ヒト生体試料調達プロトコル: 疾患メカニズムを特定するためのトランスレーショナル研究をサポートするバイオレポジトリ
まれな遺伝性血管/心血管疾患における遺伝的病因と疾患メカニズムを特定するためのトランスレーショナルリサーチをサポートするためのヒト生体試料の調達と分析
バックグラウンド：
研究では、まれな遺伝子変異が病気につながる可能性があることが示されています。 研究者は、血液や組織のサンプルを収集して研究し、病気をよりよく理解したいと考えています。
目的：
病気の根底にある原因を特定するための研究のために、血液と組織のサンプルを収集します。
資格:
すべての年齢の人々
デザイン：
参加者は、血液および/または組織サンプルを採取します。
サンプルは、NIH 臨床センターで収集できます。 参加者の医師はサンプルを収集し、NIH に送信できます。 NIH スタッフは、サイト外でサンプルを収集できます。
血液サンプルの場合、針を使用して腕の静脈から血液を採取します。
組織採取には以下が含まれる場合があります。
バッカルスメア：頬の内側を綿棒でこすり、細胞を採取します。
唾液採取：参加者はコップに唾を吐きます。
皮膚生検：特殊な針で非常に少量の皮膚サンプルを採取します。
外科的廃棄組織: 参加者が手術を受けた場合、NIH はその組織のサンプルを受け取ることがあります。
定期的に削除されます。
臍帯または臍帯血の採取: 参加者に赤ちゃんがいる場合、NIH は
出産後のへその緒の一部またはへその緒からの血液。
調査の概要
詳細な説明
国立衛生研究所 (NIH) での人間研究プログラムの多様性は、血管への影響を伴う単一遺伝性および未診断の疾患を持つさまざまな患者集団を研究するユニークな機会を提供します。 心血管疾患に関連するほぼすべての主要なシグナル伝達経路に変異がある患者集団は、NIH 臨床センターで積極的に調査されています。 このプロトコルの目的は、影響を受けたコホートと影響を受けていないコホートから人間の生体試料を取得して分析し (参照生体試料として)、まれな遺伝的血管/心血管状態における遺伝的病因および/または根底にある疾患メカニズムを特定することです。 コレクションは、このプロトコルに基づいて同意された参加者から得られた生体試料で構成され、NIH Institutional Review Board (IRB) 承認のプロトコル、または完了間近の NIH プロトコルから以前に取得された生体試料の継続的な保管と分析も提供します。 このプロトコルの下で収集された生体試料には、血液 (血漿、血清、末梢血単核細胞 (PBMC))、唾液、頬粘膜、尿、および皮膚生検が含まれます。 他のプロトコルで収集された追加の生体試料も、組織および体液吸引物 (脳脊髄液、腹水など)、骨髄、尿、唾液、皮膚生検、外科組織廃棄物、悪性および非悪性組織など、このプロトコルに転送される場合があります。サンプル、および/またはヒト組織からの他の直接派生物 (すなわち DNA、RNA、人工多能性幹細胞）。 出産後の臍帯コア血および臍帯組織廃棄物は、このプロトコルの下で配達時に収集され、および/または他のプロトコルの下で取得された場合は共有されます。 生体試料は、被験者がこのプロトコルに同意した場合、NIH の内外で行われた臨床的に示された手順の共有サンプルとして取得することもできます。
このプロトコルの主な目的は、影響を受けるコホートと影響を受けないコホートからの実験室研究サンプルの収集、追跡、保管、分配、分析、および廃棄のメカニズムを提供することにより、基礎研究とトランスレーショナル研究をサポートする堅牢なリソースを作成することです。 この研究は、遺伝学および個別化医療の分野における質の高い研究を前進させるでしょう。
これは治療プロトコルではないため、主要なエンドポイントはありません。 研究研究には、ゲノム研究、分子および生化学的分析のための初代細胞単離および細胞培養研究、免疫組織学的分析、患者固有のインビトロ疾患モデルの生成（すなわち、 IPSC）など 科学は絶えず進化する分野であるため、研究方法の技術的進歩はそれに応じて研究に組み込まれます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Manfred Boehm, M.D.
- 電話番号：(301) 435-7211
- メール：boehmm@nhlbi.nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Ruth C Brower, R.N.
- 電話番号：(301) 443-6036
- メール：ruth.brower@nih.gov
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
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コンタクト：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
- メール：ccopr@nih.gov
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準（被験者は次のいずれかを満たす必要があります）：
- 対象年齢：生後1ヶ月以上
- 既知または疑いのある病状で紹介された場合、または研究中に妊娠した場合に影響を受ける妊婦。
- 影響を受けていない血縁の妊婦 (配偶者/パートナーを含む) は、分娩時のみ臍帯血および組織採取 (手術廃棄物) を受けます。
- 影響を受ける認知障害のある個人
- 影響を受けた被験者に関連する認知障害のある個人。
- -インフォームドコンセントを喜んで提供する被験者。
除外基準:
- インフォームド・コンセントが得られない健康なボランティア
- 影響を受けていない認知障害のある個人
- 影響を受けた被験者と関係のない認知障害のある個人。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
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影響を受けるまたは影響を受けないコホート（遺伝的保因者または非保因者を含む）
影響を受けるコホートまたは影響を受けないコホート (参照生体試料として遺伝的保因者または非保因者を含む)
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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根底にある疾患メカニズムを特定するための進行中および将来の基礎研究およびトランスレーショナル研究のために、影響を受けたコホートと影響を受けていないコホートからヒト生体試料を調達する
時間枠：進行中
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主な目的は、進行中および将来の基礎的なトランスレーショナルリサーチ研究のために、影響を受けたコホートと影響を受けていないコホートからヒト生体試料を調達して、根底にある疾患メカニズムと潜在的な治療アプローチを特定することです。
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進行中
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Manfred Boehm, M.D.、National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。