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Caratterizzazione della sindrome da delezione 3q29 e della sindrome da duplicazione 3q29

18 maggio 2026 aggiornato da: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey

Caratterizzazione comportamentale, molecolare e genetica della sindrome da delezione 3q29 e della sindrome da duplicazione 3q29

La sindrome da delezione 3q29 è causata da una delezione di una piccola parte del cromosoma 3 umano e la sindrome da duplicazione è causata da una duplicazione di questa stessa piccola regione. Lo scopo di questo studio è comprendere le conseguenze mediche e comportamentali di queste sindromi.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le persone con sindrome da delezione 3q29 mancano di una piccola parte di una regione sul cromosoma 3 umano e le persone con sindrome da duplicazione 3q29 hanno una parte in più del loro cromosoma 3. A volte i bambini nascono con una delezione o duplicazione di una parte del cromosoma umano 3, anche se i genitori hanno un cromosoma 3 intatto. Questo è chiamato anomalie de novo (o nuove).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

800

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I soggetti dello studio saranno reclutati da un registro basato su Internet. Il sito Web del registro sarà indicizzato sui motori di ricerca più diffusi e i potenziali soggetti di studio potranno scegliere di visitare il sito Web a loro piacimento. La popolazione in studio sarà composta da individui con la delezione 3q29 o la duplicazione 3q29 e i loro familiari, sebbene nella maggior parte dei casi il caregiver primario dell'individuo con delezione o duplicazione 3q29 contribuirà con i dati. Questo studio mira a raccogliere dati su circa 200 individui con la delezione 3q29 e 100 individui con la duplicazione 3q29. A scopo di confronto, lo studio valuterà un numero uguale di pari numero di fratelli non affetti e individui di controllo senza delezione o duplicazione 3q29.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di delezione 3q29 o duplicazione 3q29
  • Consenso di genitori o tutori o di un adulto con delezione 3q29 o duplicazione 3q29 che non richiede un tutore legale o un adulto che sia il fratello sano di un individuo con delezione 3q29 o duplicazione 3q29 o un controllo sano corrispondente all'età

Criteri di esclusione:

  • - Malattia medica clinicamente significativa che vieterebbe la partecipazione alle procedure dello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Controlli sani
Controlli di pari età non correlati senza delezione o duplicazione di 3q29
Cancellazione 3q29
Individui con sindrome da delezione 3q29 (a volte chiamata "microdelezione 3q29")
Duplicazione 3q29
Individui con sindrome da duplicazione 3q29 (a volte chiamata "microduplicazione 3q29")
Genitori
genitori di individui con delezione 3q29 o duplicazione 3q29

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Intervallo di condizioni mediche associate alla delezione e duplicazione 3q29, valutato dalla percentuale di pazienti che riportano condizioni specifiche presenti
Lasso di tempo: 5 anni
Verrà somministrato un questionario medico progettato per raccogliere dati sulle condizioni mediche comunemente riportate associate alla delezione o duplicazione 3q29.
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Questionario sull'alimentazione
Lasso di tempo: Linea di base
Il questionario sull'alimentazione è un questionario di 11 voci per documentare i problemi di alimentazione specifici riscontrati da individui con sindrome da delezione 3q29.
Linea di base
Punteggio sulla scala di reattività sociale (SRS)
Lasso di tempo: Riferimento, 5 anni
La SRS è una scala di valutazione composta da 65 item, valutata dal caregiver, che misura gli elementi osservabili sul comportamento sociale e sull'uso del linguaggio sociale, nonché le caratteristiche dell'autismo in un contesto sociale naturalistico. Ogni item viene valutato su una scala da 0 (mai vero) a 3 (quasi sempre vero). Il punteggio grezzo totale SRS varia da 0 a 195; un punteggio più alto indica una maggiore gravità del disturbo sociale.
Riferimento, 5 anni
Punteggio al Questionario sulla Comunicazione Sociale (SCQ)
Lasso di tempo: Riferimento, 5 anni
L'SCQ è una misura di screening composta da 40 elementi, riferita dai genitori, che tocca la sintomatologia associata al disturbo dello spettro autistico (ASD). Gli item sono in formato sì/no e vengono tradotti in punteggi pari a 1 (sì) o 0 (no). La soglia che riflette la necessità di una valutazione diagnostica è un punteggio pari a 15. I punteggi più alti sono indicativi delle caratteristiche dell’autismo.
Riferimento, 5 anni
Punteggio sulla lista di controllo del comportamento infantile (CBCL)
Lasso di tempo: Riferimento, 5 anni
La CBCL è una lista di controllo di 120 item, segnalata dai genitori, che include diversi item relativi alle competenze, item a risposta aperta per descrivere le malattie, le disabilità, le preoccupazioni del bambino, gli aspetti migliori del bambino e diversi item per valutare comportamenti, emozioni, e problemi sociali. Le risposte vengono registrate su una scala Likert: 0 = Non vero, 1 = Abbastanza o qualche volta vero, 2 = Molto vero o Spesso vero. Il punteggio standardizzato viene calcolato determinando il punteggio z sottraendo la media della fascia di età e del sesso del soggetto dal punteggio grezzo e quindi dividendolo per la deviazione standard della fascia di età e del sesso del soggetto. Successivamente, moltiplica il punteggio z per 15 e poi aggiungi 100. Per la scala delle attività, la scala sociale, la scala scolastica e la scala delle competenze totali, valori più alti indicano competenze più elevate. Per problemi internalizzanti, problemi esternalizzanti e problemi totali, valori più alti indicano più problemi.
Riferimento, 5 anni
Questionario prodromico - Versione breve (PQ-B)
Lasso di tempo: Riferimento, 5 anni
Il PQ-B è una misura di screening self-report composta da 21 item per le sindromi a rischio di psicosi. Ogni item è valutato su una scala Likert a cinque punti da 1 (fortemente in disaccordo) a 5 (fortemente d'accordo). Il punteggio totale varia da 0 a 21, dove gli intervistati ricevono 1 punto per ogni risposta "sì". La soglia che riflette la necessità di una valutazione diagnostica è un punteggio pari o superiore a 3.
Riferimento, 5 anni
Prestazioni sulla batteria del test neurocomportamentale computerizzato Penn (PennCNB)
Lasso di tempo: Riferimento, 5 anni
Il PennCNB è una valutazione computerizzata dei domini delle capacità cognitive. Viene valutato su una scala z-score, dove la media è 0, i punteggi positivi indicano punteggi superiori alla media (prestazione migliore) e i punteggi negativi sono inferiori alla media (prestazione peggiore). La maggior parte degli acri cadrà tra -3 e 3.
Riferimento, 5 anni
Intervista strutturata per le sindromi a rischio di psicosi (SIPS)
Lasso di tempo: Linea di base
L'intervista strutturata per le sindromi a rischio di psicosi (SIPS) è un'intervista semi-strutturata progettata per valutare i primi segni di psicosi. Per ciascuna scala i punteggi vanno da 0 a 6, con punteggi più alti che indicano prestazioni peggiori
Linea di base
Punteggio sul Vineland
Lasso di tempo: 5 anni
Il Vineland è un questionario progettato per valutare il comportamento adattivo. Si tratta di punteggi su una scala standard, dove i punteggi vanno da 0 a 160 con un'arena di 100. I punteggi più alti indicavano la prestazione del petter.
5 anni
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Lasso di tempo: Baseline, 5 years
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
Baseline, 5 years

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Rutgers, The State University of New Jersey

Investigatori

  • Investigatore principale: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 luglio 2013

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 maggio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 maggio 2015

Primo Inserito (Stimato)

19 maggio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Pro2021001976

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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