Протокол закупки биообразцов человека: биорепозиторий для поддержки трансляционных исследований по выявлению механизма(ов) заболевания

Разнообразие программ исследований человека в Национальных институтах здравоохранения (NIH) дает уникальную возможность изучить различные группы пациентов с моногенетическими и невыявленными заболеваниями с сосудистыми последствиями. Популяции пациентов с мутациями почти во всех основных сигнальных путях, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями, активно исследуются в Клиническом центре NIH. Целью этого протокола является получение и анализ биообразцов человека из затронутых и незатронутых когорт (в качестве эталонных биообразцов) для определения генетической этиологии и/или основного механизма(ов) заболевания при редких генетических сосудистых/сердечно-сосудистых состояниях. Коллекции будут состоять из биообразцов, полученных от участников, получивших согласие в соответствии с этим протоколом, а также обеспечат дальнейшее хранение и анализ биообразцов, ранее полученных из протоколов, одобренных Институциональным контрольным советом (IRB) NIH, или из протоколов NIH, которые близятся к завершению. Биообразцы, собранные в соответствии с этим протоколом, будут включать кровь (плазму, сыворотку, мононуклеарные клетки периферической крови (PBMC)), слюну, слизистую оболочку щеки, мочу и биоптаты кожи. Дополнительные биообразцы, собранные по другим протоколам, также могут быть переданы в этот протокол, в том числе аспираты тканей и жидкости (спинномозговая жидкость, асцит и т. д.), костный мозг, моча, слюна, биопсия кожи, хирургические отходы тканей, злокачественные и незлокачественные ткани. образцы и/или другие прямые производные тканей человека (т.е. ДНК, РНК и индуцированные плюрипотентные стволовые клетки). Послеродовая пуповинная кровь и отходы пуповинной ткани будут собираться во время родов в соответствии с настоящим протоколом и/или совместно использоваться, если они получены в соответствии с другими протоколами. Биообразцы также могут быть получены в виде общих образцов клинически показанных процедур, проводимых внутри или за пределами NIH, при условии, что субъект соглашается с этим протоколом.

Основная цель этого протокола — создать надежный ресурс для поддержки фундаментальных и трансляционных исследований, предоставив механизм для сбора, отслеживания, хранения, выдачи, анализа и утилизации образцов лабораторных исследований из затронутых и незатронутых когорт. Это исследование будет способствовать развитию высококачественных исследований в области генетики и персонализированной медицины.

Поскольку это не протокол лечения, нет первичной конечной точки. Научные исследования будут включать, помимо прочего, геномные исследования, выделение первичных клеток и исследования клеточных культур для молекулярного и биохимического анализа, иммуногистологического анализа, создания моделей заболеваний in vitro для конкретных пациентов (т. ИПСК) и др. Поскольку наука является постоянно развивающейся областью, технологические достижения в методах исследования будут соответствующим образом включены в научные исследования.