Protocole d'approvisionnement d'échantillons biologiques humains : dépôt biologique pour soutenir la recherche translationnelle afin d'identifier le(s) mécanisme(s) de la maladie

La diversité des programmes de recherche humaine aux National Institutes of Health (NIH) offre une occasion unique d'étudier différentes populations de patients atteints de maladies monogénétiques et non diagnostiquées ayant des implications vasculaires. Les populations de patients présentant des mutations dans presque toutes les principales voies de signalisation liées aux maladies cardiovasculaires sont activement étudiées au NIH Clinical Center. Le but de ce protocole est d'obtenir et d'analyser des biospécimens humains de cohortes affectées et non affectées (en tant que biospécimens de référence) pour identifier l'étiologie génétique et/ou le(s) mécanisme(s) pathologique(s) sous-jacent(s) dans des conditions vasculaires/cardiovasculaires génétiques rares. Les collections seront composées de biospécimens obtenus auprès de participants ayant consenti en vertu de ce protocole et permettront également le stockage et l'analyse continus de biospécimens précédemment obtenus à partir de protocoles approuvés par le NIH Institutional Review Board (IRB), ou à partir de protocoles NIH en voie d'achèvement. Les échantillons biologiques recueillis dans le cadre de ce protocole comprendront du sang (plasma, sérum, cellules mononucléaires du sang périphérique (PBMC)), de la salive, de la muqueuse buccale, de l'urine et des biopsies cutanées. Des biospécimens supplémentaires collectés dans le cadre d'autres protocoles peuvent également être transférés à ce protocole, y compris les aspirations de tissus et de fluides (liquide céphalo-rachidien, ascite, etc.), la moelle osseuse, l'urine, la salive, les biopsies cutanées, les déchets de tissus chirurgicaux, les tissus malins et non malins. échantillons et/ou d'autres dérivés directs de tissus humains (c.-à-d. ADN, ARN et cellules souches pluripotentes induites). Le sang de cordon ombilical post-livraison et les déchets de tissu de cordon seront collectés au moment de la livraison dans le cadre de ce protocole et/ou partagés s'ils sont obtenus dans le cadre d'autres protocoles. Des échantillons biologiques peuvent également être obtenus sous forme d'échantillons partagés de procédures cliniquement indiquées effectuées à l'intérieur ou à l'extérieur des NIH, à condition que le sujet consente à ce protocole.

L'objectif principal de ce protocole est de créer une ressource robuste pour soutenir la recherche fondamentale et translationnelle en fournissant un mécanisme de collecte, de suivi, de stockage, de distribution, d'analyse et d'élimination des échantillons de recherche en laboratoire provenant de cohortes affectées et non affectées. Cette recherche fera progresser la recherche de haute qualité dans les domaines de la génétique et de la médecine personnalisée.

Comme il ne s'agit pas d'un protocole de traitement, il n'y a pas de critère d'évaluation principal. Les études de recherche comprendront, mais sans s'y limiter, des études génomiques, des études d'isolement de cellules primaires et de culture cellulaire pour l'analyse moléculaire et biochimique, l'analyse immunohistologique, la génération de modèles de maladie in vitro spécifiques au patient (c. IPSC), etc. La science étant un domaine en constante évolution, les avancées technologiques dans les méthodes de recherche seront intégrées aux études de recherche en conséquence.