てはまります、または当てはまります。 標準化スコアは、生のスコアから被験者の年齢グループと性別の平均を引いて Z スコアを決定し、これを被験者の年齢グループと性別の標準偏差で割ることによって計算されます。 次に、Z スコアに 15 を掛けて、100 を加算します。 活動規模、社会規模、学校規模、総合能力規模では、値が大きいほど能力が高いことを示します。 内部化の問題、外部化の問題、および合計の問題では、値が大きいほど問題が多いことを示します。
ベースライン、5 年
前駆的アンケート - 簡易版 (PQ-B)
時間枠：ベースライン、5 年
PQ-B は、精神病リスク症候群の 21 項目の自己申告スクリーニング尺度です。 各項目は、1 (まったく同意しない) から 5 (非常に同意する) までの 5 段階のリッカート スケールで評価されます。 合計スコアの範囲は 0 ～ 21 で、回答者は「はい」の回答ごとに 1 ポイントを受け取ります。 診断評価の必要性を反映する閾値は、スコア 3 以上です。
ベースライン、5 年
Penn Computerized Neurobahavioral Test バッテリー (PennCNB) でのパフォーマンス
時間枠：ベースライン、5 年
PennCNB は、認知能力の領域をコンピューターで評価するものです。 Z スコア スケールでスコア付けされます。平均は 0 で、正のスコアは平均を上回るスコア (より良いパフォーマンス)、負のスコアは平均を下回る (より悪いパフォーマンス) ことを示します。 ほとんどのエーカーは -3 から 3 の間に収まります。
ベースライン、5 年
精神病リスク症候群 (SIPS) のための構造化面接
時間枠：ベースライン
精神病リスク症候群のための構造化面接 (SIPS) は、精神病の初期兆候を評価するために設計された半構造化面接です。 各スケールのスコアの範囲は 0 ～ 6 で、スコアが高いほどパフォーマンスが低いことを示します。
ベースライン
ヴァインランドで得点する
時間枠：5年
Vineland は、適応行動を評価するために設計されたアンケートです。 これは標準スケールのスコアであり、スコアの範囲はアリーナ 100 で 0 ～ 160 です。 スコアが高いほどペッターのパフォーマンスが高いことを示します。
5年
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
時間枠：Baseline, 5 years
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
Baseline, 5 years

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Rutgers, The State University of New Jersey

捜査官

  • 主任研究者：Jennifer Mulle, MHS, PhD、Rutgers University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2013年7月1日

一次修了 (推定)

2028年1月1日

研究の完了 (推定)

2028年1月1日

試験登録日

最初に提出

2015年5月15日

QC基準を満たした最初の提出物

2015年5月15日

最初の投稿 (推定)

2015年5月19日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月20日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月18日

最終確認日

2026年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • Pro2021001976

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

微小欠失3q29症候群の臨床試験

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    希少疾患患者登録および自然史研究 - サンフォードにおける希少疾患の調整 (CoRDS)
    ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | もやもや病 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候... およびその他の条件
    アメリカ, オーストラリア

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