Caracterização da síndrome de deleção 3q29 e síndrome de duplicação 3q29
18 de maio de 2026 atualizado por: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey
Caracterização Comportamental, Molecular e Genética da Síndrome de Deleção 3q29 e Síndrome de Duplicação 3q29
A síndrome de deleção 3q29 é causada por uma deleção de uma pequena parte do cromossomo humano 3, e a síndrome de duplicação é causada por uma duplicação dessa mesma pequena região.
O objetivo deste estudo é entender as consequências médicas e comportamentais dessas síndromes.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
Pessoas com síndrome de deleção 3q29 não possuem uma pequena parte de uma região no cromossomo humano 3, e pessoas com síndrome de duplicação 3q29 têm uma parte extra de seu cromossomo 3.
Às vezes, os bebês nascem com uma deleção ou duplicação de parte do cromossomo humano 3, embora seus pais tenham um cromossomo 3 intacto.
Isso é chamado de anormalidades de novo (ou novas).
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
800
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Jennifer G Mulle, MHS, PhD
- Número de telefone: (848) 445-9866
- E-mail: jennifer.mulle@rutgers.edu
Estude backup de contato
- Nome: Teresa Irving
- E-mail: tmi21@cabm.rutgers.edu
Locais de estudo
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New Jersey
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Piscataway, New Jersey, Estados Unidos, 08854
- Recrutamento
- Internet-Based
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Contato:
- Teresa Irving, MSW
- E-mail: tmi21@cabm.rutgers.edu
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Contato:
- Jennifer Mulle, MHS, PhD
- Número de telefone: (848) 445-9866
- E-mail: jennifer.mulle@rutgers.edu
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Os sujeitos do estudo serão recrutados por um registro baseado na Internet.
O site de registro será indexado em mecanismos de pesquisa populares e os participantes do estudo em potencial podem optar por visitar o site como quiserem.
A população do estudo será indivíduos com deleção 3q29 ou duplicação 3q29 e seus familiares, embora na maioria dos casos o cuidador principal do indivíduo com deleção ou duplicação 3q29 contribuirá com os dados.
Este estudo visa coletar dados de aproximadamente 200 indivíduos com a deleção 3q29 e 100 indivíduos com a duplicação 3q29.
Para fins de comparação, o estudo avaliará um número igual de irmãos não afetados e indivíduos de controle sem a deleção ou duplicação 3q29.
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de deleção 3q29 ou duplicação 3q29
- Consentimento dos pais ou responsáveis ou de um adulto com deleção 3q29 ou duplicação 3q29 que não requeira um tutor legal ou de um adulto que seja irmão saudável de um indivíduo com deleção 3q29 ou duplicação 3q29 ou um controle saudável de mesma idade
Critério de exclusão:
- Doença médica clinicamente significativa que proibiria a participação nos procedimentos do estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Controles Saudáveis
Controles pareados por idade não relacionados sem exclusão ou duplicação 3q29
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Exclusão 3q29
Indivíduos com síndrome de deleção 3q29 (às vezes chamada de "micro deleção 3q29")
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Duplicação 3q29
Indivíduos com síndrome de duplicação 3q29 (às vezes chamada de "microduplicação 3q29")
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Pais
pais de indivíduos com deleção 3q29 ou duplicação 3q29
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Faixa de condições médicas associadas à deleção e duplicação 3q29, avaliada pela porcentagem de pacientes que relatam condições específicas presentes
Prazo: 5 anos
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Um questionário médico projetado para coletar dados sobre condições médicas comumente relatadas associadas à exclusão ou duplicação 3q29 será administrado.
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5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Questionário de alimentação
Prazo: Linha de base
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O questionário de alimentação é um questionário de 11 itens para documentar os problemas específicos de alimentação experimentados por indivíduos com síndrome de deleção 3q29.
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Linha de base
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Pontuação na Escala de Responsividade Social (SRS)
Prazo: Linha de base, 5 anos
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A SRS é uma escala de avaliação de 65 itens, avaliada pelo cuidador, que mede itens observáveis sobre comportamento social e uso da linguagem social, bem como características do autismo em um ambiente social naturalista.
Cada item é avaliado numa escala de 0 (nunca verdadeiro) a 3 (quase sempre verdadeiro).
A pontuação bruta total do SRS varia de 0 a 195; uma pontuação mais alta indica maior gravidade do prejuízo social.
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Linha de base, 5 anos
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Pontuação no Questionário de Comunicação Social (SCQ)
Prazo: Linha de base, 5 anos
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O SCQ é uma medida de triagem de 40 itens relatada pelos pais que aborda a sintomatologia associada ao transtorno do espectro do autismo (TEA).
Os itens estão no formato sim/não e são traduzidos em pontuações de 1 (sim) ou 0 (não).
O limite que reflete a necessidade de avaliação diagnóstica é uma pontuação de 15.
Pontuações mais altas são indicativas de características do autismo.
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Linha de base, 5 anos
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Pontuação na Lista de Verificação de Comportamento Infantil (CBCL)
Prazo: Linha de base, 5 anos
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O CBCL é uma lista de verificação de 120 itens relatada pelos pais que inclui vários itens de competência, itens abertos para descrever as doenças da criança, deficiências, preocupações com a criança, o que há de melhor sobre a criança e vários itens para avaliar comportamentos, emoções, e problemas sociais.
As respostas são registradas em uma escala Likert: 0 = Não é verdade, 1 = Um pouco ou às vezes é verdade, 2 = Muito verdade ou Muitas vezes é verdade.
A pontuação padronizada é calculada determinando a pontuação z, subtraindo a média da faixa etária e do sexo do sujeito da pontuação bruta e, em seguida, dividindo-a pelo desvio padrão da faixa etária e do sexo do sujeito.
Em seguida, multiplique a pontuação z por 15 e adicione 100.
Para escala de atividades, escala social, escala escolar e escala de competência total, valores mais altos indicam competências mais altas.
Para problemas internalizantes, problemas externalizantes e problemas totais, valores mais altos indicam mais problemas.
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Linha de base, 5 anos
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Questionário Prodrômico - Versão Breve (PQ-B)
Prazo: Linha de base, 5 anos
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O PQ-B é uma medida de triagem de autorrelato de 21 itens para síndromes de risco de psicose.
Cada item é avaliado em uma escala Likert de cinco pontos, de 1 (discordo totalmente) a 5 (concordo totalmente).
A pontuação total varia de 0 a 21, onde os respondentes recebem 1 ponto para cada resposta “sim”.
O limite que reflete a necessidade de avaliação diagnóstica é uma pontuação de 3 ou superior.
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Linha de base, 5 anos
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Desempenho na bateria de testes neurocomportamentais computadorizados Penn (PennCNB)
Prazo: Linha de base, 5 anos
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O PennCNB é uma avaliação computadorizada de domínios da capacidade cognitiva.
É pontuado em uma escala de pontuação z, onde a média é 0, as pontuações positivas indicam pontuações acima da média (melhor desempenho) e as pontuações negativas estão abaixo da média (pior desempenho).
A maioria dos acres ficará entre -3 e 3.
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Linha de base, 5 anos
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Entrevista Estruturada para Síndromes de Risco de Psicose (SIPS)
Prazo: Linha de base
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A Entrevista Estruturada para Síndromes de Risco de Psicose (SIPS) é uma entrevista semiestruturada desenvolvida para avaliar os primeiros sinais de psicose.
Para cada escala, as pontuações variam de 0 a 6, com pontuações mais altas indicando pior desempenho
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Linha de base
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Pontuação na Vineland
Prazo: 5 anos
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O Vineland é um questionário desenvolvido para avaliar o comportamento adaptativo.
São pontuações em uma escala padrão, onde as pontuações variam de 0 a 160 com arena de 100.
Pontuações mais altas indicaram desempenho petter.
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5 anos
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T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Prazo: Baseline, 5 years
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The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning.
It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain.
Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
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Baseline, 5 years
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de julho de 2013
Conclusão Primária (Estimado)
1 de janeiro de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de janeiro de 2028
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
15 de maio de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
15 de maio de 2015
Primeira postagem (Estimado)
19 de maio de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
20 de maio de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
18 de maio de 2026
Última verificação
1 de maio de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Pro2021001976
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .