Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Caractérisation du syndrome de délétion 3q29 et du syndrome de duplication 3q29

18 mai 2026 mis à jour par: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey

Caractérisation comportementale, moléculaire et génétique du syndrome de délétion 3q29 et du syndrome de duplication 3q29

Le syndrome de délétion 3q29 est causé par une délétion d'une petite partie du chromosome 3 humain, et le syndrome de duplication est causé par une duplication de cette même petite région. Le but de cette étude est de comprendre les conséquences médicales et comportementales de ces syndromes.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29 manquent d'une petite partie d'une région sur le chromosome 3 humain, et les personnes atteintes du syndrome de duplication 3q29 ont une partie supplémentaire de leur chromosome 3. Parfois, les bébés naissent avec une délétion ou une duplication d'une partie du chromosome 3 humain, même si leurs parents ont un chromosome 3 intact. C'est ce qu'on appelle des anomalies de novo (ou nouvelles).

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

800

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Les sujets de l'étude seront recrutés par un registre en ligne. Le site Web du registre sera indexé sur les moteurs de recherche populaires et les sujets potentiels de l'étude pourront choisir de visiter le site Web à leur guise. La population à l'étude sera constituée d'individus présentant la délétion 3q29 ou la duplication 3q29 et les membres de leur famille, bien que dans la plupart des cas, le principal soignant de l'individu délété ou dupliqué 3q29 fournira les données. Cette étude vise à collecter des données sur environ 200 individus avec la délétion 3q29 et 100 individus avec la duplication 3q29. À des fins de comparaison, l'étude évaluera un nombre égal de nombre apparié de frères et sœurs non affectés et d'individus témoins sans la suppression ou la duplication 3q29.

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic de délétion 3q29 ou de duplication 3q29
  • Consentement des parents ou des tuteurs ou d'un adulte avec une délétion 3q29 ou une duplication 3q29 qui ne nécessite pas de tuteur légal ou d'un adulte qui est le frère ou la sœur en bonne santé d'un individu avec une délétion 3q29 ou une duplication 3q29 ou un témoin sain apparié selon l'âge

Critère d'exclusion:

  • Maladie médicale cliniquement significative qui interdirait la participation aux procédures d'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Contrôles sains
Contrôles non apparentés appariés selon l'âge sans délétion ou duplication 3q29
Suppression 3q29
Individus atteints du syndrome de délétion 3q29 (parfois appelé « microdélétion 3q29 »)
Duplication 3q29
Individus atteints du syndrome de duplication 3q29 (parfois appelé « micro-duplication 3q29 »)
Parents
parents d'individus présentant une délétion 3q29 ou une duplication 3q29

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Gamme de conditions médicales associées à la suppression et à la duplication 3q29, évaluée par le pourcentage de patients signalant des conditions spécifiques présentes
Délai: 5 années
Un questionnaire médical conçu pour recueillir des données sur les conditions médicales couramment signalées associées à la suppression ou à la duplication 3q29 sera administré.
5 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Questionnaire sur l'alimentation
Délai: Ligne de base
Le questionnaire d'alimentation est un questionnaire en 11 points pour documenter les problèmes d'alimentation spécifiques rencontrés par les personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29.
Ligne de base
Score sur l'échelle de réactivité sociale (SRS)
Délai: Base de référence, 5 ans
Le SRS est une échelle d'évaluation de 65 éléments, évaluée par les soignants, qui mesure les éléments observables sur le comportement social et l'utilisation du langage social, ainsi que les caractéristiques de l'autisme dans un contexte social naturaliste. Chaque élément est noté sur une échelle de 0 (jamais vrai) à 3 (presque toujours vrai). Le score brut total SRS varie de 0 à 195 ; un score plus élevé indique une plus grande gravité du handicap social.
Base de référence, 5 ans
Score au Questionnaire de Communication Sociale (SCQ)
Délai: Base de référence, 5 ans
Le SCQ est une mesure de dépistage de 40 éléments, déclarée par les parents, qui exploite la symptomatologie associée aux troubles du spectre autistique (TSA). Les items sont au format oui/non et sont traduits en scores de 1 (oui) ou 0 (non). Le seuil reflétant la nécessité d’une évaluation diagnostique est un score de 15. Des scores plus élevés indiquent des caractéristiques de l'autisme.
Base de référence, 5 ans
Score sur la liste de contrôle du comportement de l'enfant (CBCL)
Délai: Base de référence, 5 ans
Le CBCL est une liste de contrôle de 120 éléments rapportés par les parents qui comprend plusieurs éléments de compétence, des éléments ouverts pour décrire les maladies de l'enfant, les handicaps, les préoccupations concernant l'enfant, les meilleures choses à propos de l'enfant et plusieurs éléments pour évaluer les comportements, les émotions, et les problèmes sociaux. Les réponses sont enregistrées sur une échelle de Likert : 0 = Pas vrai, 1 = Un peu ou parfois vrai, 2 = Très vrai ou souvent vrai. Le score standardisé est calculé en déterminant le score z en soustrayant la moyenne du groupe d'âge et du sexe du sujet du score brut, puis en le divisant par l'écart type pour le groupe d'âge et le sexe du sujet. Ensuite, multipliez le score z par 15, puis ajoutez 100. Pour l’échelle des activités, l’échelle sociale, l’échelle scolaire et l’échelle des compétences totales, des valeurs plus élevées indiquent des compétences plus élevées. Pour les problèmes d'intériorisation, les problèmes d'externalisation et les problèmes totaux, des valeurs plus élevées indiquent davantage de problèmes.
Base de référence, 5 ans
Questionnaire prodromique - Version courte (PQ-B)
Délai: Base de référence, 5 ans
Le PQ-B est une mesure d'auto-évaluation de 21 éléments pour les syndromes à risque de psychose. Chaque élément est noté sur une échelle de Likert en cinq points allant de 1 (pas du tout d’accord) à 5 (tout à fait d’accord). Le score total varie de 0 à 21, les répondants recevant 1 point pour chaque réponse « oui ». Le seuil reflétant la nécessité d’une évaluation diagnostique est un score de 3 ou plus.
Base de référence, 5 ans
Performances sur la batterie de tests neurobahavioraux informatisés Penn (PennCNB)
Délai: Base de référence, 5 ans
Le PennCNB est une évaluation informatisée des domaines de capacité cognitive. Il est noté sur une échelle de score z, où la moyenne est de 0, les scores positifs indiquent des scores supérieurs à la moyenne (meilleure performance) et les scores négatifs sont inférieurs à la moyenne (moins bonne performance). La plupart des acres se situeront entre -3 et 3.
Base de référence, 5 ans
Entretien structuré pour les syndromes à risque de psychose (SIPS)
Délai: Référence
L'entretien structuré pour les syndromes à risque de psychose (SIPS) est un entretien semi-structuré conçu pour évaluer les premiers signes de psychose. Pour chaque échelle, les scores vont de 0 à 6, les scores plus élevés indiquant de moins bonnes performances.
Référence
Score sur le Vineland
Délai: 5 ans
Le Vineland est un questionnaire conçu pour évaluer le comportement adaptatif. Il s'agit de scores sur une échelle standard, où les scores vont de 0 à 160 avec une arène de 100. Des scores plus élevés indiquaient de meilleures performances.
5 ans
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Délai: Baseline, 5 years
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
Baseline, 5 years

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Rutgers, The State University of New Jersey

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 juillet 2013

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 mai 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 mai 2015

Première publication (Estimé)

19 mai 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

18 mai 2026

Dernière vérification

1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Pro2021001976

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Rechercher des essais similaires

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Myanmar

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements

S'abonner