Protocolo de aquisição de bioespécimes humanos: biorrepositório para apoiar a pesquisa translacional para identificar o(s) mecanismo(s) da doença

A diversidade de programas de pesquisa humana nos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) oferece uma oportunidade única para estudar diferentes populações de pacientes com doenças monogenéticas e não diagnosticadas com implicações vasculares. Populações de pacientes com mutações em quase todas as principais vias de sinalização relacionadas a doenças cardiovasculares são investigadas ativamente no NIH Clinical Center. O objetivo deste protocolo é obter e analisar bioespécimes humanos de coortes afetadas e não afetadas (como bioespécimes de referência) para identificar a etiologia genética e/ou mecanismo(s) subjacente(s) da doença em condições vasculares/cardiovasculares genéticas raras. As coletas consistirão de bioespécimes obtidos de participantes consentidos sob este protocolo e também fornecerão o armazenamento e análise contínuos de bioespécimes obtidos anteriormente de protocolos aprovados pelo NIH Institutional Review Board (IRB) ou de protocolos do NIH em fase de conclusão. Os bioespécimes coletados sob este protocolo incluirão sangue (plasma, soro, células mononucleares do sangue periférico (PBMCs)), saliva, mucosa bucal, urina e biópsias de pele. Bioespécimes adicionais coletados sob outros protocolos também podem ser transferidos para este protocolo, incluindo tecidos e fluidos aspirados (líquido cefalorraquidiano, ascite, etc.), medula óssea, urina, saliva, biópsias de pele, resíduos de tecidos cirúrgicos, tecidos malignos e não malignos amostras e/ou outros derivados diretos de tecidos humanos (ou seja, DNA, RNA e células-tronco pluripotentes induzidas). O sangue do núcleo do cordão umbilical pós-parto e os resíduos de tecido do cordão serão coletados no momento do parto sob este protocolo e/ou compartilhados se obtidos sob outros protocolos. Bioespécimes também podem ser obtidos como amostras compartilhadas de procedimentos clinicamente indicados feitos dentro ou fora do NIH, desde que o sujeito consinta com este protocolo.

O objetivo principal deste protocolo é criar um recurso robusto para apoiar a pesquisa básica e translacional, fornecendo um mecanismo para coletar, rastrear, armazenar, dispensar, analisar e descartar amostras de pesquisa de laboratório de coortes afetadas e não afetadas. Esta pesquisa promoverá pesquisas de alta qualidade nas áreas de genética e medicina personalizada.

Como este não é um protocolo de tratamento, não há desfecho primário. Os estudos de pesquisa incluirão, entre outros, estudos genômicos, isolamento celular primário e estudos de cultura celular para análise molecular e bioquímica, análise imuno-histológica, geração de modelos de doença in vitro específicos do paciente (ou seja, IPSC), etc. Como a ciência é um campo em constante evolução, os avanços tecnológicos nos métodos de pesquisa serão incorporados aos estudos de pesquisa de acordo.