Aankoopprotocol voor menselijke biospecimen: Biorepository ter ondersteuning van translationeel onderzoek om ziektemechanisme(n) te identificeren

De diversiteit van menselijke onderzoeksprogramma's aan de National Institutes of Health (NIH) biedt een unieke kans om verschillende patiëntenpopulaties met monogenetische en niet-gediagnosticeerde ziekten met vasculaire implicaties te bestuderen. Patiëntenpopulaties met mutaties in bijna elke belangrijke signaalroute die verband houdt met hart- en vaatziekten, worden actief onderzocht in het NIH Clinical Center. Het doel van dit protocol is het verkrijgen en analyseren van menselijke biospecimens van aangetaste en onaangetaste cohorten (als referentiebiospecimens) om genetische etiologie en/of onderliggende ziektemechanismen in zeldzame genetische vasculaire/cardiovasculaire aandoeningen te identificeren. De collecties zullen bestaan ​​uit biospecimens verkregen van deelnemers die toestemming hebben gegeven onder dit protocol en zullen ook zorgen voor de voortdurende opslag en analyse van biospecimens die eerder zijn verkregen uit door de NIH Institutional Review Board (IRB) goedgekeurde protocollen, of uit NIH-protocollen die bijna voltooid zijn. De biospecimens die volgens dit protocol worden verzameld, omvatten bloed (plasma, serum, perifere mononucleaire bloedcellen (PBMC's)), speeksel, mondslijmvlies, urine en huidbiopten. Aanvullende biospecimens die onder andere protocollen zijn verzameld, kunnen ook naar dit protocol worden overgebracht, waaronder weefsel- en vloeistofaspiraten (cerebrospinale vloeistof, ascites, enz.), beenmerg, urine, speeksel, huidbiopten, chirurgisch weefselafval, kwaadaardig en niet-kwaadaardig weefsel monsters en/of andere directe afgeleiden van menselijke weefsels (d.w.z. DNA, RNA en geïnduceerde pluripotente stamcellen). Post-bevalling navelstrengbloed en afval van navelstrengweefsel zullen worden verzameld op het moment van levering onder dit protocol en/of worden gedeeld indien verkregen onder andere protocollen. Biospecimens kunnen ook worden verkregen als gedeelde monsters van klinisch geïndiceerde procedures die binnen of buiten de NIH worden uitgevoerd, op voorwaarde dat de proefpersoon instemt met dit protocol.

Het primaire doel van dit protocol is het creëren van een robuuste bron ter ondersteuning van fundamenteel en translationeel onderzoek door een mechanisme te bieden voor het verzamelen, volgen, opslaan, verstrekken, analyseren en verwijderen van laboratoriumonderzoekmonsters van getroffen en onaangetaste cohorten. Dit onderzoek bevordert hoogwaardig onderzoek op het gebied van genetica en gepersonaliseerde geneeskunde.

Aangezien dit geen behandelprotocol is, is er geen primair eindpunt. Onderzoeksstudies omvatten, maar zijn niet beperkt tot, genomische studies, primaire celisolatie en celkweekstudies voor moleculaire en biochemische analyse, immunohistologische analyse, het genereren van patiëntspecifieke in vitro ziektemodellen (d.w.z. IPSC's), enz. Aangezien wetenschap een voortdurend evoluerend veld is, zullen technologische vorderingen in onderzoeksmethoden dienovereenkomstig in onderzoeksstudies worden opgenomen.