Protocolo de obtención de muestras biológicas humanas: depósito biológico para respaldar la investigación traslacional para identificar los mecanismos de la enfermedad

Protocolo de obtención de muestras biológicas humanas: depósito biológico para respaldar la investigación traslacional para identificar los mecanismos de la enfermedad

Patrocinadores

Patrocinador principal: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Fuente National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Resumen breve

Fondo: Los estudios muestran que las variantes genéticas raras pueden provocar enfermedades. Los investigadores quieren recopilar muestras de sangre y tejido para que puedan estudiarlas y comprender mejor las enfermedades. Objetivo: Recolectar muestras de sangre y tejido para realizar estudios a fin de identificar las causas subyacentes de la enfermedad. Elegibilidad: Gente de todas las edades Diseño: Se recolectarán muestras de sangre y / o tejido de los participantes. Las muestras se pueden recolectar en el Centro Clínico de los NIH. Los médicos participantes pueden recoger el muestras y enviarlas a los NIH. El personal de los NIH puede recolectar muestras fuera del sitio. Para las muestras de sangre, se extrae sangre de la vena del brazo con una aguja. La recolección de tejido puede involucrar: Frotis bucal: las células se recolectan raspando el interior de la mejilla con un hisopo de algodón. Recolección de saliva: los participantes escupen en una taza. Biopsia de piel: una aguja especial toma una muestra de piel muy pequeña. Tejido de desecho quirúrgico: si los participantes se someten a una cirugía, los NIH pueden recibir muestras de tejido que se eliminaría de forma rutinaria. Extracción de sangre del cordón umbilical o del cordón umbilical: si una participante tiene un bebé, los NIH pueden recibir una pequeña porción del cordón umbilical o sangre del cordón una vez que nace el bebé. ...

Descripción detallada

La diversidad de programas de investigación en humanos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) proporciona una oportunidad única para estudiar diferentes poblaciones de pacientes con monogenéticos y no diagnosticados enfermedades con implicaciones vasculares. Poblaciones de pacientes con mutaciones en casi todas las principales Las vías de señalización relacionadas con las enfermedades cardiovasculares se investigan activamente en los NIH. Centro clínico. El propósito de este protocolo es obtener y analizar bioespecímenes humanos de cohortes afectados y no afectados (como bioespecímenes de referencia) para identificar la etiología genética y / o mecanismo (s) de enfermedad subyacente en enfermedades vasculares / cardiovasculares genéticas raras. Las colecciones consistirán en bioespecímenes obtenidos de participantes consentidos bajo este protocolo y también proporcionará el almacenamiento y análisis continuos de bioespecímenes obtenido previamente de los protocolos aprobados por la Junta de Revisión Institucional (IRB) de los NIH, o de los NIH protocolos a punto de completarse. Las bioespecimenes recolectadas bajo este protocolo incluirán sangre (plasma, suero, células mononucleares de sangre periférica (PBMC)), saliva, mucosa bucal, biopsias de orina y piel. También se pueden utilizar bioespecímenes adicionales recolectados bajo otros protocolos. transferidos a este protocolo, incluidos los aspirados de tejidos y líquidos (líquido cefalorraquídeo, ascitis, etc.), médula ósea, orina, saliva, biopsias de piel, desechos de tejido quirúrgico, malignos y muestras de tejidos no malignos y / u otros derivados directos de tejidos humanos (p. ej. ADN, ARN y células madre pluripotentes inducidas). Sangre del núcleo del cordón umbilical posterior al parto y Los desechos de tejido del cordón se recolectarán en el momento de la entrega según este protocolo y / o se compartirán si se obtiene con otros protocolos. También pueden obtenerse bioespecímenes como muestras compartidas de procedimientos clínicamente indicados realizados dentro o fuera de los NIH, siempre que el sujeto consienta este protocolo. El objetivo principal de este protocolo es crear un recurso robusto para respaldar los investigación traslacional al proporcionar un mecanismo para recopilar, rastrear, almacenar, Dispensación, análisis y eliminación de muestras de investigación de laboratorio de afectados y cohortes no afectadas. Esta investigación promoverá la investigación de alta calidad en las áreas de genética y medicina personalizada. Como no se trata de un protocolo de tratamiento, no existe un criterio de valoración principal. Los estudios de investigación incluyen, entre otros, estudios genómicos, aislamiento de células primarias y cultivo celular estudios para análisis molecular y bioquímico, análisis inmunohistológico, generación de modelos de enfermedad in vitro específicos del paciente (es decir, IPSC), etc. campo en evolución, los avances tecnológicos en los métodos de investigación serán incorporado en los estudios de investigación en consecuencia.

Estado general Reclutamiento
Fecha de inicio 2015-09-17
Fecha de Terminación 2050-05-22
Fecha de finalización primaria 2040-06-04
Tipo de estudio De observación
Resultado primario
Medida Periodo de tiempo
Obtener bioespecímenes humanos de cohortes afectadas y no afectadas para estudios de investigación básica y traslacional en curso y futuros para identificar el mecanismo subyacente de la enfermedad. En marcha
Inscripción 10000
Condición
Elegibilidad

Método de muestreo:

Muestra no probabilística

Criterios:

- CRITERIOS DE INCLUSIÓN (LOS SUJETOS DEBEN CUMPLIR CON UNO DE LOS SIGUIENTES): - Edad: mayor de 1 mes - Mujeres embarazadas afectadas si han sido derivadas con una patología conocida o sospechada. o si quedan embarazadas durante el estudio. - Mujeres embarazadas emparentadas no afectadas (incluidos cónyuges / parejas) para sangre del cordón umbilical y recolección de tejido (desechos quirúrgicos) solo en el momento del parto. - Individuos con deterioro cognitivo que se ven afectados - Individuos con deterioro cognitivo que están relacionados con un sujeto afectado. - Sujetos dispuestos a dar su consentimiento informado. CRITERIO DE EXCLUSIÓN: - Voluntarios sanos que no pueden dar su consentimiento informado - Individuos con deterioro cognitivo que no se ven afectados - Personas con deficiencias cognitivas que no están relacionadas con los sujetos afectados.

Género:

Todas

Edad mínima:

1 mes

Edad máxima:

100 años

Voluntarios Saludables:

Acepta voluntarios saludables

Oficial general
Apellido Papel Afiliación
Manfred Boehm, M.D. Principal Investigator National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Contacto general

Apellido: Rebecca D Huffstutler, C.R.N.P.

Teléfono: (301) 594-1281

Email: [email protected]

Ubicación
Instalaciones: Estado: Contacto: National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
Ubicacion Paises

United States

Fecha de verificación

2021-05-12

Fiesta responsable

Tipo: Patrocinador

Palabras clave
Tiene acceso ampliado No
Grupo de brazo

Etiqueta: Cohortes afectadas o no afectadas (incluidos los portadores genéticos o

Descripción: Cohortes afectadas o no afectadas (incluidos los portadores o no portadores genéticos como bioespecímenes de referencia)

Información de diseño del estudio

Modelo de observación: Solo caso

Perspectiva de tiempo: Transversal

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