Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Karakterisering af 3q29 deletionssyndrom og 3q29 duplikationssyndrom

18. maj 2026 opdateret af: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey

Adfærdsmæssig, molekylær og genetisk karakterisering af 3q29 deletionssyndrom og 3q29 duplikationssyndrom

3q29-deletionssyndromet er forårsaget af en deletion af en lille del af humant kromosom 3, og duplikationssyndromet er forårsaget af en duplikering af denne samme lille region. Formålet med denne undersøgelse er at forstå de medicinske og adfærdsmæssige konsekvenser af disse syndromer.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Mennesker med 3q29 deletionssyndrom mangler en lille del af en region på humant kromosom 3, og personer med 3q29 duplikationssyndrom har en ekstra del af deres kromosom 3. Nogle gange bliver babyer født med en sletning eller duplikering af en del af humant kromosom 3, selvom deres forældre har et intakt kromosom 3. Dette kaldes de novo (eller nye) abnormiteter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

800

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studieemner vil blive rekrutteret af et internetbaseret register. Registreringswebstedet vil blive indekseret på populære søgemaskiner, og potentielle studiepersoner kan vælge at besøge webstedet, som de ønsker. Undersøgelsespopulationen vil være individer med 3q29-sletningen eller 3q29-duplikationen og deres familiemedlemmer, selvom den primære omsorgsperson for 3q29-sletningen eller -duplikationen i de fleste tilfælde vil bidrage med dataene. Denne undersøgelse sigter mod at indsamle data om cirka 200 individer med 3q29-sletningen og 100 individer med 3q29-duplikationen. Til sammenligningsformål vil undersøgelsen vurdere et lige antal matchede antal upåvirkede søskende og kontrolindivider uden 3q29 deletion eller duplikering.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af 3q29 deletion eller 3q29 duplikation
  • Samtykke fra forældre eller værger eller en voksen med 3q29-sletning eller 3q29-duplikation, der ikke kræver en juridisk værge eller en voksen, der er rask søskende til en person med 3q29-sletning eller 3q29-duplikation eller en sund alderssvarende kontrol

Ekskluderingskriterier:

  • Klinisk signifikant medicinsk sygdom, der ville forbyde deltagelse i undersøgelsesprocedurerne

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Sund kontrol
Ikke-relaterede aldersmatchede kontroller uden 3q29-sletning eller duplikering
3q29 sletning
Personer med 3q29 deletion syndrom (nogle gange kaldet "3q29 micro deletion")
3q29 duplikering
Personer med 3q29 duplikationssyndrom (nogle gange kaldet "3q29 mikroduplikation")
Forældre
forældre til individer med 3q29-sletningen eller 3q29-duplikationen

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udvalg af medicinske tilstande forbundet med 3q29 deletion og duplikering, vurderet ved procentdelen af ​​patienter, der rapporterer specifikke tilstande til stede
Tidsramme: 5 år
Et medicinsk spørgeskema designet til at indsamle data om almindeligt rapporterede medicinske tilstande forbundet med 3q29 sletning eller duplikering vil blive administreret.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Spørgeskema om fodring
Tidsramme: Baseline
Ernæringsspørgeskema er et spørgeskema med 11 punkter, der skal dokumentere de specifikke fodringsproblemer, som personer med 3q29 deletionssyndrom oplever.
Baseline
Score på Social Responsiveness Scale (SRS)
Tidsramme: Baseline, 5 år
SRS er en vurderingsskala med 65 punkter, vurderet af omsorgsgivere, der måler observerbare punkter om social adfærd og socialt sprogbrug, samt karakteristika ved autisme i et naturalistisk socialt miljø. Hvert element vurderes på en skala fra 0 (aldrig sandt) til 3 (næsten altid sandt). SRS samlede råscore varierer fra 0 til 195; en højere score indikerer større sværhedsgrad af social svækkelse.
Baseline, 5 år
Score på Social Communication Questionnaire (SCQ)
Tidsramme: Baseline, 5 år
SCQ er en 40-elements, forældrerapporteret screeningforanstaltning, der anvender symptomatologien forbundet med autismespektrumforstyrrelse (ASD). Elementerne er i et ja/nej-format og er oversat til score på 1 (ja) eller 0 (nej). Tærsklen, der afspejler behovet for diagnostisk vurdering, er en score på 15. Højere score er tegn på autismekarakteristika.
Baseline, 5 år
Score på Child Behavior Checklist (CBCL)
Tidsramme: Baseline, 5 år
CBCL er en tjekliste med 120 punkter, rapporteret af forældre, der inkluderer flere kompetencepunkter, åbne punkter til beskrivelse af barnets sygdomme, handicap, bekymringer om barnet, de bedste ting ved barnet og flere punkter til at vurdere adfærdsmæssige, følelsesmæssige, og sociale problemer. Svar registreres på en Likert-skala: 0 = Ikke Sandt, 1 = Noget eller nogle gange Sandt, 2 = Meget Sandt eller Ofte Sandt. Den standardiserede score beregnes ved at bestemme z-score ved at trække middelværdien for forsøgspersonens aldersgruppe og køn fra råscoren og derefter dividere denne med standardafvigelsen for forsøgspersonens aldersgruppe og køn. Derefter skal du gange z-score med 15 og derefter tilføje 100. For aktivitetsskala, social skala, skoleskala og total kompetenceskala indikerer højere værdier højere kompetencer. For internaliserende problemer, eksternaliserende problemer og totale problemer indikerer højere værdier flere problemer.
Baseline, 5 år
Prodromalt spørgeskema - kort version (PQ-B)
Tidsramme: Baseline, 5 år
PQ-B er en 21-elements selvrapporteringsscreening for psykoserisikosyndromer. Hvert emne bedømmes på en fem-punkts Likert-skala fra 1 (helt uenig) til 5 (helt enig). Den samlede score går fra 0 til 21, hvor respondenterne får 1 point for hvert "ja" svar. Tærsklen, der afspejler behovet for diagnostisk vurdering, er en score på 3 eller højere.
Baseline, 5 år
Ydeevne på Penn Computerized Neurobahavioral Test batteri (PennCNB)
Tidsramme: Baseline, 5 år
PennCNB er en computeriseret vurdering af domæner af kognitive evner. Det scores på en z-score-skala, hvor gennemsnittet er 0, positive scores angiver scores over middelværdien (bedre præstation) og negative scores er under middelværdien (dårlig præstation). De fleste hektar vil falde mellem -3 og 3.
Baseline, 5 år
Struktureret interview for psykoserisikosyndromer (SIPS)
Tidsramme: Baseline
The Structured Interview for Psychosis Risk Syndromes (SIPS) er et semi-struktureret interview designet til at vurdere tidlige tegn på psykose. For hver skala spænder score fra 0-6, hvor højere score indikerer dårligere præstationer
Baseline
Score på Vineland
Tidsramme: 5 år
Vineland er et spørgeskema designet til at vurdere adaptiv adfærd. Det er scores på en standardskala, hvor scores spænder fra 0-160 med arena på 100. Højere score indikerede petters præstation.
5 år
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Tidsramme: Baseline, 5 years
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
Baseline, 5 years

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Rutgers, The State University of New Jersey

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2013

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. maj 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. maj 2015

Først opslået (Anslået)

19. maj 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Pro2021001976

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Microdeletion 3q29 syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bahrain

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner