Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A 3q29 deléciós szindróma és a 3q29 duplikációs szindróma jellemzése

2026. május 18. frissítette: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey

A 3q29 deléciós szindróma és a 3q29 duplikációs szindróma viselkedési, molekuláris és genetikai jellemzése

A 3q29 deléciós szindrómát az emberi 3. kromoszóma egy kis részének deléciója okozza, a duplikációs szindrómát pedig ugyanezen kis régió duplikációja okozza. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy megértsük e szindrómák orvosi és viselkedési következményeit.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A 3q29 deléciós szindrómában szenvedőknek hiányzik egy kis része a 3. emberi kromoszómán, a 3q29 duplikációs szindrómában szenvedőknek pedig a 3. kromoszómájuk egy extra része. Néha a csecsemők az emberi 3-as kromoszóma egy részének deléciójával vagy megkettőzésével születnek, még akkor is, ha szüleiknek ép 3-as kromoszómája van. Ezt de novo (vagy új) rendellenességnek nevezik.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

800

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A tantárgyakat egy internet alapú nyilvántartó veszi fel. A nyilvántartó webhelyet a népszerű keresőmotorok indexelhetik, és a potenciális tanulmányi alanyok úgy dönthetnek, hogy tetszésük szerint felkeresik a webhelyet. A vizsgálati populáció a 3q29 delécióval vagy 3q29 duplikációval rendelkező egyének és családtagjaik lesznek, bár a legtöbb esetben a 3q29 deléciót vagy duplikációt szenvedő egyed elsődleges gondozója adja meg az adatokat. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy körülbelül 200, 3q29 deléciót és 100 3q29 duplikációt szenvedő egyénről gyűjtsön adatokat. Összehasonlítás céljából a vizsgálat azonos számú, nem érintett testvérpárt és kontroll egyéneket értékel a 3q29 deléció vagy duplikáció nélkül.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 3q29 deléció vagy 3q29 duplikáció diagnózisa
  • Szülők vagy gyámok, vagy 3q29-es törléssel vagy 3q29-es duplikációval rendelkező felnőtt beleegyezése, amelyhez nincs szükség törvényes gyámra, vagy olyan felnőtttől, aki egy 3q29-es törléssel vagy 3q29-es duplikációval rendelkező egyén egészséges testvére, vagy egy egészséges korú kontrollcsoport

Kizárási kritériumok:

  • Klinikailag jelentős egészségügyi betegség, amely megtiltja a vizsgálati eljárásokban való részvételt

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Case-Control
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Egészséges ellenőrzések
Nem kapcsolódó, életkorhoz igazodó kontrollok 3q29 törlés vagy duplikáció nélkül
3q29 törlés
3q29 deléciós szindrómában szenvedő egyének (néha "3q29 mikrodeléciónak" is nevezik)
3q29 duplikáció
3q29 duplikációs szindrómában szenvedő egyének (néha "3q29 mikroduplikációnak" nevezik)
Szülők
3q29 delécióval vagy 3q29 duplikációval rendelkező egyének szülei

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A 3q29 delécióhoz és duplikációjához kapcsolódó egészségügyi állapotok tartománya, a konkrét állapotokról számolt betegek százalékos aránya alapján.
Időkeret: 5 év
A 3q29 törlésével vagy megkettőzésével kapcsolatos, gyakran jelentett egészségügyi állapotokra vonatkozó adatokat gyűjtő orvosi kérdőívet adunk ki.
5 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Takarmányozási kérdőív
Időkeret: Alapvonal
A takarmányozási kérdőív egy 11 elemből álló kérdőív, amely dokumentálja a 3q29 deléciós szindrómában szenvedő egyének speciális táplálkozási problémáit.
Alapvonal
Pontszám a társadalmi reagálási skálán (SRS)
Időkeret: Alapállapot, 5 év
Az SRS egy 65 tételből álló, gondozó által besorolt ​​értékelési skála, amely a szociális viselkedés és a társas nyelvhasználat megfigyelhető elemeit, valamint az autizmus jellemzőit méri naturalista társadalmi környezetben. Minden elem egy 0-tól (soha nem igaz) 3-ig (majdnem mindig igaz) terjedő skálán van értékelve. Az SRS teljes nyers pontszáma 0 és 195 között van; a magasabb pontszám a szociális károsodás súlyosságát jelzi.
Alapállapot, 5 év
Pontszám a közösségi kommunikációs kérdőíven (SCQ)
Időkeret: Alapállapot, 5 év
Az SCQ egy 40 tételből álló, a szülők által bejelentett szűrési intézkedés, amely az autizmus spektrumzavarral (ASD) kapcsolatos tüneteket érinti. Az elemek igen/nem formátumúak, és 1-es (igen) vagy 0-s (nem) pontszámra fordítják őket. A diagnosztikai értékelés szükségességét tükröző küszöb 15 pont. A magasabb pontszámok az autizmus jellemzőit jelzik.
Alapállapot, 5 év
Pontszám a gyermekek viselkedési ellenőrzőlistáján (CBCL)
Időkeret: Alapállapot, 5 év
A CBCL egy 120 elemből álló, szülő által jelentett ellenőrző lista, amely számos kompetenciaelemet, nyílt végű tételeket tartalmaz a gyermek betegségeinek, fogyatékosságainak, a gyermekkel kapcsolatos aggodalmaknak, a gyermekkel kapcsolatos legjobb dolgoknak a leírására, valamint számos elemet a viselkedési, érzelmi, és társadalmi problémák. A válaszokat Likert-skálán rögzítjük: 0 = nem igaz, 1 = valamennyire vagy néha igaz, 2 = nagyon igaz vagy gyakran igaz. A standardizált pontszámot úgy számítják ki, hogy a z-pontszámot úgy határozzák meg, hogy a nyers pontszámból levonják az alany korcsoportjának és nemének átlagát, majd ezt elosztják az alany korcsoportjára és nemére vonatkozó szórással. Ezután szorozza meg a z-pontszámot 15-tel, majd adjon hozzá 100-at. A tevékenységek skála, a társadalmi skála, az iskolai skála és a teljes kompetencia skála esetében a magasabb értékek magasabb kompetenciákat jeleznek. Az internalizáló problémák, az externalizáló problémák és a teljes problémák esetében a magasabb értékek több problémát jeleznek.
Alapállapot, 5 év
Prodromális kérdőív – rövid verzió (PQ-B)
Időkeret: Alapállapot, 5 év
A PQ-B egy 21 elemből álló önbevallásos szűrési intézkedés a pszichózis kockázati szindrómáira. Minden elemet egy ötfokú Likert-skálán értékelnek 1-től (egyáltalán nem értek egyet) 5-ig (teljesen egyetértek). Az összpontszám 0-tól 21-ig terjed, ahol a válaszadók minden „igen” válaszért 1 pontot kapnak. A diagnosztikai értékelés szükségességét tükröző küszöb 3 vagy magasabb pontszám.
Alapállapot, 5 év
A Penn Computerized Neurobahavioral Test akkumulátor (PennCNB) teljesítménye
Időkeret: Alapállapot, 5 év
A PennCNB a kognitív képességek területeinek számítógépes értékelése. Egy z-score skálán pontozzák, ahol az átlag 0, a pozitív pontszámok az átlag feletti pontszámokat (jobb teljesítmény), a negatív pontszámok pedig az átlag alatt vannak (rosszabb teljesítmény). A legtöbb hektár -3 és 3 közé esik.
Alapállapot, 5 év
Strukturált interjú a pszichózis kockázati szindrómáihoz (SIPS)
Időkeret: Alapvonal
A strukturált interjú a pszichózis kockázati szindrómáihoz (SIPS) egy félig strukturált interjú, amelynek célja a pszichózis korai jeleinek felmérése. Az egyes skálák pontszámai 0 és 6 között mozognak, a magasabb pontszámok rosszabb teljesítményt jeleznek
Alapvonal
Pont a Vinelandon
Időkeret: 5 év
A Vineland egy kérdőív, amelyet az adaptív viselkedés felmérésére terveztek. Ez egy szabványos skála pontszáma, ahol a pontszámok 0-tól 160-ig terjednek, és az aréna 100. A magasabb pontszámok kisebb teljesítményt jeleztek.
5 év
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Időkeret: Baseline, 5 years
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
Baseline, 5 years

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Rutgers, The State University of New Jersey

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2013. július 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. január 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2015. május 15.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2015. május 15.

Első közzététel (Becsült)

2015. május 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. május 20.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. május 18.

Utolsó ellenőrzés

2026. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • Pro2021001976

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel