Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Karakterisering av 3q29 delesjonssyndrom og 3q29 dupliseringssyndrom

18. mai 2026 oppdatert av: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey

Atferdsmessig, molekylær og genetisk karakterisering av 3q29 delesjonssyndrom og 3q29 dupliseringssyndrom

3q29-delesjonssyndromet er forårsaket av en sletting av en liten del av humant kromosom 3, og dupliseringssyndromet er forårsaket av en duplisering av denne samme lille regionen. Hensikten med denne studien er å forstå de medisinske og atferdsmessige konsekvensene av disse syndromene.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Personer med 3q29 delesjonssyndrom mangler en liten del av en region på humant kromosom 3, og personer med 3q29 dupliseringssyndrom har en ekstra del av kromosom 3. Noen ganger blir babyer født med en sletting eller duplisering av en del av humant kromosom 3, selv om foreldrene deres har et intakt kromosom 3. Dette kalles de novo (eller nye) abnormiteter.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

800

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studieemner vil bli rekruttert av et internettbasert register. Registernettstedet vil bli indeksert på populære søkemotorer, og potensielle studiepersoner kan velge å besøke nettstedet etter eget valg. Studiepopulasjonen vil være individer med 3q29-sletting eller 3q29-duplisering og deres familiemedlemmer, selv om den primære omsorgspersonen til 3q29-slettingen eller dupliseringsindividet i de fleste tilfeller vil bidra med dataene. Denne studien tar sikte på å samle inn data om omtrent 200 individer med 3q29-slettingen og 100 individer med 3q29-duplikasjonen. For sammenligningsformål vil studien vurdere et likt antall matchede antall upåvirkede søsken og kontrollindivider uten 3q29-sletting eller duplisering.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnose av 3q29-sletting eller 3q29-duplisering
  • Samtykke fra foreldre eller foresatte eller en voksen med 3q29-sletting eller 3q29-duplisering som ikke krever en juridisk verge eller en voksen som er et friskt søsken til en person med 3q29-sletting eller 3q29-duplisering eller en sunn alderstilpasset kontroll

Ekskluderingskriterier:

  • Klinisk signifikant medisinsk sykdom som ville hindre deltakelse i studieprosedyrene

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Sunne kontroller
Urelaterte alderstilpassede kontroller uten 3q29-sletting eller duplisering
3q29 sletting
Personer med 3q29 delesjonssyndrom (noen ganger kalt "3q29 micro deletion")
3q29 duplisering
Personer med 3q29 dupliseringssyndrom (noen ganger kalt "3q29 mikroduplikasjon")
Foreldre
foreldre til individer med 3q29-sletting eller 3q29-duplisering

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utvalg av medisinske tilstander assosiert med 3q29-sletting og duplisering, vurdert av prosentandelen av pasienter som rapporterer spesifikke tilstander til stede
Tidsramme: 5 år
Et medisinsk spørreskjema designet for å samle inn data om vanlige rapporterte medisinske tilstander knyttet til 3q29-slettingen eller dupliseringen vil bli administrert.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Spørreskjema for fôring
Tidsramme: Grunnlinje
Fôringsspørreskjema er et 11-elements spørreskjema for å dokumentere de spesifikke fôringsproblemene som oppleves av personer med 3q29 delesjonssyndrom.
Grunnlinje
Poeng på Social Responsiveness Scale (SRS)
Tidsramme: Utgangspunkt, 5 år
SRS er en 65-elements vurderingsskala for omsorgspersoner som måler observerbare elementer om sosial atferd og sosial språkbruk, samt kjennetegn ved autisme i en naturalistisk sosial setting. Hvert element er vurdert på en skala fra 0 (aldri sant) til 3 (nesten alltid sant). SRS totale råpoengsum varierer fra 0 til 195; en høyere score indikerer større alvorlighetsgrad av sosial svekkelse.
Utgangspunkt, 5 år
Poeng på spørreskjemaet for sosial kommunikasjon (SCQ)
Tidsramme: Utgangspunkt, 5 år
SCQ er et screeningtiltak med 40 elementer, rapportert av foreldre, som benytter symptomatologien assosiert med autismespekterforstyrrelse (ASD). Elementene er i et ja/nei-format og er oversatt til poengsum på 1 (ja) eller 0 (nei). Terskelen som reflekterer behovet for diagnostisk vurdering er en poengsum på 15. Høyere skårer er en indikasjon på autismekarakteristikker.
Utgangspunkt, 5 år
Poeng på Child Behaviour Checklist (CBCL)
Tidsramme: Utgangspunkt, 5 år
CBCL er en sjekkliste med 120 elementer, rapportert av foreldre som inkluderer flere kompetanseelementer, åpne elementer for å beskrive barnets sykdommer, funksjonshemminger, bekymringer for barnet, det beste med barnet, og flere elementer for å vurdere atferdsmessige, emosjonelle, og sosiale problemer. Svarene registreres på en Likert-skala: 0 = Ikke sant, 1 = Noe eller noen ganger sant, 2 = Veldig sant eller Ofte sant. Den standardiserte poengsummen beregnes ved å bestemme z-skåren ved å trekke gjennomsnittet for forsøkspersonens aldersgruppe og kjønn fra råskåren og deretter dele dette med standardavviket for forsøkspersonens aldersgruppe og kjønn. Deretter multipliserer du z-poengsummen med 15 og legger til 100. For aktivitetsskala, sosial skala, skoleskala og total kompetanseskala indikerer høyere verdier høyere kompetanse. For internaliserende problemer, eksternaliserende problemer og totale problemer indikerer høyere verdier flere problemer.
Utgangspunkt, 5 år
Prodromal Questionnaire - Kort versjon (PQ-B)
Tidsramme: Utgangspunkt, 5 år
PQ-B er et 21-elements selvrapporteringstiltak for psykoserisikosyndromer. Hvert element er vurdert på en fempunkts Likert-skala fra 1 (helt uenig) til 5 (helt enig). Den totale poengsummen varierer fra 0 til 21, hvor respondentene får 1 poeng for hvert «ja»-svar. Terskelen som reflekterer behovet for diagnostisk vurdering er en score på 3 eller høyere.
Utgangspunkt, 5 år
Ytelse på Penn Computerized Neurobahavioral Test-batteriet (PennCNB)
Tidsramme: Utgangspunkt, 5 år
PennCNB er en datastyrt vurdering av domener for kognitiv evne. Det skåres på en z-score-skala, hvor gjennomsnittet er 0, positive skårer indikerer skårer over gjennomsnittet (bedre ytelse) og negative skårer er under gjennomsnittet (dårligere ytelse). De fleste hektar vil falle mellom -3 og 3.
Utgangspunkt, 5 år
Strukturert intervju for psykoserisikosyndromer (SIPS)
Tidsramme: Grunnlinje
Det strukturerte intervjuet for psykoserisikosyndromer (SIPS) er et semi-strukturert intervju designet for å vurdere tidlige tegn på psykose. For hver skala varierer skårene fra 0-6, med høyere skårer som indikerer dårligere ytelse
Grunnlinje
Score på Vineland
Tidsramme: 5 år
The Vineland er et spørreskjema designet for å vurdere adaptiv atferd. Det er poengsummer på en standardskala, hvor poengsummen varierer fra 0-160 med arena på 100. Høyere poengsum indikerte petters ytelse.
5 år
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Tidsramme: Baseline, 5 years
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
Baseline, 5 years

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Rutgers, The State University of New Jersey

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2013

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. mai 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. mai 2015

Først lagt ut (Antatt)

19. mai 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Pro2021001976

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Microdeletion 3q29 syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mexico

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere