Protocollo per l'approvvigionamento di campioni biologici umani: deposito biologico per supportare la ricerca traslazionale per identificare i meccanismi di malattia

La diversità dei programmi di ricerca umana presso i National Institutes of Health (NIH) offre un'opportunità unica per studiare diverse popolazioni di pazienti con malattie monogenetiche e non diagnosticate con implicazioni vascolari. Le popolazioni di pazienti con mutazioni in quasi tutte le principali vie di segnalazione correlate alle malattie cardiovascolari sono attivamente studiate presso il Centro clinico NIH. Lo scopo di questo protocollo è ottenere e analizzare campioni biologici umani da coorti affette e non affette (come campioni biologici di riferimento) per identificare l'eziologia genetica e/o i meccanismi patologici sottostanti in rare condizioni genetiche vascolari/cardiovascolari. Le raccolte consisteranno in campioni biologici ottenuti da partecipanti autorizzati ai sensi del presente protocollo e forniranno anche la conservazione e l'analisi continue di campioni biologici precedentemente ottenuti da protocolli approvati dall'NIH Institutional Review Board (IRB) o da protocolli NIH in fase di completamento. I campioni biologici raccolti nell'ambito di questo protocollo includeranno sangue (plasma, siero, cellule mononucleari del sangue periferico (PBMC)), saliva, mucosa buccale, urina e biopsie cutanee. Campioni biologici aggiuntivi raccolti in base ad altri protocolli possono anche essere trasferiti a questo protocollo, inclusi aspirati di tessuti e fluidi (liquido cerebrospinale, ascite, ecc.), midollo osseo, urina, saliva, biopsie cutanee, rifiuti di tessuto chirurgico, tessuto maligno e non maligno campioni e/o altri derivati ​​diretti da tessuti umani (ad es. DNA, RNA e cellule staminali pluripotenti indotte). Il sangue del cordone ombelicale post-parto e i rifiuti di tessuto cordonale saranno raccolti al momento della consegna ai sensi di questo protocollo e/o condivisi se ottenuti in base ad altri protocolli. I campioni biologici possono anche essere ottenuti come campioni condivisi di procedure clinicamente indicate eseguite all'interno o all'esterno dell'NIH, a condizione che il soggetto acconsenta a questo protocollo.

L'obiettivo principale di questo protocollo è creare una solida risorsa per supportare la ricerca di base e traslazionale fornendo un meccanismo per la raccolta, il monitoraggio, l'archiviazione, l'erogazione, l'analisi e lo smaltimento di campioni di ricerca di laboratorio da coorti interessate e non interessate. Questa ricerca farà progredire la ricerca di alta qualità nei settori della genetica e della medicina personalizzata.

Poiché questo non è un protocollo di trattamento, non esiste un endpoint primario. Gli studi di ricerca includeranno, ma non saranno limitati a, studi genomici, isolamento cellulare primario e studi di coltura cellulare per analisi molecolari e biochimiche, analisi immunoistologiche, generazione di modelli di malattia in vitro specifici per paziente (ad es. IPSC), ecc. Poiché la scienza è un campo in continua evoluzione, i progressi tecnologici nei metodi di ricerca saranno incorporati di conseguenza negli studi di ricerca.