Protokol til indkøb af humane bioprøver: Biorepository til støtte for translationel forskning for at identificere sygdomsmekanismer

Mangfoldigheden af ​​menneskelige forskningsprogrammer ved National Institutes of Health (NIH) giver en unik mulighed for at studere forskellige patientpopulationer med monogenetiske og udiagnosticerede sygdomme med vaskulære implikationer. Patientpopulationer med mutationer i næsten alle større signalveje relateret til kardiovaskulære sygdomme undersøges aktivt på NIH Clinical Center. Formålet med denne protokol er at opnå og analysere humane bioprøver fra berørte og upåvirkede kohorter (som referencebioprøver) for at identificere genetisk ætiologi og/eller underliggende sygdomsmekanisme(r) i sjældne genetiske vaskulære/kardiovaskulære tilstande. Samlingerne vil bestå af bioprøver, der er opnået fra deltagere, der er godkendt i henhold til denne protokol, og vil også sørge for fortsat opbevaring og analyse af bioprøver, der tidligere er opnået fra NIH Institutional Review Board (IRB)-godkendte protokoller, eller fra NIH-protokoller, der er ved at være færdige. De bioprøver, der indsamles under denne protokol, vil omfatte blod (plasma, serum, mononukleære celler fra perifert blod (PBMC'er)), spyt, mundslimhinde, urin og hudbiopsier. Yderligere bioprøver indsamlet under andre protokoller kan også overføres til denne protokol, herunder vævs- og væskeaspirater (cerebrospinalvæske, ascites osv.), knoglemarv, urin, spyt, hudbiopsier, kirurgisk vævsaffald, malignt og ikke-malignt væv prøver og/eller andre direkte derivater fra humant væv (dvs. DNA, RNA og inducerede pluripotente stamceller). Affald fra navlestrengskerneblod og navlestrengsvæv efter levering vil blive indsamlet på leveringstidspunktet i henhold til denne protokol og/eller delt, hvis det opnås under andre protokoller. Bioprøver kan også fås som delte prøver af klinisk indicerede procedurer udført i eller uden for NIH, forudsat at forsøgspersonen giver sit samtykke til denne protokol.

Det primære formål med denne protokol er at skabe en robust ressource til at understøtte grundlæggende og translationel forskning ved at tilvejebringe en mekanisme til indsamling, sporing, opbevaring, dispensering, analyse og bortskaffelse af laboratorieforskningsprøver fra berørte og upåvirkede kohorter. Denne forskning vil fremme forskning af høj kvalitet inden for områderne genetik og personlig medicin.

Da dette ikke er en behandlingsprotokol, er der ikke noget primært endepunkt. Forskningsundersøgelser vil omfatte, men ikke være begrænset til, genomiske undersøgelser, primær celleisolering og cellekulturundersøgelser til molekylær og biokemisk analyse, immunhistologisk analyse, generering af patientspecifikke in vitro sygdomsmodeller (dvs. IPSC'er) osv. Da videnskab er et område i konstant udvikling, vil teknologiske fremskridt inden for forskningsmetoder blive indarbejdet i forskningsstudier i overensstemmelse hermed.