Ihmisen bionäytehankintaprotokolla: Biovarasto, joka tukee translaatiotutkimusta sairausmekanismin (-mekanismien) tunnistamiseksi

Kansallisten terveysinstituuttien (NIH) ihmisten tutkimusohjelmien monimuotoisuus tarjoaa ainutlaatuisen mahdollisuuden tutkia erilaisia ​​potilaspopulaatioita, joilla on monogeneettisiä ja diagnosoimattomia verisuonisairauksia. NIH Clinical Centerissä tutkitaan aktiivisesti potilaspopulaatioita, joilla on mutaatioita lähes kaikissa tärkeimmissä sydän- ja verisuonisairauksiin liittyvissä signalointireiteissä. Tämän protokollan tarkoituksena on saada ja analysoida ihmisen bionäytteitä sairastuneista ja vahingoittumattomista kohorteista (vertailubionäytteinä) geneettisen etiologian ja/tai taustalla olevan sairauden mekanismin (mekanismit) tunnistamiseksi harvinaisissa geneettisissä verisuoni-/kardiovaskulaarisissa sairauksissa. Kokoelmat koostuvat bionäytteistä, jotka on saatu tämän pöytäkirjan mukaisesti hyväksytyiltä osallistujilta, ja niissä on myös jatkossa säilytettävä ja analysoitava bionäytteitä, jotka on saatu aiemmin NIH Institutional Review Boardin (IRB) hyväksymistä protokollista tai NIH:n protokollista, jotka ovat valmistumassa. Tämän protokollan mukaisesti kerätyt bionäytteet sisältävät veren (plasma, seerumi, perifeerisen veren mononukleaariset solut (PBMC)), syljen, posken limakalvon, virtsan ja ihobiopsiat. Muita muiden protokollien mukaisesti kerättyjä bionäytteitä voidaan myös siirtää tähän protokollaan, mukaan lukien kudos- ja nesteaspiraatit (aivo-selkäydinneste, askites jne.), luuydin, virtsa, sylki, ihobiopsiat, kirurgiset kudosjätteet, pahanlaatuiset ja ei-pahanlaatuiset kudokset näytteet ja/tai muut suorat johdannaiset ihmiskudoksista (esim. DNA, RNA ja indusoidut pluripotentit kantasolut). Toimituksen jälkeinen napanuoran sydänveri ja napanuorakudosjätteet kerätään toimituksen yhteydessä tämän protokollan mukaisesti ja/tai jaetaan, jos ne on hankittu muiden protokollien mukaisesti. Bionäytteitä voidaan saada myös yhteisinä näytteinä kliinisesti indikoiduista toimenpiteistä, jotka on suoritettu NIH:n sisällä tai sen ulkopuolella, edellyttäen, että tutkittava suostuu tähän protokollaan.

Tämän protokollan ensisijaisena tavoitteena on luoda vankka resurssi perus- ja translaatiotutkimuksen tukemiseksi tarjoamalla mekanismi laboratoriotutkimusnäytteiden keräämiseen, seurantaan, varastointiin, jakeluun, analysointiin ja hävittämiseen kohorteista, joihin vaikutus vaikuttaa. Tämä tutkimus edistää korkealaatuista tutkimusta genetiikan ja personoidun lääketieteen aloilla.

Koska tämä ei ole hoitoprotokolla, ensisijaista päätetapahtumaa ei ole. Tutkimustutkimuksiin kuuluvat muun muassa genomitutkimukset, primäärisolujen eristäminen ja soluviljelytutkimukset molekyyli- ja biokemiallista analyysiä varten, immunohistologinen analyysi, potilasspesifisten in vitro -sairausmallien luominen (ts. IPSC:t) jne. Koska tiede on jatkuvasti kehittyvä ala, tutkimusmenetelmien teknologinen kehitys sisällytetään vastaavasti tutkimukseen.