人类生物样本采购协议：支持转化研究以确定疾病机制的生物储存库

美国国立卫生研究院 (NIH) 人类研究项目的多样性为研究具有血管影响的单基因和未确诊疾病的不同患者群体提供了独特的机会。 NIH 临床中心正在积极研究几乎所有与心血管疾病相关的主要信号通路中发生突变的患者群体。 该协议的目的是从受影响和未受影响的队列（作为参考生物样本）中获取和分析人类生物样本，以确定罕见遗传血管/心血管疾病的遗传病因和/或潜在疾病机制。 收集品将包括从根据本协议同意的参与者那里获得的生物样本，还将提供对先前从 NIH 机构审查委员会 (IRB) 批准的协议或接近完成的 NIH 协议中获得的生物样本的持续存储和分析。 根据该协议收集的生物样本将包括血液（血浆、血清、外周血单核细胞 (PBMC)）、唾液、口腔粘膜、尿液和皮肤活检。 根据其他协议收集的其他生物样本也可以转移到该协议，包括组织和液体抽吸物（脑脊液、腹水等）、骨髓、尿液、唾液、皮肤活检、手术组织废物、恶性和非恶性组织样本和/或其他来自人体组织的直接衍生物（即 DNA、RNA 和诱导多能干细胞）。 分娩后脐带芯血和脐带组织废物将在分娩时根据本方案收集和/或如果根据其他方案获得则共享。 如果受试者同意本协议，生物样本也可以作为在 NIH 内部或外部完成的临床指示程序的共享样本获得。

该协议的主要目标是通过提供一种机制来收集、跟踪、存储、分发、分析和处理来自受影响和未受影响队列的实验室研究样本，从而创建一个强大的资源来支持基础研究和转化研究。 这项研究将推动遗传学和个性化医学领域的高质量研究。

由于这不是治疗方案，因此没有主要终点。 研究将包括但不限于基因组研究、用于分子和生化分析的原代细胞分离和细胞培养研究、免疫组织学分析、患者特异性体外疾病模型的生成（即 IPSC）等。 由于科学是一个不断发展的领域，研究方法的技术进步将相应地纳入研究。