3q29-deleetio-oireyhtymän ja 3q29-kaksoisoireyhtymän karakterisointi
maanantai 18. toukokuuta 2026 päivittänyt: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey
3q29-deleetio-oireyhtymän ja 3q29-kaksoisoireyhtymän käyttäytymis-, molekyyli- ja geneettinen karakterisointi
3q29-deleetiooireyhtymä johtuu ihmisen kromosomin 3 pienen osan deleetiosta, ja kaksoisoireyhtymä johtuu tämän saman pienen alueen duplikaatiosta.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää näiden oireyhtymien lääketieteelliset ja käyttäytymiseen liittyvät seuraukset.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Ihmisiltä, joilla on 3q29-deleetiooireyhtymä, puuttuu pieni osa ihmisen kromosomissa 3 olevasta alueesta, ja ihmisillä, joilla on 3q29-kaksoisoireyhtymä, on ylimääräinen osa kromosomista 3.
Joskus vauvat syntyvät ihmisen kromosomin 3 osan deleetiolla tai päällekkäisyydellä, vaikka heidän vanhemmillaan on ehjä kromosomi 3.
Tätä kutsutaan de novo (tai uusiksi) poikkeavuuksiksi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
800
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Jennifer G Mulle, MHS, PhD
- Puhelinnumero: (848) 445-9866
- Sähköposti: jennifer.mulle@rutgers.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Teresa Irving
- Sähköposti: tmi21@cabm.rutgers.edu
Opiskelupaikat
-
-
New Jersey
-
Piscataway, New Jersey, Yhdysvallat, 08854
- Rekrytointi
- Internet-Based
-
Ottaa yhteyttä:
- Teresa Irving, MSW
- Sähköposti: tmi21@cabm.rutgers.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Jennifer Mulle, MHS, PhD
- Puhelinnumero: (848) 445-9866
- Sähköposti: jennifer.mulle@rutgers.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Oppiaineet rekrytoidaan Internet-pohjaisen rekisterin avulla.
Rekisterin verkkosivusto indeksoidaan suosituilla hakukoneilla, ja mahdolliset opiskeluaineet voivat halutessaan vierailla verkkosivustolla.
Tutkimuspopulaatio koostuu yksilöistä, joilla on 3q29-deleetio tai 3q29-kopiointi, ja heidän perheenjäsenensä, vaikka useimmissa tapauksissa 3q29-deleetion tai -kopion yksilön ensisijainen hoitaja toimittaa tiedot.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on kerätä tietoja noin 200 yksilöstä, joilla on 3q29-deleetio, ja 100 yksilöstä, joilla on 3q29-kopiointi.
Vertailun vuoksi tutkimuksessa arvioidaan yhtä monta vastaavaa määrää vahingoittumattomia sisaruksia ja vertailuhenkilöitä ilman 3q29-deleetiota tai -kopiointia.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 3q29-deleetion tai 3q29-kaksoistumisen diagnoosi
- Suostumus vanhemmilta tai huoltajilta tai aikuiselta, jolla on 3q29-deleetio tai 3q29-kopio, joka ei vaadi laillista huoltajaa tai aikuista, joka on 3q29-deleetion tai 3q29-kopion saaneen henkilön terve sisarus tai terve ikään sopiva kontrolli.
Poissulkemiskriteerit:
- Kliinisesti merkittävä sairaus, joka estäisi osallistumisen tutkimustoimenpiteisiin
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Terveelliset kontrollit
Epäliittyvät ikään sopivat kontrollit ilman 3q29-poistoa tai -kopiointia
|
|
3q29 poisto
Henkilöt, joilla on 3q29-deleetio-oireyhtymä (kutsutaan joskus "3q29-mikrodeleetioksi")
|
|
3q29 kopiointi
Henkilöt, joilla on 3q29-kaksoisoireyhtymä (kutsutaan joskus "3q29-mikrokopiointiksi")
|
|
Vanhemmat
niiden henkilöiden vanhemmat, joilla on 3q29-deleetio tai 3q29-kopiointi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
3q29:n deleetioon ja päällekkäisyyteen liittyvät sairaudet, jotka on arvioitu tiettyjen sairauksien ilmoittaneiden potilaiden prosenttiosuudella
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Lääketieteellinen kyselylomake on suunniteltu keräämään tietoja yleisesti raportoiduista sairauksista, jotka liittyvät 3q29-poistoon tai -kopioon.
|
5 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ruokintakysely
Aikaikkuna: Perustaso
|
Ruokintakysely on 11 kohdan kyselylomake, jolla dokumentoidaan 3q29-deleetiooireyhtymää sairastavien henkilöiden erityiset ruokintaongelmat.
|
Perustaso
|
|
Pisteet sosiaalisen reagointikyvyn asteikolla (SRS)
Aikaikkuna: Perustaso, 5 vuotta
|
SRS on 65 kohdan omaishoitajien arvioima arviointiasteikko, joka mittaa sosiaalisen käyttäytymisen ja sosiaalisen kielen käytön sekä autismin piirteitä naturalistisessa sosiaalisessa ympäristössä.
Jokainen kohde on arvioitu asteikolla 0 (ei koskaan totta) 3:een (melkein aina tosi).
SRS-raaka kokonaispistemäärä vaihtelee välillä 0 - 195; korkeampi pistemäärä tarkoittaa vakavampaa sosiaalista vajaatoimintaa.
|
Perustaso, 5 vuotta
|
|
Sosiaalisen viestinnän kyselylomakkeen (SCQ) pisteet
Aikaikkuna: Perustaso, 5 vuotta
|
SCQ on 40 kohteen vanhempien raportoima seulontamitta, joka hyödyntää autismispektrihäiriöön (ASD) liittyvää oireita.
Kohteet ovat kyllä/ei-muodossa ja ne on käännetty arvoiksi 1 (kyllä) tai 0 (ei).
Diagnostisen arvioinnin tarvetta kuvaava kynnys on 15.
Korkeammat pisteet osoittavat autismin ominaisuuksia.
|
Perustaso, 5 vuotta
|
|
Pisteet lasten käyttäytymisen tarkistuslistasta (CBCL)
Aikaikkuna: Perustaso, 5 vuotta
|
CBCL on 120 kohdan, vanhempien ilmoittama tarkistuslista, joka sisältää useita osaamiskohteita, avoimia kohtia, jotka kuvaavat lapsen sairauksia, vammoja, huolenaiheita lapsesta, parhaita asioita lapsesta ja useita kohteita, joilla arvioida käyttäytymistä, tunteita, ja sosiaalisia ongelmia.
Vastaukset kirjataan Likert-asteikolla: 0 = ei totta, 1 = jonkin verran tai toisinaan totta, 2 = erittäin totta tai usein totta.
Standardisoitu pistemäärä lasketaan määrittämällä z-pisteet vähentämällä raakapisteestä tutkittavan ikäryhmän ja sukupuolen keskiarvo ja jakamalla tämä sitten tutkittavan ikäryhmän ja sukupuolen keskihajonnalla.
Kerro seuraavaksi z-pistemäärä 15:llä ja lisää sitten 100.
Toimintojen asteikolla, sosiaalisella asteikolla, kouluasteikolla ja kokonaiskompetenssiasteikolla korkeammat arvot osoittavat korkeampia kompetensseja.
Sisäisten ongelmien, ulkoisten ongelmien ja kokonaisongelmien kohdalla korkeammat arvot osoittavat enemmän ongelmia.
|
Perustaso, 5 vuotta
|
|
Prodromaalinen kyselylomake – lyhyt versio (PQ-B)
Aikaikkuna: Perustaso, 5 vuotta
|
PQ-B on 21 kohdan itseraportin seulontamitta psykoosiriskioireyhtymien varalta.
Jokainen kohta on arvioitu viiden pisteen Likert-asteikolla 1 (täysin eri mieltä) 5:een (täysin samaa mieltä).
Kokonaispisteet vaihtelevat 0-21, jossa vastaajat saavat 1 pisteen jokaisesta "kyllä"-vastauksesta.
Diagnostisen arvioinnin tarvetta kuvaava kynnys on vähintään 3 pistettä.
|
Perustaso, 5 vuotta
|
|
Suorituskyky Penn Computerised Neurobahavioral Test -akulla (PennCNB)
Aikaikkuna: Perustaso, 5 vuotta
|
PennCNB on tietokoneistettu kognitiivisten kykyjen alueiden arviointi.
Se pisteytetään z-pisteasteikolla, jossa keskiarvo on 0, positiiviset pisteet osoittavat keskiarvon yläpuolella olevia pisteitä (parempi suorituskyky) ja negatiiviset pisteet ovat keskiarvon alapuolella (huonompi suorituskyky).
Suurin osa hehtaareista on -3 ja 3 välillä.
|
Perustaso, 5 vuotta
|
|
Strukturoitu haastattelu psykoosiriskioireyhtymille (SIPS)
Aikaikkuna: Perustaso
|
The Structured Interview for Psychosis Risk Syndromes (SIPS) on puolistrukturoitu haastattelu, joka on suunniteltu arvioimaan psykoosin varhaisia merkkejä.
Jokaisen asteikon pisteet vaihtelevat 0–6, ja korkeammat pisteet osoittavat huonompaa suorituskykyä
|
Perustaso
|
|
Pisteet Vinelandissa
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Vineland on kyselylomake, joka on suunniteltu arvioimaan mukautuvaa käyttäytymistä.
Se on pisteet vakioasteikolla, jossa pisteet vaihtelevat 0-160 ja areena 100.
Korkeammat pisteet osoittivat pettymystä.
|
5 vuotta
|
|
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Aikaikkuna: Baseline, 5 years
|
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning.
It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain.
Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
|
Baseline, 5 years
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. heinäkuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. tammikuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. tammikuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 15. toukokuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 15. toukokuuta 2015
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tiistai 19. toukokuuta 2015
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 20. toukokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 18. toukokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. toukokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Pro2021001976
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .