이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

3q29 결실 증후군 및 3q29 복제 증후군의 특성

2026년 5월 18일 업데이트: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey

3q29 결실 증후군 및 3q29 복제 증후군의 행동, 분자 및 유전적 특성

3q29 결실 증후군은 인간 3번 염색체의 작은 부분의 결실로 인해 발생하며, 중복 증후군은 동일한 작은 영역의 중복으로 인해 발생합니다. 이 연구의 목적은 이러한 증후군의 의학적 및 행동적 결과를 이해하는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

3q29 결실 증후군이 있는 사람은 인간 3번 염색체 영역의 작은 부분이 없으며 3q29 중복 증후군이 있는 사람은 3번 염색체의 추가 부분이 있습니다. 때때로 아기는 부모가 온전한 3번 염색체를 가지고 있음에도 불구하고 인간 3번 염색체 일부의 결실 또는 복제를 가지고 태어납니다. 이를 새로운(또는 새로운) 이상이라고 합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

800

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

연구 주제는 인터넷 기반 레지스트리에 의해 모집됩니다. 레지스트리 웹사이트는 인기 있는 검색 엔진에 인덱싱되며 잠재적 연구 대상자는 원하는 대로 웹사이트를 방문하도록 선택할 수 있습니다. 연구 모집단은 3q29 결실 또는 3q29 중복이 있는 개인과 그 가족이 될 것이지만, 대부분의 경우 3q29 결실 또는 중복 개인의 일차 간병인이 데이터를 제공할 것입니다. 이 연구는 3q29 삭제로 약 200명의 개인과 3q29 중복으로 100명의 개인에 대한 데이터를 수집하는 것을 목표로 합니다. 비교 목적으로, 이 연구는 3q29 결실 또는 중복이 없는 동일한 수의 영향을 받지 않은 형제자매 및 대조군 개인을 평가할 것입니다.

설명

포함 기준:

  • 3q29 결실 또는 3q29 중복 진단
  • 부모 또는 보호자 또는 3q29 삭제 또는 3q29 복제가 있는 성인 또는 법적 보호자가 필요하지 않은 성인 또는 3q29 삭제 또는 3q29 복제가 있는 개인의 건강한 형제자매 또는 건강한 연령 일치 컨트롤의 동의

제외 기준:

  • 연구 절차 참여를 금지하는 임상적으로 중요한 의학적 질병

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 컨트롤
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
건강한 통제
3q29 삭제 또는 복제가 없는 관련 없는 연령 일치 컨트롤
3q29 삭제
3q29 결손 증후군(때때로 "3q29 마이크로 결손"이라고도 함)이 있는 개인
3q29 중복
3q29 중복 증후군(때때로 "3q29 미세 중복"이라고도 함)이 있는 개인
부모
3q29 삭제 또는 3q29 중복이 있는 개인의 부모

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
3q29 결실 및 중복과 관련된 의학적 상태의 범위, 존재하는 특정 상태를 보고하는 환자의 비율로 평가
기간: 5 년
3q29 삭제 또는 복제와 관련하여 일반적으로 보고되는 의학적 상태에 대한 데이터를 수집하도록 설계된 의료 설문지가 관리됩니다.
5 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
수유 설문지
기간: 기준선
섭식 설문지는 3q29 결실 증후군이 있는 개인이 경험하는 특정 섭식 문제를 문서화하기 위한 11개 항목 설문지입니다.
기준선
사회적 반응 척도(SRS) 점수
기간: 기준, 5년
SRS는 자연주의적인 사회적 환경에서 자폐증의 특성뿐만 아니라 사회적 행동, 사회적 언어 사용에 관해 관찰 가능한 항목을 측정하는 65개 항목의 보호자 평가 평가 척도입니다. 각 항목은 0(결코 사실이 아님)부터 3(거의 항상 사실)까지의 등급으로 평가됩니다. SRS 총 원시 점수 범위는 0~195입니다. 점수가 높을수록 사회적 장애의 심각도가 더 높음을 나타냅니다.
기준, 5년
SCQ(사회적 의사소통 설문지) 점수
기간: 기준, 5년
SCQ는 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 관련된 증상을 활용하는 40개 항목의 부모 보고 선별 검사입니다. 항목은 예/아니요 형식이며 1(예) 또는 0(아니요) 점수로 변환됩니다. 진단 평가의 필요성을 반영하는 임계값은 15점입니다. 점수가 높을수록 자폐증 특성을 나타냅니다.
기준, 5년
아동 행동 체크리스트(CBCL) 점수
기간: 기준, 5년
CBCL은 여러 역량 항목, 아동의 질병, 장애, 아동에 대한 우려 사항, 아동에 대한 가장 좋은 점을 설명하기 위한 개방형 항목, 행동, 정서적, 그리고 사회 문제. 응답은 Likert 척도로 기록됩니다: 0 = 사실 아님, 1 = 다소 또는 가끔 사실, 2 = 매우 사실 또는 종종 사실. 표준화된 점수는 원점수에서 피험자의 연령군 및 성별에 대한 평균을 뺀 후 이를 피험자의 연령군 및 성별에 대한 표준편차로 나누어 z-점수를 결정하는 방식으로 계산됩니다. 그런 다음 z-점수에 15를 곱하고 100을 더합니다. 활동 규모, 사회적 규모, 학교 규모, 총 역량 규모의 경우 값이 높을수록 역량이 높다는 것을 의미합니다. 내부화 문제, 외부화 문제 및 전체 문제의 경우 값이 높을수록 문제가 더 많다는 의미입니다.
기준, 5년
전구증상 설문지 - 간략 버전(PQ-B)
기간: 기준, 5년
PQ-B는 정신병 위험 증후군에 대한 21개 항목 자가 보고 검사 척도입니다. 각 항목은 1점(매우 동의하지 않음)부터 5점(매우 동의함)까지 5점 Likert 척도로 평가됩니다. 총점의 범위는 0~21점이며, 응답자는 각 "예" 응답에 대해 1점을 받습니다. 진단 평가의 필요성을 반영하는 임계값은 3점 이상입니다.
기준, 5년
Penn 컴퓨터 신경행동 테스트 배터리(PennCNB)의 성능
기간: 기준, 5년
PennCNB는 인지 능력 영역에 대한 컴퓨터화된 평가입니다. z-점수 척도로 점수가 매겨지며 평균은 0이고 양수 점수는 평균보다 높은 점수(더 나은 성능)를 나타내고 음수 점수는 평균보다 낮습니다(나쁜 성능)를 나타냅니다. 대부분의 에이커는 -3과 3 사이에 속합니다.
기준, 5년
정신병 위험 증후군(SIPS)에 대한 구조화된 인터뷰
기간: 기준선
정신병 위험 증후군에 대한 구조화된 인터뷰(SIPS)는 정신병의 초기 징후를 평가하기 위해 고안된 반구조화된 인터뷰입니다. 각 척도 점수 범위는 0~6이며, 점수가 높을수록 성과가 좋지 않음을 나타냅니다.
기준선
바인랜드에서 점수를 매기세요
기간: 5년
Vineland는 적응 행동을 평가하기 위해 고안된 설문지입니다. 이는 경기장이 100인 표준 척도의 점수로, 점수 범위는 0~160입니다. 점수가 높을수록 성능이 좋지 않음을 나타냅니다.
5년
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
기간: Baseline, 5 years
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
Baseline, 5 years

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Rutgers, The State University of New Jersey

수사관

  • 수석 연구원: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2013년 7월 1일

기본 완료 (추정된)

2028년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2015년 5월 15일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2015년 5월 15일

처음 게시됨 (추정된)

2015년 5월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 20일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 18일

마지막으로 확인됨

2026년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • Pro2021001976

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

미세결실 3q29 증후군에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Macedonia

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다