Protokol pro získávání lidských biovzorků: Bioúložiště na podporu translačního výzkumu k identifikaci mechanismu(ů) onemocnění

Rozmanitost programů lidského výzkumu v National Institutes of Health (NIH) poskytuje jedinečnou příležitost studovat různé populace pacientů s monogenetickými a nediagnostikovanými onemocněními s vaskulárními důsledky. Populace pacientů s mutacemi v téměř každé hlavní signální dráze související s kardiovaskulárními chorobami jsou aktivně vyšetřovány v NIH Clinical Center. Účelem tohoto protokolu je získat a analyzovat lidské biovzorky z postižených a nepostižených kohort (jako referenční biovzorky) k identifikaci genetické etiologie a/nebo mechanismu(ů) základního onemocnění u vzácných genetických vaskulárních/kardiovaskulárních stavů. Sbírky budou sestávat z biovzorků získaných od účastníků, kteří získali souhlas podle tohoto protokolu, a budou také zajišťovat trvalé uchovávání a analýzu biovzorků dříve získaných z protokolů schválených NIH Institutional Review Board (IRB) nebo z protokolů NIH, které se blíží dokončení. Biovzorky odebrané podle tohoto protokolu budou zahrnovat krev (plazmu, sérum, mononukleární buňky periferní krve (PBMC)), sliny, bukální sliznici, moč a biopsie kůže. Do tohoto protokolu mohou být převedeny i další biovzorky odebrané podle jiných protokolů, včetně aspirátů tkání a tekutin (mozkomíšní mok, ascites atd.), kostní dřeně, moči, slin, kožních biopsií, odpadu z chirurgické tkáně, maligní a nemaligní tkáně vzorky a/nebo jiné přímé deriváty z lidských tkání (tj. DNA, RNA a indukované pluripotentní kmenové buňky). Po porodu krev z pupečníkové krve a odpad z pupečníkové tkáně budou odebrány v době porodu podle tohoto protokolu a/nebo sdíleny, pokud budou získány podle jiných protokolů. Biovzorky lze také získat jako sdílené vzorky klinicky indikovaných postupů provedených uvnitř nebo mimo NIH, za předpokladu, že subjekt souhlasí s tímto protokolem.

Primárním cílem tohoto protokolu je vytvořit robustní zdroj na podporu základního a translačního výzkumu poskytnutím mechanismu pro shromažďování, sledování, ukládání, vydávání, analýzu a likvidaci laboratorních výzkumných vzorků z postižených a nepostižených kohort. Tento výzkum podpoří vysoce kvalitní výzkum v oblasti genetiky a personalizované medicíny.

Protože se nejedná o léčebný protokol, neexistuje žádný primární cílový bod. Výzkumné studie budou mimo jiné zahrnovat genomické studie, primární buněčnou izolaci a studie buněčných kultur pro molekulární a biochemickou analýzu, imunohistologickou analýzu, vytváření modelů onemocnění in vitro specifických pro pacienta (tj. IPSC) atd. Vzhledem k tomu, že věda je neustále se vyvíjející obor, bude technologický pokrok ve výzkumných metodách odpovídajícím způsobem začleněn do výzkumných studií.