Caracterización del Síndrome de Deleción 3q29 y Síndrome de Duplicación 3q29
1 de febrero de 2021 actualizado por: Jennifer Mulle, Emory University
Caracterización conductual, molecular y genética del síndrome de deleción 3q29 y el síndrome de duplicación 3q29
El síndrome de deleción 3q29 es causado por una deleción de una pequeña parte del cromosoma 3 humano, y el síndrome de duplicación es causado por una duplicación de esta misma pequeña región.
El propósito de este estudio es comprender las consecuencias médicas y conductuales de estos síndromes.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
A las personas con síndrome de deleción 3q29 les falta una pequeña parte de una región en el cromosoma 3 humano, y las personas con síndrome de duplicación 3q29 tienen una parte extra de su cromosoma 3.
A veces, los bebés nacen con una deleción o duplicación de parte del cromosoma 3 humano, aunque sus padres tengan un cromosoma 3 intacto.
Esto se llama anomalías de novo (o nuevas).
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
600
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Jennifer Mulle, MHS, PhD
- Número de teléfono: 404-727-3042
- Correo electrónico: jmulle@emory.edu
Ubicaciones de estudio
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Reclutamiento
- Internet-Based
-
Contacto:
- Jennifer Mulle, MHS, PhD
- Número de teléfono: 404-727-0406
- Correo electrónico: jmulle@emory.edu
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Los sujetos del estudio serán reclutados por un registro basado en Internet.
El sitio web del registro se indexará en motores de búsqueda populares y los posibles sujetos de estudio pueden optar por visitar el sitio web cuando lo deseen.
La población de estudio serán personas con deleción 3q29 o duplicación 3q29 y sus familiares, aunque en la mayoría de los casos el cuidador principal de la persona con deleción o duplicación 3q29 contribuirá con los datos.
Este estudio tiene como objetivo recopilar datos sobre aproximadamente 200 personas con la deleción 3q29 y 100 personas con la duplicación 3q29.
Con fines de comparación, el estudio evaluará un número igual de hermanos no afectados y personas de control sin la deleción o duplicación 3q29.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de deleción 3q29 o duplicación 3q29
- Consentimiento de los padres o tutores o un adulto con deleción 3q29 o duplicación 3q29 que no requiere un tutor legal o un adulto que sea hermano sano de una persona con deleción 3q29 o duplicación 3q29 o un control sano de la misma edad
Criterio de exclusión:
- Enfermedad médica clínicamente significativa que prohibiría la participación en los procedimientos del estudio
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Deleción 3q29
Individuos con deleción 3q29
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Duplicación 3q29
Individuos con duplicación 3q29
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Hermanos no afectados
Hermanos no afectados de personas con deleción o duplicación 3q29
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Controles saludables
Controles emparejados por edad no relacionados sin deleción o duplicación 3q29
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Rango de condiciones médicas asociadas con la deleción y duplicación 3q29, evaluadas por el porcentaje de pacientes que reportaron condiciones específicas presentes
Periodo de tiempo: 5 años
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Se administrará un cuestionario médico diseñado para recopilar datos sobre condiciones médicas comúnmente reportadas asociadas con la deleción o duplicación 3q29.
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5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio en el cuestionario de detección del espectro autista (ASSQ)
Periodo de tiempo: Línea de base, 5 años
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El ASSQ de alto funcionamiento es una lista de verificación de 27 elementos para que los informantes legos la completen al evaluar los síntomas característicos del síndrome de Asperger y otros trastornos del espectro autista de alto funcionamiento en niños y adolescentes con inteligencia normal o retraso mental leve.
Cada pregunta tiene tres posibles respuestas; No, Algo y Sí, y cada pregunta tiene una puntuación de 0 a 2. La puntuación total más alta posible es 54, y las puntuaciones más altas son indicativas de las características del autismo y el síndrome de Asperger.
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Línea de base, 5 años
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Escala de cambio en la capacidad de respuesta social (SRS)
Periodo de tiempo: Línea de base, 5 años
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La SRS es una escala de evaluación calificada por el cuidador de 65 elementos que mide los elementos observables sobre el comportamiento social y el uso del lenguaje social, así como las características del autismo en un entorno social naturalista.
Cada elemento se califica en una escala de 0 (nunca es cierto) a 3 (casi siempre es cierto).
El puntaje bruto total de SRS varía de 0 a 195; una puntuación más alta indica una mayor gravedad del deterioro social.
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Línea de base, 5 años
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Cambio en el Cuestionario de Comunicación Social (SCQ)
Periodo de tiempo: Línea de base, 5 años
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El SCQ es una medida de detección de 40 ítems informada por los padres que detecta la sintomatología asociada con el trastorno del espectro autista (TEA).
Los ítems tienen un formato de sí/no y se traducen a puntajes de 1 (sí) o 0 (no).
El umbral que refleja la necesidad de una evaluación diagnóstica es una puntuación de 15.
Las puntuaciones más altas son indicativas de las características del autismo.
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Línea de base, 5 años
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Cambio en la Lista de Verificación de Comportamiento Infantil (CBCL)
Periodo de tiempo: Línea de base, 5 años
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El CBCL es una lista de verificación de 120 ítems informada por los padres que incluye varios ítems de competencia, ítems abiertos para describir las enfermedades del niño, discapacidades, preocupaciones sobre el niño, las mejores cosas sobre el niño y varios ítems para calificar comportamiento, emocional, y problemas sociales.
Las respuestas se registran en una escala de Likert: 0 = No es cierto, 1 = Algo o a veces cierto, 2 = Muy cierto o A menudo cierto.
La puntuación estandarizada se calcula determinando la puntuación z al restar la media del grupo de edad y sexo del sujeto de la puntuación bruta y luego dividiéndola por la desviación estándar del grupo de edad y sexo del sujeto.
Luego, multiplique el puntaje z por 15 y luego agregue 100.
Para la escala de actividades, la escala social, la escala escolar y la escala de competencia total, los valores más altos indican competencias más altas.
Para problemas de internalización, problemas de externalización y problemas totales, los valores más altos indican más problemas.
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Línea de base, 5 años
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Cambio en el perfil de desarrollo, versión 3 (DP-3)
Periodo de tiempo: Línea de base, 5 años
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El DP-3 es una lista de verificación de 180 elementos informada por los padres que mide el desarrollo infantil.
El DP-3 proporciona puntajes en cinco áreas clave de desarrollo: físico, comportamiento adaptativo, socioemocional, cognitivo y comunicación. El DP-3 brinda puntajes basados en normas e información sobre las fortalezas y debilidades individuales en el desarrollo infantil.
El DP-3 luego muestra una comparación del desarrollo del niño con otros niños de la misma edad.
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Línea de base, 5 años
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Cambio en el Cuestionario Prodrómico - Versión Breve (PQ-B)
Periodo de tiempo: Línea de base, 5 años
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El PQ-B es una medida de detección de autoinforme de 21 ítems para síndromes de riesgo de psicosis.
Cada ítem se valora en una escala tipo Likert de cinco puntos, del 1 (totalmente en desacuerdo) al 5 (totalmente de acuerdo).
La puntuación total varía de 0 a 21, donde los encuestados reciben 1 punto por cada respuesta "sí".
El umbral que refleja la necesidad de una evaluación diagnóstica es una puntuación de 3 o más.
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Línea de base, 5 años
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Cuestionario de alimentación
Periodo de tiempo: Base
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El cuestionario de alimentación es un cuestionario de 11 ítems para documentar los problemas de alimentación específicos que experimentan las personas con síndrome de deleción 3q29.
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Base
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Experiencias del cuidador
Periodo de tiempo: Base
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Encuesta cualitativa de 30 minutos (entrevista telefónica que será grabada) para obtener información sobre la experiencia del cuidador en la búsqueda de un diagnóstico para su hijo, pensamientos y sentimientos en torno a estas experiencias.
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Base
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Evaluación del comportamiento
Periodo de tiempo: 5 años
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Se analizará un breve video digital tomado por padres o cuidadores en condiciones semiestandarizadas para evaluar trastornos sutiles del movimiento y aspectos aberrantes de la comunicación social.
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Emory University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de julio de 2013
Finalización primaria (Anticipado)
1 de enero de 2025
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de enero de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de mayo de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de mayo de 2015
Publicado por primera vez (Estimar)
19 de mayo de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
3 de febrero de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de febrero de 2021
Última verificación
1 de febrero de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IRB00064133
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .