新生児集中治療室における先天性欠損症のゲノム配列決定と個別化された治療

新生児の先天性奇形は、西側世界および中国の主要都市における乳児死亡の最も頻繁な原因の1つです。 先天性奇形にはさまざまな種類があり、そのうちのいくつかは遺伝子変異の変化によって引き起こされる可能性があります。 次世代シーケンシング (NGS) は、遺伝情報を高精度で提供できるハイスループットの並列シーケンシングです。 サンガーシーケンシングと比較して、遺伝子変異を検出するためのより高速で費用対効果の高い方法です。 遺伝的要因が関与しているという強力な証拠がある幅広い条件を調査するために、ゲノム技術を遺伝的発見に関与するより伝統的な方法と組み合わせたいと考えています。 そのため、この研究では、新生児の新生児遺伝病に対する NGS 検査の臨床的役割をサンガー シーケンスと比較して評価し、この新しい技術が検査時間を大幅に短縮し、診断率を改善し、介入治療を導き、予後を促進できるかどうかを観察しました。

診断されていない病気を患っているこれらの新生児、および部分的な家族は、研究に参加する資格があります。 研究集団は、復旦大学の小児病院の入院患者集団、主に新生児集中治療室（NICU）から募集され、サブ集団は中国の他の病院に提示されます。 影響を受けるすべての研究参加者は、臨床症状に応じて遺伝子スクリーニングを受けます。 すべての被験者は、研究への登録時にDNA分離とゲノム配列決定のために採血されます。 すべての血液サンプル量は、小児患者の最大血液に関する復旦手順に従います。 さらに、脳脊髄液および組織サンプルを収集し、バイオサンプルのバンクに保存することができる。 復旦大学の小児病院のトランスレーショナル メディスン センターで復旦プロトコルを使用して、DNA を分離し、NGS またはサンガー用に調製します。 新生児の遺伝病の診断を助けるために、示されているように、部分的な家族サンプルも得られ、核酸も配列決定される。 すべてのシーケンス データは、Genome Center Biorepository に保存されます。 診断に役立つ可能性のある陽性の研究結果が得られた場合、当社の治験責任医師は確認のための臨床診断検査を実施し、確認された場合は、標準的な臨床診断レポートが患者の医療記録に記録されます。 患者の家族とのフォローアップは、臨床ケアチームによって導かれます。 分子診断の結果と診断までの期間の両方が主要な結果として記録されます。

さらに、この情報は家族側の不安を軽減するのに役立ち、患者が臨床的に悪化している場合、および臨床ケアチームの要求に応じて、迅速な NGS アームへの患者のクロスオーバーのメカニズムも提供します。 研究参加者が登録されるたびに、臨床医と保護者は、NGS 検査の前と結果の返却後にアンケートに記入するよう求められます。 また、患者の医療記録を確認し、臨床検査、放射線検査の結果、投薬、その他の治療などの臨床変数を収集して、NGS が臨床ケアに与える影響をさらに分析します。 したがって、最終的な目標は、個別化または個別化された治療です。 登録後18か月まで毎年家族をフォローアップし、この研究に関連する臨床結果を記録する予定です。