Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Karakterisering av 3q29 deletionssyndrom och 3q29 duplikationssyndrom

18 maj 2026 uppdaterad av: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey

Beteendemässig, molekylär och genetisk karakterisering av 3q29 deletionssyndrom och 3q29 duplikationssyndrom

3q29-deletionssyndromet orsakas av en deletion av en liten del av human kromosom 3, och dupliceringssyndromet orsakas av en duplicering av samma lilla region. Syftet med denna studie är att förstå de medicinska och beteendemässiga konsekvenserna av dessa syndrom.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Personer med 3q29 deletionssyndrom saknar en liten del av en region på human kromosom 3, och personer med 3q29 duplikationssyndrom har en extra del av sin kromosom 3. Ibland föds bebisar med en radering eller duplicering av en del av mänsklig kromosom 3, trots att deras föräldrar har en intakt kromosom 3. Detta kallas de novo (eller nya) abnormiteter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

800

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Jennifer G Mulle, MHS, PhD
Telefonnummer: (848) 445-9866
E-post: jennifer.mulle@rutgers.edu

Studera Kontakt Backup

Namn: Teresa Irving
E-post: tmi21@cabm.rutgers.edu

Studieorter

Förenta staterna
- New Jersey
  - Piscataway, New Jersey, Förenta staterna, 08854
    - Rekrytering
    - Internet-Based
    - Kontakt:
      
      Teresa Irving, MSW
      
      E-post: tmi21@cabm.rutgers.edu
    - Kontakt:
      
      Jennifer Mulle, MHS, PhD
      
      Telefonnummer: (848) 445-9866
      
      E-post: jennifer.mulle@rutgers.edu

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studieämnen kommer att rekryteras av ett internetbaserat register. Registerwebbplatsen kommer att indexeras på populära sökmotorer och potentiella studieämnen kan välja att besöka webbplatsen som de vill. Studiepopulationen kommer att vara individer med 3q29-deletionen eller 3q29-dupliceringen och deras familjemedlemmar, även om i de flesta fall den primära vårdgivaren för 3q29-raderings- eller dupliceringsindividen kommer att bidra med data. Denna studie syftar till att samla in data om cirka 200 individer med 3q29-deletionen och 100 individer med 3q29-dupliceringen. För jämförelseändamål kommer studien att bedöma ett lika stort antal matchade antal opåverkade syskon och kontrollindivider utan 3q29-deletion eller duplicering.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Diagnos av 3q29-deletion eller 3q29-duplicering
Samtycke från föräldrar eller vårdnadshavare eller en vuxen med 3q29-radering eller 3q29-duplicering som inte kräver en vårdnadshavare eller en vuxen som är friskt syskon till en individ med 3q29-radering eller 3q29-duplicering eller en frisk åldersmatchad kontroll

Exklusions kriterier:

Kliniskt signifikant medicinsk sjukdom som skulle förbjuda deltagande i studieprocedurerna

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Observationsmodeller: Case-Control
Tidsperspektiv: Blivande

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Friska kontroller Orelaterade åldersmatchade kontroller utan 3q29-deletion eller duplicering
3q29 radering Individer med 3q29 deletionssyndrom (kallas ibland "3q29 micro deletion")
3q29 duplicering Individer med 3q29 dupliceringssyndrom (ibland kallat "3q29 mikroduplicering")
Föräldrar föräldrar till individer med 3q29 deletion eller 3q29 duplicering

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Omfattning av medicinska tillstånd associerade med 3q29 deletion och duplicering, bedömd av procentandelen patienter som rapporterar specifika tillstånd närvarande Tidsram: 5 år	Ett medicinskt frågeformulär utformat för att samla in data om vanliga rapporterade medicinska tillstånd i samband med 3q29-borttagningen eller -dupliceringen kommer att administreras.	5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Utfodringsenkät Tidsram: Baslinje	Matningsenkät är ett frågeformulär med 11 punkter för att dokumentera de specifika matningsproblem som upplevs av individer med 3q29 deletionssyndrom.	Baslinje
Betyg på Social Responsiveness Scale (SRS) Tidsram: Baslinje, 5 år	SRS är en bedömningsskala med 65 punkter av vårdgivare som mäter observerbara saker om socialt beteende och socialt språkbruk, såväl som egenskaper hos autism i en naturalistisk social miljö. Varje objekt betygsätts på en skala från 0 (aldrig sant) till 3 (nästan alltid sant). SRS totala råpoäng varierar från 0 till 195; en högre poäng indikerar större svårighetsgrad av social funktionsnedsättning.	Baslinje, 5 år
Betyg på Social Communication Questionnaire (SCQ) Tidsram: Baslinje, 5 år	SCQ är en 40-objekt, rapporterad screeningåtgärd från föräldrar som tar hänsyn till symptomatologin förknippad med autismspektrumstörning (ASD). Objekten är i ett ja/nej-format och översätts till poängen 1 (ja) eller 0 (nej). Tröskeln som återspeglar behovet av diagnostisk bedömning är en poäng på 15. Högre poäng tyder på autismegenskaper.	Baslinje, 5 år
Poäng på Child Behaviour Checklist (CBCL) Tidsram: Baslinje, 5 år	CBCL är en checklista med 120 punkter, rapporterad av föräldrar som innehåller flera kompetenspunkter, öppna punkter för att beskriva barnets sjukdomar, funktionshinder, oro för barnet, det bästa med barnet och flera punkter för att betygsätta beteendemässiga, känslomässiga, och sociala problem. Svar registreras på en Likert-skala: 0 = Inte sant, 1 = Något eller ibland sant, 2 = mycket sant eller ofta sant. Den standardiserade poängen beräknas genom att bestämma z-poängen genom att subtrahera medelvärdet för försökspersonens åldersgrupp och kön från råpoängen och sedan dividera detta med standardavvikelsen för försökspersonens åldersgrupp och kön. Multiplicera sedan z-poängen med 15 och lägg sedan till 100. För verksamhetsskala, social skala, skolskala och total kompetensskala indikerar högre värden högre kompetenser. För internaliserande problem, externaliserande problem och totalproblem indikerar högre värden fler problem.	Baslinje, 5 år
Prodromal Questionnaire - Kort version (PQ-B) Tidsram: Baslinje, 5 år	PQ-B är en självrapporterande screeningåtgärd med 21 punkter för psykosrisksyndrom. Varje objekt betygsätts på en femgradig Likert-skala från 1 (håller inte med) till 5 (håller helt med). Den totala poängen sträcker sig från 0 till 21, där respondenterna får 1 poäng för varje "ja"-svar. Tröskeln som återspeglar behovet av diagnostisk bedömning är en poäng på 3 eller högre.	Baslinje, 5 år
Prestanda på Penn Computerized Neurobahavioral Test Batteri (PennCNB) Tidsram: Baslinje, 5 år	PennCNB är en datoriserad bedömning av domäner av kognitiv förmåga. Det poängsätts på en z-poängskala, där medelvärdet är 0, positiva poäng anger poäng över medelvärdet (bättre prestation) och negativa poäng är under medelvärdet (sämre prestation). De flesta hektar kommer att falla mellan -3 och 3.	Baslinje, 5 år
Strukturerad intervju för psykosrisksyndrom (SIPS) Tidsram: Baslinje	Den strukturerade intervjun för psykosrisksyndrom (SIPS) är en semistrukturerad intervju utformad för att bedöma tidiga tecken på psykos. För varje skala varierar poängen från 0-6, med högre poäng tyder på sämre prestanda	Baslinje
Betyg på Vineland Tidsram: 5 år	The Vineland är ett frågeformulär utformat för att bedöma adaptivt beteende. Det är poäng på en standardskala, där poängen sträcker sig från 0-160 med arena 100. Högre poäng tydde på petters prestation.	5 år
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) Tidsram: Baseline, 5 years	The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.	Baseline, 5 years

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Rutgers, The State University of New Jersey

Utredare

Huvudutredare: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 juli 2013

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 maj 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna