Protokoll for anskaffelse av humane bioprøver: Biorepository for å støtte translasjonsforskning for å identifisere sykdomsmekanismer

Mangfoldet av menneskelige forskningsprogrammer ved National Institutes of Health (NIH) gir en unik mulighet til å studere ulike pasientpopulasjoner med monogenetiske og udiagnostiserte sykdommer med vaskulære implikasjoner. Pasientpopulasjoner med mutasjoner i nesten alle viktige signalveier relatert til kardiovaskulære sykdommer blir aktivt undersøkt ved NIH Clinical Center. Hensikten med denne protokollen er å innhente og analysere humane bioprøver fra berørte og upåvirkede kohorter (som referansebioprøver) for å identifisere genetisk etiologi og/eller underliggende sykdomsmekanisme(r) i sjeldne genetiske vaskulære/kardiovaskulære tilstander. Samlingene vil bestå av bioprøver innhentet fra deltakere som har samtykket under denne protokollen, og vil også sørge for fortsatt lagring og analyse av bioprøver som tidligere er hentet fra NIH Institutional Review Board (IRB)-godkjente protokoller, eller fra NIH-protokoller som nærmer seg ferdigstillelse. Bioprøvene som samles inn under denne protokollen vil inkludere blod (plasma, serum, mononukleære celler fra perifert blod (PBMC)), spytt, bukkal slimhinne, urin og hudbiopsier. Ytterligere bioprøver samlet inn under andre protokoller kan også overføres til denne protokollen, inkludert vev og væskeaspirater (cerebrospinalvæske, ascites, etc.), benmarg, urin, spytt, hudbiopsier, kirurgisk vevsavfall, ondartet og ikke-malignt vev prøver og/eller andre direkte derivater fra humant vev (dvs. DNA, RNA og induserte pluripotente stamceller). Avfall fra navlestrengskjernen etter levering vil bli samlet inn ved leveringstidspunktet i henhold til denne protokollen og/eller delt dersom det oppnås under andre protokoller. Bioprøver kan også fås som delte prøver av klinisk indiserte prosedyrer utført i eller utenfor NIH, forutsatt at forsøkspersonen samtykker til denne protokollen.

Hovedmålet med denne protokollen er å skape en robust ressurs for å støtte grunnleggende og translasjonsforskning ved å tilby en mekanisme for innsamling, sporing, lagring, dispensering, analyse og avhending av laboratorieforskningsprøver fra berørte og upåvirkede kohorter. Denne forskningen vil fremme forskning av høy kvalitet innen genetikk og personlig medisin.

Siden dette ikke er en behandlingsprotokoll, er det ikke noe primært endepunkt. Forskningsstudier vil inkludere, men ikke være begrenset til, genomiske studier, primær celleisolering og cellekulturstudier for molekylær og biokjemisk analyse, immunhistologisk analyse, generering av pasientspesifikke in vitro sykdomsmodeller (dvs. IPSCer), etc. Siden vitenskap er et felt i kontinuerlig utvikling, vil teknologiske fremskritt innen forskningsmetoder bli innlemmet i forskningsstudier tilsvarende.