新生儿重症监护病房出生缺陷的基因组测序和个性化治疗
2025年9月3日 更新者：Children's Hospital of Fudan University
研究的目的是评估使用下一代测序技术诊断出生缺陷和遗传疾病的好处。
基因组测序的结果还可以显着缩短检查时间，提高诊断率，指导临床治疗。
所以最终目标是个体化或个体化治疗并促进预后。
研究概览
详细说明
新生儿先天性畸形是西方世界和中国主要城市婴儿死亡的最常见原因之一。 先天性畸形有多种不同类型，其中一些可由基因突变改变引起。 下一代测序（NGS）是一种高通量平行测序，可以提供高精度的遗传信息。 与 Sanger 测序相比，它是一种检测基因突变的更快且更具成本效益的方法。 我们希望将基因组技术与涉及遗传发现的更传统的方法相结合，以便研究广泛的条件，这些条件有强有力的证据表明涉及遗传因素。 因此本研究通过对比Sanger测序，评估NGS检测新生儿遗传病的临床作用，以观察这项新技术是否能显着缩短检测时间，提高诊断率，指导干预治疗，促进预后。
这些患有未确诊疾病和部分家庭的新生儿将有资格参加该研究。 研究人群将从复旦大学附属儿童医院的住院人群中招募，主要是新生儿重症监护病房 (NICU)，其中一个亚群出现在中国其他医院。 所有受影响的研究参与者都将根据其临床症状接受基因筛查。 在参加研究时，所有受试者都将抽血进行 DNA 分离和基因组测序。 所有血样体积将遵守儿科患者最大血液的复旦程序。 此外，可以收集脑脊液和组织样本并将其储存在生物样本库中。 DNA 将在复旦大学儿童医院转化医学中心按照复旦协议分离并准备用于 NGS 或 Sanger。 还将获得部分家族样本，并且还将按照指示对核酸进行测序，以协助诊断新生儿的遗传病。 所有测序数据将存储在基因组中心生物资源库中。 如果出现可能具有诊断意义的阳性研究结果，我们的研究人员将进行确认性临床诊断测试，如果得到确认，标准临床诊断报告将放入患者的病历中。 与患者家属的随访将由临床护理团队指导。 分子诊断结果和诊断持续时间都将记录为主要结果。
此外，这些信息将有助于减轻家属的焦虑，并且如果患者临床恶化并应临床护理团队的要求，还提供了一种将患者交叉到快速 NGS 组的机制。 每次招募研究参与者时，临床医生和家长将被要求在 NGS 测试之前和结果返回后填写调查问卷。 我们还将审查患者的医疗记录并收集临床变量，包括实验室检测、放射学结果、药物治疗和接受的其他治疗，以进一步分析 NGS 对临床护理的影响。 所以最终目标是个性化或个性化治疗。 我们计划在入组后最多 18 个月内每年对家庭进行随访，并记录与本研究相关的临床结果。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
2000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Wenhao Zhou, Doctor
- 邮箱：zwhchfu@126.com
研究联系人备份
- 姓名：Guoqiang Cheng, Doctor
- 邮箱：gqchengcm@163.com
学习地点
-
-
Shanghai Municipality
-
Shanghai、Shanghai Municipality、中国
- 招聘中
- Children Hospital of Fudan University
-
接触：
- Wenhao Zhou, Doctor
- 电话号码：(+86)021-64931003
- 邮箱：zwhchfu@126.com
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 4周 (孩子)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群将从医院住院病人中招募，主要是新生儿重症监护病房，他们有一些异常或异常的实验室测试提示遗传病。
描述
纳入标准：
需要以下条件之一。
- 新生儿入住其中一家研究医院的新生儿重症监护病房
- 已订购临床基因检测或遗传咨询
- 受试者有一项主要结构异常或三项或更多次要异常
- 提示遗传病的异常实验室检查
- 对主要潜在疾病的标准治疗反应异常
排除标准：
- 以前对患者进行过外显子组/基因组测序
- 临床考虑排除抽取 1.0 毫升血液的任何婴儿
- 具有大染色体畸变的特征性特征（13、18、21 三体或其他）
- 父母不愿意将基因组报告放入病历或发送给他们的初级保健儿科医生
- 父母拒绝同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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出生缺陷
新生儿被诊断为出生缺陷，在 NICU 接受基因组测序和个性化治疗。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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死亡
大体时间：矫正年龄 18 个月
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每组死亡的相对频率。
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矫正年龄 18 个月
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伤残率
大体时间：矫正年龄 18 个月
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残疾，定义为身体或精神障碍，特别是阻止一个人过上充实、正常的生活或从事有酬工作的障碍。
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矫正年龄 18 个月
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基因突变
大体时间：收到样品后30天内
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使用不同的基因组方法检测突变并表征新生儿畸形的遗传结构和风险变异。
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收到样品后30天内
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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神经发育（贝利评分）
大体时间：矫正年龄 18 个月
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通过婴儿发育心理发育指数（MDI）的贝利评分评估神经发育功能，获得MDI<70（重度）或MDI<85（中度）的发生率
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矫正年龄 18 个月
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呼吸支持
大体时间：业绩公布后14天内
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观察结果公布后是否改变临床监测
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业绩公布后14天内
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护理水平
大体时间：业绩公布后14天内
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观察结果公布后护理级别是否会发生变化
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业绩公布后14天内
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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住院总费用
大体时间：矫正年龄 18 个月
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确定双臂医院收费中医疗资源的利用率。
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矫正年龄 18 个月
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平均住院天数
大体时间：矫正年龄 18 个月
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从入院到出院。
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矫正年龄 18 个月
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家长对学习成绩的理解
大体时间：矫正年龄 3 个月
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通过问题评估在家长调查中评估：主观理解、理解的重要性。
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矫正年龄 3 个月
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家长回忆学习成绩
大体时间：矫正年龄 3 个月
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通过问题评估在家长调查中评估：结果回忆
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矫正年龄 3 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 学习椅：Wenhao Zhou, Doctor、Children's Hospital of Fudan University
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Viggiano E, Marabotti A, Burlina AP, Cazzorla C, D'Apice MR, Giordano L, Fasan I, Novelli G, Facchiano A, Burlina AB. Clinical and molecular spectra in galactosemic patients from neonatal screening in northeastern Italy: structural and functional characterization of new variations in the galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) gene. Gene. 2015 Apr 1;559(2):112-8. doi: 10.1016/j.gene.2015.01.013. Epub 2015 Jan 13.
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有用的网址
- Surveying Parents About Genome Screening of Newborns
- Gene Therapy for Netherton Syndrome
- Genes Associated With Bronchopulmonary Dysplasia and Retinopathy of Prematurity
- Clinical Characteristics and Genetic Profiles of Severe Combined Immunodeficiency in China
- Gene Transfer for X-Linked Severe Combined Immunodeficiency in Newly Diagnosed Infants
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年10月1日
初级完成 (估计的)
2025年12月30日
研究完成 (估计的)
2025年12月30日
研究注册日期
首次提交
2015年9月4日
首先提交符合 QC 标准的
2015年9月14日
首次发布 (估计的)
2015年9月16日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年9月5日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年9月3日
最后验证
2025年9月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- CHFudanU_NNICU2
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