Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Характеристика синдрома делеции 3q29 и синдрома дупликации 3q29

18 мая 2026 г. обновлено: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey

Поведенческая, молекулярная и генетическая характеристика синдрома делеции 3q29 и синдрома дупликации 3q29

Синдром делеции 3q29 вызван делецией небольшой части хромосомы 3 человека, а синдром дупликации вызван дупликацией этой же небольшой области. Целью данного исследования является понимание медицинских и поведенческих последствий этих синдромов.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

У людей с синдромом делеции 3q29 отсутствует небольшая часть области на хромосоме 3 человека, а у людей с синдромом дупликации 3q29 имеется дополнительная часть хромосомы 3. Иногда дети рождаются с делецией или дупликацией части 3-й хромосомы человека, даже если у их родителей 3-я хромосома не повреждена. Это называется аномалиями de novo (или новыми).

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

800

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Jennifer G Mulle, MHS, PhD
  • Номер телефона: (848) 445-9866
  • Электронная почта: jennifer.mulle@rutgers.edu

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Субъекты исследования будут набираться через интернет-реестр. Веб-сайт реестра будет проиндексирован популярными поисковыми системами, и потенциальные субъекты исследования могут выбрать посещение веб-сайта по своему усмотрению. Исследуемая популяция будет состоять из лиц с делецией 3q29 или дупликацией 3q29 и членов их семей, хотя в большинстве случаев данные будет вносить основной опекун человека с делецией или дупликацией 3q29. Это исследование направлено на сбор данных примерно о 200 человек с делецией 3q29 и 100 человек с дупликацией 3q29. В целях сравнения в исследовании будет оцениваться равное количество совпадающих по количеству здоровых братьев и сестер и контрольных лиц без делеции или дупликации 3q29.

Описание

Критерии включения:

  • Диагностика делеции 3q29 или дупликации 3q29
  • Согласие родителей или опекунов или взрослого человека с делецией 3q29 или дупликацией 3q29, которому не требуется законный опекун, или взрослого, который является здоровым братом или сестрой человека с делецией 3q29 или дупликацией 3q29, или здорового соответствующего по возрасту контрольного человека

Критерий исключения:

  • Клинически значимое заболевание, которое запрещает участие в процедурах исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Здоровый контроль
Неродственные контроли того же возраста без делеции или дупликации 3q29
Делеция 3q29
Лица с синдромом делеции 3q29 (иногда называемым «микроделецией 3q29»)
Дупликация 3q29
Лица с синдромом дупликации 3q29 (иногда называемым «микродупликацией 3q29»)
Родители
родители людей с делецией или дупликацией 3q29

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Диапазон медицинских состояний, связанных с делецией и дупликацией 3q29, оцениваемый по проценту пациентов, сообщивших о наличии конкретных состояний.
Временное ограничение: 5 лет
Будет введена медицинская анкета, предназначенная для сбора данных о часто сообщаемых медицинских состояниях, связанных с делецией или дупликацией 3q29.
5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Анкета по кормлению
Временное ограничение: Базовый уровень
Анкета по питанию представляет собой анкету из 11 пунктов для документирования конкретных проблем с питанием, с которыми сталкиваются люди с синдромом делеции 3q29.
Базовый уровень
Оценка по шкале социальной отзывчивости (SRS)
Временное ограничение: Базовый уровень, 5 лет
SRS представляет собой шкалу оценки лиц, осуществляющих уход, состоящую из 65 пунктов, которая измеряет наблюдаемые элементы социального поведения и использования социального языка, а также характеристики аутизма в натуралистической социальной среде. Каждый пункт оценивается по шкале от 0 (никогда не верно) до 3 (почти всегда верно). Общий исходный балл SRS варьируется от 0 до 195; более высокий балл указывает на большую тяжесть социальных нарушений.
Базовый уровень, 5 лет
Оценка по опроснику социальных коммуникаций (SCQ)
Временное ограничение: Базовый уровень, 5 лет
SCQ — это скрининговый опросник из 40 пунктов, сообщаемый родителями, который выявляет симптоматику, связанную с расстройством аутистического спектра (РАС). Вопросы представлены в формате «да/нет» и переводятся в баллы 1 (да) или 0 (нет). Порог, отражающий необходимость диагностической оценки, составляет 15 баллов. Более высокие баллы указывают на характеристики аутизма.
Базовый уровень, 5 лет
Оценка по контрольному списку поведения ребенка (CBCL)
Временное ограничение: Базовый уровень, 5 лет
CBCL представляет собой контрольный список из 120 пунктов, сообщаемый родителями, который включает в себя несколько вопросов по компетентности, открытые вопросы для описания болезней ребенка, инвалидности, беспокойства по поводу ребенка, лучших качеств ребенка, а также несколько пунктов для оценки поведенческих, эмоциональных, и социальные проблемы. Ответы записываются по шкале Лайкерта: 0 = неправда, 1 = в некоторой степени или иногда верно, 2 = очень верно или часто верно. Стандартизированный балл рассчитывается путем определения z-показателя путем вычитания среднего значения для возрастной группы и пола субъекта из исходного балла и последующего деления его на стандартное отклонение для возрастной группы и пола субъекта. Затем умножьте z-показатель на 15, а затем прибавьте 100. Для шкалы деятельности, социальной шкалы, шкалы школы и шкалы общей компетентности более высокие значения указывают на более высокие компетенции. Для проблем интернализации, экстернализации проблем и общих проблем более высокие значения указывают на большее количество проблем.
Базовый уровень, 5 лет
Продромальный опросник – краткая версия (PQ-B)
Временное ограничение: Базовый уровень, 5 лет
PQ-B представляет собой тест для самоотчета, состоящий из 21 пункта, для выявления синдромов риска психоза. Каждый пункт оценивается по пятибалльной шкале Лайкерта от 1 (совершенно не согласен) до 5 (полностью согласен). Общий балл варьируется от 0 до 21, при этом респонденты получают 1 балл за каждый ответ «да». Порогом, отражающим необходимость диагностической оценки, является балл 3 и выше.
Базовый уровень, 5 лет
Результаты работы батареи компьютеризированных нейроповеденческих тестов Пенна (PennCNB)
Временное ограничение: Базовый уровень, 5 лет
PennCNB — это компьютеризированная оценка областей когнитивных способностей. Он оценивается по шкале z-показателей, где среднее значение равно 0, положительные баллы указывают на баллы выше среднего (лучшая производительность), а отрицательные баллы ниже среднего (худшая производительность). Большинство акров будет находиться в диапазоне от -3 до 3.
Базовый уровень, 5 лет
Структурированное интервью по синдромам риска психоза (SIPS)
Временное ограничение: Базовый уровень
Структурированное интервью по синдромам риска психоза (SIPS) — это полуструктурированное интервью, предназначенное для оценки ранних признаков психоза. По каждой шкале баллы варьируются от 0 до 6, причем более высокие баллы указывают на худшие результаты.
Базовый уровень
Забить на Вайнленде
Временное ограничение: 5 лет
Vineland — это опросник, предназначенный для оценки адаптивного поведения. Это баллы по стандартной шкале, где баллы варьируются от 0 до 160 с ареной 100. Более высокие баллы указывали на более низкую производительность.
5 лет
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Временное ограничение: Baseline, 5 years
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
Baseline, 5 years

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Rutgers, The State University of New Jersey

Следователи

  • Главный следователь: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 июля 2013 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 мая 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 мая 2015 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

19 мая 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

20 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

18 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 мая 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Pro2021001976

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Синдром микроделеции 3q29

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Romania

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться