Karakterisering af 3q29 deletionssyndrom og 3q29 duplikationssyndrom

3q29 sletning

Personer med 3q29 sletning

3q29 duplikering

Personer med 3q29 duplikering

Upåvirkede søskende

Upåvirkede søskende til 3q29 sletnings- eller duplikeringsindivider

Sund kontrol

Ikke-relaterede aldersmatchede kontroller uden 3q29-sletning eller duplikering

Udvalg af medicinske tilstande forbundet med 3q29 deletion og duplikering, vurderet ved procentdelen af ​​patienter, der rapporterer specifikke tilstande til stede

Et medicinsk spørgeskema designet til at indsamle data om almindeligt rapporterede medicinske tilstande forbundet med 3q29 sletning eller duplikering vil blive administreret.

Ændring i autismespektrumscreeningsspørgeskema (ASSQ)

Den højtfungerende ASSQ er en tjekliste på 27 punkter, som skal udfyldes af læginformanter ved vurdering af symptomer, der er karakteristiske for Aspergers syndrom og andre højtfungerende autismespektrumforstyrrelser hos børn og unge med normal intelligens eller let mental retardering. Hvert spørgsmål har tre mulige svar; Nej, Somewhat og Yes, og hvert spørgsmål har en score fra 0 til 2. Den højest mulige samlede score er 54, og højere score indikerer karakteristika ved autisme og Aspergers.

Ændring i Social Responsiveness Scale (SRS)

SRS er en vurderingsskala med 65 punkter, vurderet af omsorgspersoner, som måler observerbare punkter om social adfærd og socialt sprogbrug, såvel som karakteristika ved autisme i et naturalistisk socialt miljø. Hvert element vurderes på en skala fra 0 (aldrig sandt) til 3 (næsten altid sandt). SRS samlede råscore varierer fra 0 til 195; en højere score indikerer større sværhedsgrad af social svækkelse.

Ændring i Social Communication Questionnaire (SCQ)

SCQ er en 40-elements, forældrerapporteret screeningforanstaltning, der anvender symptomatologien forbundet med autismespektrumforstyrrelse (ASD). Elementerne er i et ja/nej-format og er oversat til score på 1 (ja) eller 0 (nej). Tærsklen, der afspejler behovet for diagnostisk vurdering, er en score på 15. Højere score er tegn på autismekarakteristika.

Ændring i Child Behavior Checklist (CBCL)

CBCL er en tjekliste med 120 punkter, rapporteret af forældre, der inkluderer flere kompetencepunkter, åbne punkter til beskrivelse af barnets sygdomme, handicap, bekymringer om barnet, de bedste ting ved barnet og flere punkter til at vurdere adfærdsmæssige, følelsesmæssige, og sociale problemer. Svar registreres på en Likert-skala: 0 = Ikke Sandt, 1 = Noget eller nogle gange Sandt, 2 = Meget Sandt eller Ofte Sandt. Den standardiserede score beregnes ved at bestemme z-score ved at trække middelværdien for forsøgspersonens aldersgruppe og køn fra råscoren og derefter dividere denne med standardafvigelsen for forsøgspersonens aldersgruppe og køn. Derefter skal du gange z-score med 15 og derefter tilføje 100. For aktivitetsskala, social skala, skoleskala og total kompetenceskala indikerer højere værdier højere kompetencer. For internaliserende problemer, eksternaliserende problemer og totale problemer indikerer højere værdier flere problemer.

Ændring i udviklingsprofil, version 3 (DP-3)

DP-3 er en tjekliste med 180 punkter, rapporteret af forældre, der måler barnets udvikling. DP-3 giver score inden for fem nøgleområder for udvikling: fysisk, adaptiv adfærd, social-emotionel, kognitiv og kommunikation. DP-3 giver normbaserede scores og information om individuelle styrker og svagheder i børns udvikling. DP-3 viser så en sammenligning af barnets udvikling med andre børn på samme alder.

Ændring i prodromalt spørgeskema - kort version (PQ-B)

PQ-B er en 21-elements selvrapporteringsscreening for psykoserisikosyndromer. Hvert emne bedømmes på en fem-punkts Likert-skala fra 1 (helt uenig) til 5 (helt enig). Den samlede score går fra 0 til 21, hvor respondenterne får 1 point for hvert "ja" svar. Tærsklen, der afspejler behovet for diagnostisk vurdering, er en score på 3 eller højere.

Spørgeskema om fodring

Ernæringsspørgeskema er et spørgeskema med 11 punkter, der skal dokumentere de specifikke fodringsproblemer, som personer med 3q29 deletionssyndrom oplever.

Plejeroplevelser

30 minutters kvalitativ undersøgelse (telefoninterview, der vil blive optaget) for at fremkalde information om omsorgspersonens oplevelse med at søge efter en diagnose for deres barn, tanker og følelser omkring disse oplevelser.

Vurdering af adfærd

En kort digital video taget af forældre eller omsorgspersoner under semi-standardiserede forhold for at vurdere subtile bevægelsesforstyrrelser og afvigende aspekter af social kommunikation vil blive analyseret.