Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Karakterisering van 3q29 deletiesyndroom en 3q29 duplicatiesyndroom

18 mei 2026 bijgewerkt door: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey

Gedrags-, moleculaire en genetische karakterisering van het 3q29-deletiesyndroom en het 3q29-duplicatiesyndroom

Het 3q29 deletiesyndroom wordt veroorzaakt door een deletie van een klein deel van menselijk chromosoom 3, en het duplicatiesyndroom wordt veroorzaakt door een duplicatie van hetzelfde kleine gebied. Het doel van deze studie is om de medische en gedragsconsequenties van deze syndromen te begrijpen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Mensen met het 3q29-deletiesyndroom missen een klein deel van een gebied op menselijk chromosoom 3, en mensen met het 3q29-duplicatiesyndroom hebben een extra deel van hun chromosoom 3. Soms worden baby's geboren met een deletie of duplicatie van een deel van menselijk chromosoom 3, ook al hebben hun ouders een intact chromosoom 3. Dit worden de novo (of nieuwe) afwijkingen genoemd.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

800

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Studieonderwerpen zullen worden aangeworven door een op internet gebaseerd register. De registerwebsite zal worden geïndexeerd op populaire zoekmachines en potentiële proefpersonen kunnen ervoor kiezen om de website naar eigen keuze te bezoeken. De onderzoekspopulatie zal bestaan ​​uit individuen met de 3q29 deletie of 3q29 duplicatie en hun familieleden, hoewel in de meeste gevallen de primaire verzorger van de 3q29 deletie of duplicatie de gegevens zal bijdragen. Deze studie heeft tot doel gegevens te verzamelen van ongeveer 200 personen met de 3q29-deletie en 100 personen met de 3q29-duplicatie. Voor vergelijkingsdoeleinden zal de studie een gelijk aantal overeenkomende aantallen onaangetaste broers en zussen beoordelen en controle-individuen zonder de 3q29-deletie of -duplicatie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose van 3q29 deletie of 3q29 duplicatie
  • Toestemming van ouders of voogden of een volwassene met 3q29 deletie of 3q29 duplicatie waarvoor geen wettelijke voogd nodig is of een volwassene die de gezonde broer of zus is van een persoon met 3q29 deletie of 3q29 duplicatie of een gezonde leeftijdsgematchte controlegroep

Uitsluitingscriteria:

  • Klinisch significante medische ziekte die deelname aan de studieprocedures zou verbieden

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Gezonde controles
Niet-gerelateerde leeftijdsafhankelijke controles zonder 3q29 deletie of duplicatie
3q29-verwijdering
Personen met het 3q29-deletiesyndroom (ook wel "3q29-microdeletie" genoemd)
3q29 duplicatie
Personen met het 3q29-duplicatiesyndroom (ook wel "3q29-microduplicatie" genoemd)
Ouders
ouders van individuen met de 3q29-deletie of 3q29-duplicatie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bereik van medische aandoeningen geassocieerd met de 3q29 deletie en duplicatie, beoordeeld door het percentage patiënten dat melding maakt van specifieke aanwezige aandoeningen
Tijdsspanne: 5 jaar
Er zal een medische vragenlijst worden afgenomen die is ontworpen om gegevens te verzamelen over veelvoorkomende medische aandoeningen die verband houden met de 3q29-deletie of -duplicatie.
5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Voedingsvragenlijst
Tijdsspanne: Basislijn
De voedingsvragenlijst is een vragenlijst met 11 items om de specifieke voedingsproblemen te documenteren die worden ervaren door personen met het 3q29-deletiesyndroom.
Basislijn
Score op de Social Responsiveness Scale (SRS)
Tijdsspanne: Basislijn, 5 jaar
De SRS is een door zorgverleners beoordeelde beoordelingsschaal met 65 items die waarneembare items meet over sociaal gedrag en sociaal taalgebruik, evenals kenmerken van autisme in een naturalistische sociale setting. Elk item wordt beoordeeld op een schaal van 0 (nooit waar) tot 3 (bijna altijd waar). De totale ruwe SRS-score varieert van 0 tot 195; een hogere score duidt op een grotere ernst van de sociale beperking.
Basislijn, 5 jaar
Score op de Sociale Communicatie Vragenlijst (SCQ)
Tijdsspanne: Basislijn, 5 jaar
De SCQ is een door ouders gerapporteerde screeningsmaatregel met 40 items die de symptomatologie in kaart brengt die verband houdt met een autismespectrumstoornis (ASS). De items hebben een ja/nee-indeling en worden vertaald naar scores van 1 (ja) of 0 (nee). De drempel die de noodzaak voor diagnostische beoordeling weerspiegelt, is een score van 15. Hogere scores duiden op kenmerken van autisme.
Basislijn, 5 jaar
Score op de Child Behavior Checklist (CBCL)
Tijdsspanne: Basislijn, 5 jaar
De CBCL is een door ouders gerapporteerde checklist met 120 items die verschillende competentie-items, open-end items bevat voor het beschrijven van de ziekten, handicaps, zorgen over het kind, de beste dingen over het kind, en verschillende items om gedrags-, emotionele, en sociale problemen. De antwoorden worden geregistreerd op een Likert-schaal: 0 = Niet waar, 1 = Enigszins of soms waar, 2 = Zeer waar of Vaak waar. De gestandaardiseerde score wordt berekend door de z-score te bepalen door het gemiddelde voor de leeftijdsgroep en het geslacht van de proefpersoon af te trekken van de ruwe score en dit vervolgens te delen door de standaardafwijking voor de leeftijdsgroep en het geslacht van de proefpersoon. Vermenigvuldig vervolgens de z-score met 15 en tel er vervolgens 100 bij op. Voor activiteitenschaal, sociale schaal, schoolschaal en totale competentieschaal duiden hogere waarden op hogere competenties. Voor internaliserende problemen, externaliserende problemen en totale problemen duiden hogere waarden op meer problemen.
Basislijn, 5 jaar
Prodromale vragenlijst - korte versie (PQ-B)
Tijdsspanne: Basislijn, 5 jaar
De PQ-B is een zelfrapportagescreeningsmaatregel met 21 items voor psychoserisicosyndromen. Elk item wordt beoordeeld op een vijfpunts Likertschaal van 1 (helemaal niet mee eens) tot 5 (helemaal mee eens). De totaalscore varieert van 0 tot 21, waarbij respondenten 1 punt krijgen voor elk ‘ja’-antwoord. De drempel die de noodzaak voor diagnostische beoordeling weerspiegelt, is een score van 3 of hoger.
Basislijn, 5 jaar
Prestaties op de Penn Computerized Neurobahavioral Test-batterij (PennCNB)
Tijdsspanne: Basislijn, 5 jaar
De PennCNB is een geautomatiseerde beoordeling van domeinen van cognitieve vaardigheden. Het wordt gescoord op een z-scoreschaal, waarbij het gemiddelde 0 is, positieve scores duiden op scores boven het gemiddelde (betere prestatie) en negatieve scores onder het gemiddelde (slechtere prestatie). De meeste hectares zullen tussen de -3 en 3 liggen.
Basislijn, 5 jaar
Gestructureerd interview voor psychose-risicosyndromen (SIPS)
Tijdsspanne: Basislijn
Het gestructureerde interview voor psychose-risicosyndromen (SIPS) is een semi-gestructureerd interview dat is ontworpen om vroege tekenen van psychose te beoordelen. Voor elke schaal variëren de scores van 0-6, waarbij hogere scores duiden op slechtere prestaties
Basislijn
Scoren op de Vineland
Tijdsspanne: 5 jaar
De Vineland is een vragenlijst die is ontworpen om adaptief gedrag te beoordelen. Het zijn scores op een standaardschaal, waarbij de scores variëren van 0-160 met een arena van 100. Hogere scores duidden op betere prestaties.
5 jaar
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Tijdsspanne: Baseline, 5 years
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
Baseline, 5 years

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Rutgers, The State University of New Jersey

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juli 2013

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 mei 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 mei 2015

Eerst geplaatst (Geschat)

19 mei 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Pro2021001976

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Microdeletie 3q29-syndroom

  • Children's National Research Institute
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkers
    Aanmelden op uitnodiging
    Palliatieve zorgbehoeften van kinderen met zeldzame ziekten en hun families (FACE-Rare)
    Aangeboren hernia diafragmatica | Ernstige hemofilie A | Noonan-syndroom | Syndroom van de korte darm | Trisomie 13-syndroom | Cockayne-syndroom | CHARGE-syndroom | Beta-Propeller Eiwit-geassocieerde neurodegeneratie | Vroege infantiele epileptische encefalopathie | Asparagine Synthetase Deficiëntie | FO... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Philippines

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren