인간 생체 표본 조달 프로토콜: 질병 메커니즘을 식별하기 위한 중개 연구를 지원하는 생물 저장소
희귀 유전성 혈관/심혈관 질환의 유전적 병인 및 질병 메커니즘을 식별하기 위한 중개 연구를 지원하기 위한 인간 생체 표본 조달 및 분석
배경:
연구에 따르면 희귀한 유전적 변이가 질병을 유발할 수 있습니다. 연구자들은 혈액과 조직 샘플을 수집하여 연구하고 질병을 더 잘 이해할 수 있기를 원합니다.
목적:
질병의 근본적인 원인을 식별하기 위한 연구를 위해 혈액 및 조직 샘플을 수집합니다.
적임:
모든 연령대의 사람들
설계:
참가자는 혈액 및/또는 조직 샘플을 수집합니다.
샘플은 NIH Clinical Center에서 수집할 수 있습니다. 참여 의사는 샘플을 수집하여 NIH로 보낼 수 있습니다. NIH 직원은 외부에서 샘플을 수집할 수 있습니다.
혈액 샘플의 경우 바늘을 사용하여 팔 정맥에서 혈액을 채취합니다.
조직 수집에는 다음이 포함될 수 있습니다.
협측 도말: 면봉으로 뺨 안쪽을 긁어 세포를 채취합니다.
타액 수집: 참가자가 컵에 침을 뱉습니다.
피부 생검: 특수 바늘로 아주 작은 피부 샘플을 채취합니다.
외과적 폐기물 조직: 참가자가 수술을 받는 경우 NIH는 다음과 같은 조직 샘플을 받을 수 있습니다.
일상적으로 제거됩니다.
탯줄 또는 제대혈 채취: 참가자에게 아기가 있는 경우 NIH는
아기가 분만되면 탯줄의 작은 조각이나 탯줄에서 나온 혈액.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
NIH(National Institutes of Health)의 인간 연구 프로그램의 다양성은 혈관에 영향을 미치는 단일 유전 및 진단되지 않은 질병을 가진 다양한 환자 집단을 연구할 수 있는 고유한 기회를 제공합니다. NIH 임상 센터에서는 심혈관 질환과 관련된 거의 모든 주요 신호 경로에 돌연변이가 있는 환자 집단을 적극적으로 조사하고 있습니다. 이 프로토콜의 목적은 희귀한 유전적 혈관/심혈관 조건에서 유전적 병인 및/또는 근본적인 질병 메커니즘(들)을 식별하기 위해 영향을 받거나 영향을 받지 않은 코호트(참조 생물 표본)로부터 인간 생물 표본을 얻고 분석하는 것입니다. 컬렉션은 이 프로토콜에 따라 동의한 참가자로부터 얻은 생체 표본으로 구성되며 이전에 NIH Institutional Review Board(IRB) 승인 프로토콜 또는 완성에 가까운 NIH 프로토콜에서 얻은 생체 표본의 지속적인 저장 및 분석을 제공합니다. 이 프로토콜에 따라 수집된 생물 표본에는 혈액(혈장, 혈청, 말초 혈액 단핵 세포(PBMC)), 타액, 구강 점막, 소변 및 피부 생검이 포함됩니다. 조직 및 체액 흡인물(뇌척수액, 복수 등), 골수, 소변, 타액, 피부 생검, 수술 조직 폐기물, 악성 및 비악성 조직을 포함하여 다른 프로토콜에 따라 수집된 추가 생체 표본도 이 프로토콜로 이전될 수 있습니다. 샘플 및/또는 인체 조직의 기타 직접적인 파생물(즉, DNA, RNA, 유도만능줄기세포). 분만 후 제대혈 및 제대 조직 폐기물은 이 프로토콜에 따라 분만 시 수집 및/또는 다른 프로토콜에 따라 얻은 경우 공유됩니다. 생물 표본은 또한 대상자가 이 프로토콜에 동의하는 경우 NIH 내부 또는 외부에서 수행되는 임상적으로 표시된 절차의 공유 샘플로 얻을 수 있습니다.
이 프로토콜의 주요 목적은 영향을 받거나 영향을 받지 않은 코호트에서 실험실 연구 샘플을 수집, 추적, 저장, 분배, 분석 및 폐기하기 위한 메커니즘을 제공하여 기본 및 번역 연구를 지원하는 강력한 리소스를 만드는 것입니다. 이 연구는 유전학 및 맞춤형 의학 분야에서 고품질 연구를 발전시킬 것입니다.
이것은 치료 프로토콜이 아니므로 일차 종료점이 없습니다. 연구 연구에는 게놈 연구, 분자 및 생화학적 분석을 위한 1차 세포 분리 및 세포 배양 연구, 면역조직학적 분석, 환자별 체외 질병 모델 생성(즉, IPSC) 등 과학은 지속적으로 진화하는 분야이므로 연구 방법의 기술적 진보는 그에 따라 연구 연구에 통합될 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Katherine Marie Carney
- 전화번호: (301) 402-9841
- 이메일: katherine.carney@nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Manfred Boehm, M.D.
- 전화번호: (301) 435-7211
- 이메일: boehmm@nhlbi.nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준(피험자는 다음 중 하나를 충족해야 함):
- 연령: 생후 1개월 이상
- 알려진 또는 의심되는 병리로 의뢰되었거나 연구 중에 임신한 경우 영향을 받는 임산부.
- 영향을 받지 않은 관련 임산부(배우자/파트너 포함)는 분만 시에만 제대혈 및 조직 수집(수술 폐기물)을 받습니다.
- 영향을 받는 인지 장애가 있는 개인
- 영향을 받는 피험자와 관련된 인지 장애가 있는 개인.
- 정보에 입각한 동의를 제공할 의향이 있는 피험자.
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의를 할 수 없는 건강한 지원자
- 영향을 받지 않는 인지 장애가 있는 개인
- 영향을 받는 피험자와 관련이 없는 인지 장애가 있는 개인.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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영향을 받거나 영향을 받지 않은 코호트(유전적 보인자 또는 비보인자 포함)
영향을 받거나 영향을 받지 않은 코호트(참조 생물 표본으로 유전자 보인자 또는 비보인자 포함)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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근본적인 질병 메커니즘을 식별하기 위해 진행 중이거나 미래의 기본 및 중개 연구 연구를 위해 영향을 받은 코호트와 영향을 받지 않은 코호트에서 인간 생체 표본을 조달합니다.
기간: 전진
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기본 목표는 근본적인 질병 메커니즘과 잠재적 치료 접근법을 식별하기 위해 진행 중이거나 미래의 기본 중개 연구 연구를 위해 영향을 받은 코호트와 영향을 받지 않은 코호트에서 인간 생체 표본을 조달하는 것입니다.
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전진
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
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마지막으로 확인됨
추가 정보
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