Beschaffungsprotokoll für menschliche Bioproben: Biorepository zur Unterstützung der translationalen Forschung zur Identifizierung von Krankheitsmechanismen

Die Vielfalt der Humanforschungsprogramme an den National Institutes of Health (NIH) bietet eine einzigartige Gelegenheit, verschiedene Patientenpopulationen mit monogenen und nicht diagnostizierten Krankheiten mit vaskulären Auswirkungen zu untersuchen. Patientenpopulationen mit Mutationen in fast allen wichtigen Signalwegen im Zusammenhang mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen werden am NIH Clinical Center aktiv untersucht. Der Zweck dieses Protokolls besteht darin, menschliche Bioproben von betroffenen und nicht betroffenen Kohorten (als Referenz-Bioproben) zu erhalten und zu analysieren, um die genetische Ätiologie und/oder die zugrunde liegenden Krankheitsmechanismen bei seltenen genetischen vaskulären/kardiovaskulären Erkrankungen zu identifizieren. Die Sammlungen werden aus Bioproben bestehen, die von Teilnehmern erhalten wurden, die diesem Protokoll zugestimmt haben, und werden auch die fortgesetzte Lagerung und Analyse von Bioproben vorsehen, die zuvor aus vom NIH Institutional Review Board (IRB) genehmigten Protokollen oder aus NIH-Protokollen, die kurz vor dem Abschluss stehen, erhalten wurden. Die im Rahmen dieses Protokolls entnommenen Bioproben umfassen Blut (Plasma, Serum, periphere mononukleäre Blutzellen (PBMCs)), Speichel, Wangenschleimhaut, Urin und Hautbiopsien. Zusätzliche Bioproben, die im Rahmen anderer Protokolle entnommen wurden, können ebenfalls in dieses Protokoll übertragen werden, einschließlich Gewebe- und Flüssigkeitsaspirate (Liquor, Aszites usw.), Knochenmark, Urin, Speichel, Hautbiopsien, chirurgische Gewebeabfälle, bösartiges und nicht bösartiges Gewebe Proben und/oder andere direkte Derivate aus menschlichem Gewebe (d. h. DNA, RNA und induzierte pluripotente Stammzellen). Nabelschnurkernblut und Nabelschnurgewebeabfälle nach der Entbindung werden zum Zeitpunkt der Entbindung im Rahmen dieses Protokolls gesammelt und/oder geteilt, wenn sie im Rahmen anderer Protokolle erhalten wurden. Bioproben können auch als gemeinsame Proben von klinisch indizierten Verfahren, die innerhalb oder außerhalb des NIH durchgeführt werden, erhalten werden, sofern der Proband diesem Protokoll zustimmt.

Das Hauptziel dieses Protokolls besteht darin, eine robuste Ressource zur Unterstützung der Grundlagen- und Translationsforschung zu schaffen, indem ein Mechanismus zum Sammeln, Verfolgen, Speichern, Ausgeben, Analysieren und Entsorgen von Laborforschungsproben von betroffenen und nicht betroffenen Kohorten bereitgestellt wird. Diese Forschung wird qualitativ hochwertige Forschung in den Bereichen Genetik und personalisierte Medizin voranbringen.

Da dies kein Behandlungsprotokoll ist, gibt es keinen primären Endpunkt. Zu den Forschungsstudien gehören unter anderem genomische Studien, primäre Zellisolierung und Zellkulturstudien für molekulare und biochemische Analysen, immunhistologische Analysen, die Generierung patientenspezifischer In-vitro-Krankheitsmodelle (d. h. IPSC) usw. Da die Wissenschaft ein sich ständig weiterentwickelndes Gebiet ist, werden technologische Fortschritte bei den Forschungsmethoden entsprechend in die Forschungsstudien integriert.