Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Charakterizace syndromu delece 3q29 a syndromu duplikace 3q29

18. května 2026 aktualizováno: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey

Behaviorální, molekulární a genetická charakteristika syndromu delece 3q29 a syndromu duplikace 3q29

Syndrom delece 3q29 je způsoben delecí malé části lidského chromozomu 3 a syndrom duplikace je způsoben duplikací stejné malé oblasti. Účelem této studie je pochopit lékařské a behaviorální důsledky těchto syndromů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Lidem se syndromem delece 3q29 chybí malá část oblasti na lidském chromozomu 3 a lidé se syndromem duplikace 3q29 mají navíc část svého chromozomu 3. Někdy se děti narodí s delecí nebo duplikací části lidského chromozomu 3, i když jejich rodiče mají neporušený chromozom 3. Toto se nazývá de novo (nebo nové) abnormality.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

800

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Předměty studia budou získávány prostřednictvím internetového registru. Webová stránka registru bude indexována na populárních vyhledávačích a potenciální studijní subjekty se mohou rozhodnout, že web navštíví podle svého uvážení. Studijní populace budou jedinci s delecí 3q29 nebo duplikací 3q29 a jejich rodinní příslušníci, ačkoli ve většině případů bude daty přispívat primární pečovatel o jednotlivce s delecí nebo duplikací 3q29. Tato studie si klade za cíl shromáždit data o přibližně 200 jedincích s delecí 3q29 a 100 jedincích s duplikací 3q29. Pro účely srovnání bude studie hodnotit stejný počet odpovídajících počtu nepostižených sourozenců a kontrolních jedinců bez delece nebo duplikace 3q29.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza delece 3q29 nebo duplikace 3q29
  • Souhlas rodičů nebo opatrovníků nebo dospělé osoby s vymazáním 3q29 nebo duplikací 3q29, který nevyžaduje zákonného zástupce nebo dospělého, který je zdravým sourozencem jednotlivce s vymazáním 3q29 nebo duplikací 3q29 nebo zdravou kontrolou odpovídající věku

Kritéria vyloučení:

  • Klinicky významné onemocnění, které by bránilo účasti na postupech studie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Zdravé ovládání
Nesouvisející věkově odpovídající kontroly bez delece nebo duplikace 3q29
Vymazání 3q29
Jedinci se syndromem delece 3q29 (někdy nazývaný „mikro delece 3q29“)
Duplikace 3q29
Jedinci se syndromem duplikace 3q29 (někdy nazývaným „mikro duplikace 3q29“)
Rodiče
rodiče jedinců s delecí 3q29 nebo duplikací 3q29

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rozsah zdravotních stavů souvisejících s delecí a duplikací 3q29, hodnocený procentem pacientů, kteří hlásili přítomné specifické stavy
Časové okno: 5 let
Bude podán lékařský dotazník určený ke sběru dat o běžně hlášených zdravotních stavech spojených s delecí nebo duplikací 3q29.
5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Krmný dotazník
Časové okno: Základní linie
Dotazník o krmení je dotazník o 11 položkách, který dokumentuje specifické problémy s krmením, které zažívají jedinci se syndromem delece 3q29.
Základní linie
Skóre na stupnici sociální odezvy (SRS)
Časové okno: Výchozí stav, 5 let
SRS je 65položková hodnotící škála hodnocená pečovatelem, která měří pozorovatelné položky týkající se sociálního chování a používání sociálního jazyka, stejně jako charakteristiky autismu v naturalistickém sociálním prostředí. Každá položka je hodnocena na stupnici od 0 (nikdy pravdivé) do 3 (téměř vždy pravdivé). Celkové hrubé skóre SRS se pohybuje od 0 do 195; vyšší skóre ukazuje na větší závažnost sociálního postižení.
Výchozí stav, 5 let
Skóre v dotazníku sociální komunikace (SCQ)
Časové okno: Výchozí stav, 5 let
SCQ je 40-položkové screeningové opatření hlášené rodiči, které zohledňuje symptomatologii spojenou s poruchou autistického spektra (ASD). Položky jsou ve formátu ano/ne a jsou přeloženy na skóre 1 (ano) nebo 0 (ne). Práh odrážející potřebu diagnostického hodnocení je skóre 15. Vyšší skóre svědčí o vlastnostech autismu.
Výchozí stav, 5 let
Skóre na kontrolním seznamu Child Behavior Checklist (CBCL)
Časové okno: Výchozí stav, 5 let
CBCL je 120-položkový kontrolní seznam nahlášený rodiči, který obsahuje několik položek způsobilosti, otevřené položky pro popis nemocí dítěte, postižení, obav o dítě, nejlepších věcí o dítěti a několik položek k hodnocení chování, emocí, a sociální problémy. Odpovědi se zaznamenávají na Likertově stupnici: 0 = není pravda, 1 = částečně nebo někdy pravdivá, 2 = velmi pravdivá nebo často pravdivá. Standardizované skóre se vypočítá tak, že se určí z-skóre odečtením průměru pro věkovou skupinu a pohlaví subjektu od hrubého skóre a poté se toto vydělí směrodatnou odchylkou pro věkovou skupinu a pohlaví subjektu. Dále vynásobte z-skóre 15 a poté přidejte 100. U škály aktivit, sociální škály, školní škály a škály celkových kompetencí vyšší hodnoty znamenají vyšší kompetence. Pro internalizační problémy, externalizující problémy a celkové problémy vyšší hodnoty znamenají více problémů.
Výchozí stav, 5 let
Prodromální dotazník – stručná verze (PQ-B)
Časové okno: Výchozí stav, 5 let
PQ-B je 21-položkové self-report screeningové opatření pro syndromy rizika psychózy. Každá položka je hodnocena na pětibodové Likertově škále od 1 (zcela nesouhlasím) do 5 (rozhodně souhlasím). Celkové skóre se pohybuje od 0 do 21, kdy za každou odpověď „ano“ dostávají respondenti 1 bod. Práh odrážející potřebu diagnostického hodnocení je skóre 3 nebo vyšší.
Výchozí stav, 5 let
Výkon na baterii Penn Computerized Neurobahavioral Test (PennCNB)
Časové okno: Výchozí stav, 5 let
PennCNB je počítačové hodnocení domén kognitivních schopností. Boduje se na stupnici z-skóre, kde průměr je 0, pozitivní skóre označují skóre nad průměrem (lepší výkon) a negativní skóre je pod průměrem (horší výkon). Většina akrů spadne mezi -3 a 3.
Výchozí stav, 5 let
Strukturovaný rozhovor pro rizikové syndromy psychózy (SIPS)
Časové okno: Základní linie
Structured Interview for Psychosis Risk Syndromes (SIPS) je polostrukturovaný rozhovor určený k posouzení časných příznaků psychózy. Pro každou stupnici se skóre pohybuje od 0 do 6, přičemž vyšší skóre znamená horší výkon
Základní linie
Zabodujte ve Vinelandu
Časové okno: 5 let
Vineland je dotazník určený k hodnocení adaptivního chování. Jedná se o skóre na standardní stupnici, kde se skóre pohybuje od 0 do 160 s arénou 100. Vyšší skóre naznačovalo Petterův výkon.
5 let
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Časové okno: Baseline, 5 years
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
Baseline, 5 years

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Rutgers, The State University of New Jersey

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. července 2013

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. května 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. května 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

19. května 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Pro2021001976

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mikrodeleční syndrom 3q29

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kosovo

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit