Protocolo de Adquisición de Bioespecímenes Humanos: Biorepositorio para Apoyar la Investigación Traslacional para Identificar Mecanismos de Enfermedades

La diversidad de programas de investigación humana en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) brinda una oportunidad única para estudiar diferentes poblaciones de pacientes con enfermedades monogenéticas y no diagnosticadas con implicaciones vasculares. Las poblaciones de pacientes con mutaciones en casi todas las principales vías de señalización relacionadas con las enfermedades cardiovasculares se investigan activamente en el Centro Clínico de los NIH. El propósito de este protocolo es obtener y analizar bioespecímenes humanos de cohortes afectadas y no afectadas (como bioespecímenes de referencia) para identificar la etiología genética y/o los mecanismos subyacentes de la enfermedad en condiciones vasculares/cardiovasculares genéticas raras. Las colecciones consistirán en muestras biológicas obtenidas de los participantes que hayan dado su consentimiento según este protocolo y también permitirán el almacenamiento y análisis continuos de muestras biológicas obtenidas previamente de los protocolos aprobados por la Junta de Revisión Institucional (IRB) de los NIH, o de los protocolos de los NIH que están a punto de finalizar. Las muestras biológicas recolectadas bajo este protocolo incluirán sangre (plasma, suero, células mononucleares de sangre periférica (PBMC)), saliva, mucosa bucal, orina y biopsias de piel. Las muestras biológicas adicionales recolectadas bajo otros protocolos también pueden transferirse a este protocolo, incluidos los aspirados de tejidos y fluidos (líquido cefalorraquídeo, ascitis, etc.), médula ósea, orina, saliva, biopsias de piel, desechos de tejido quirúrgico, tejido maligno y no maligno. muestras y/u otros derivados directos de tejidos humanos (es decir, ADN, ARN y células madre pluripotentes inducidas). La sangre del núcleo del cordón umbilical y los desechos del tejido del cordón posteriores al parto se recolectarán en el momento del parto según este protocolo y/o se compartirán si se obtienen según otros protocolos. Las muestras biológicas también se pueden obtener como muestras compartidas de procedimientos clínicamente indicados realizados dentro o fuera de los NIH, siempre que el sujeto dé su consentimiento a este protocolo.

El objetivo principal de este protocolo es crear un recurso sólido para respaldar la investigación básica y traslacional al proporcionar un mecanismo para recolectar, rastrear, almacenar, dispensar, analizar y desechar muestras de investigación de laboratorio de cohortes afectadas y no afectadas. Esta investigación promoverá la investigación de alta calidad en las áreas de genética y medicina personalizada.

Como no se trata de un protocolo de tratamiento, no existe un criterio de valoración principal. Los estudios de investigación incluirán, entre otros, estudios genómicos, aislamiento celular primario y estudios de cultivo celular para análisis molecular y bioquímico, análisis inmunohistológico, generación de modelos de enfermedades in vitro específicos de pacientes (es decir, IPSC), etc. Dado que la ciencia es un campo en constante evolución, los avances tecnológicos en los métodos de investigación se incorporarán a los estudios de investigación en consecuencia.