Protokoll för upphandling av mänskliga bioprover: Biorepository för att stödja translationell forskning för att identifiera sjukdomsmekanism(er)

Mångfalden av mänskliga forskningsprogram vid National Institutes of Health (NIH) ger en unik möjlighet att studera olika patientpopulationer med monogenetiska och odiagnostiserade sjukdomar med vaskulära implikationer. Patientpopulationer med mutationer i nästan alla större signalvägar relaterade till kardiovaskulära sjukdomar undersöks aktivt vid NIH Clinical Center. Syftet med detta protokoll är att erhålla och analysera humana bioprover från påverkade och opåverkade kohorter (som referensbioprov) för att identifiera genetisk etiologi och/eller underliggande sjukdomsmekanism(er) i sällsynta genetiska vaskulära/kardiovaskulära tillstånd. Samlingarna kommer att bestå av bioprover som erhållits från deltagare som godkänts enligt detta protokoll och kommer också att tillhandahålla fortsatt lagring och analys av bioprover som tidigare erhållits från NIH Institutional Review Board (IRB)-godkända protokoll, eller från NIH-protokoll som närmar sig slutförandet. De bioprover som samlas in enligt detta protokoll kommer att inkludera blod (plasma, serum, perifera mononukleära blodceller (PBMC)), saliv, buckal slemhinna, urin och hudbiopsier. Ytterligare bioprover som samlats in enligt andra protokoll kan också överföras till detta protokoll, inklusive vävnads- och vätskeaspirat (cerebrospinalvätska, ascites, etc.), benmärg, urin, saliv, hudbiopsier, kirurgiskt vävnadsavfall, malign och icke-malign vävnad prover och/eller andra direkta derivat från mänskliga vävnader (dvs. DNA, RNA och inducerade pluripotenta stamceller). Efter leverans kommer avfall från navelsträngskärna och avfall från navelsträngsvävnad att samlas in vid tidpunkten för leverans enligt detta protokoll och/eller delas om det erhålls enligt andra protokoll. Bioprover kan också erhållas som delade prover av kliniskt indikerade procedurer utförda inom eller utanför NIH, förutsatt att försökspersonen samtycker till detta protokoll.

Det primära syftet med detta protokoll är att skapa en robust resurs för att stödja grundläggande och translationell forskning genom att tillhandahålla en mekanism för att samla in, spåra, lagra, dispensera, analysera och kassera laboratorieforskningsprover från påverkade och opåverkade kohorter. Denna forskning kommer att främja forskning av hög kvalitet inom områdena genetik och personlig medicin.

Eftersom detta inte är ett behandlingsprotokoll, finns det ingen primär endpoint. Forskningsstudier kommer att inkludera, men inte begränsas till, genomiska studier, primär cellisolering och cellkulturstudier för molekylär och biokemisk analys, immunhistologisk analys, generering av patientspecifika in vitro-sjukdomsmodeller (dvs. IPSCs), etc. Eftersom vetenskap är ett område som ständigt utvecklas, kommer tekniska framsteg inom forskningsmetoder att införlivas i forskningsstudier i enlighet med detta.