Humán biominta beszerzési protokoll: Biorepository a transzlációs kutatás támogatására a betegség mechanizmus(ok) azonosítására

A National Institutes of Health (NIH) humán kutatási programjainak sokszínűsége egyedülálló lehetőséget biztosít a monogenetikus és nem diagnosztizált, vaszkuláris vonatkozású betegségekkel rendelkező különböző betegpopulációk tanulmányozására. Az NIH Klinikai Központjában aktívan vizsgálják a szív- és érrendszeri betegségekhez kapcsolódó szinte minden jelentős jelátviteli útvonalban mutációkat mutató betegpopulációkat. Ennek a protokollnak az a célja, hogy humán biopéldányokat szerezzen be és elemezzen érintett és nem érintett kohorszokból (referencia biomintaként), hogy azonosítsa a genetikai etiológiát és/vagy az alapbetegség mechanizmusa(i)t ritka genetikai érrendszeri/kardiovaszkuláris állapotokban. A gyűjtemények az e jegyzőkönyv alapján jóváhagyott résztvevőktől beszerzett biomintákból állnak majd, valamint gondoskodnak a korábban az NIH Intézményi Felülvizsgálati Testület (IRB) által jóváhagyott protokollokból vagy a befejezéshez közeledő NIH protokollokból származó biominták folyamatos tárolásáról és elemzéséről. Az e protokoll szerint gyűjtött biominták közé tartozik a vér (plazma, szérum, perifériás vér mononukleáris sejtek (PBMC)), nyál, szájnyálkahártya, vizelet és bőrbiopszia. Más protokollok alapján gyűjtött további biomintákat is át lehet vinni ebbe a protokollba, ideértve a szöveti és folyadék-aspirátumokat (agy-gerincvelői folyadék, ascites stb.), csontvelőt, vizeletet, nyálat, bőrbiopsziát, műtéti szöveti hulladékot, rosszindulatú és nem rosszindulatú szöveteket. minták és/vagy egyéb közvetlen származékok emberi szövetekből (pl. DNS, RNS és indukált pluripotens őssejtek). Szállítás után a köldökzsinór-magvért és a köldökzsinórszövet-hulladékot a szállítás időpontjában gyűjtik össze a jelen protokoll szerint, és/vagy megosztják, ha más protokollok szerint szerzik be. A biomintákat az NIH-n belül vagy kívül végzett klinikailag indokolt eljárások megosztott mintáiként is be lehet szerezni, feltéve, hogy az alany hozzájárul ehhez a protokollhoz.

Ennek a protokollnak az elsődleges célja, hogy megbízható erőforrást hozzon létre az alap- és transzlációs kutatások támogatására azáltal, hogy mechanizmust biztosít az érintett és nem érintett csoportokból származó laboratóriumi kutatási minták összegyűjtésére, nyomon követésére, tárolására, kiosztására, elemzésére és ártalmatlanítására. Ez a kutatás előmozdítja a magas színvonalú kutatást a genetika és a személyre szabott orvoslás területén.

Mivel ez nem kezelési protokoll, nincs elsődleges végpont. A kutatási vizsgálatok magukban foglalják többek között a genomikai vizsgálatokat, a primer sejtizolációt és a sejttenyésztési vizsgálatokat molekuláris és biokémiai analízishez, az immunhisztológiai elemzést, a betegspecifikus in vitro betegségmodellek létrehozását (pl. IPSC-k) stb. Mivel a tudomány egy folyamatosan fejlődő terület, a kutatási módszerek technológiai fejlődése ennek megfelelően beépül a kutatási tanulmányokba.