신생아 집중 치료실의 선천적 결손증에 대한 게놈 시퀀싱 및 맞춤 치료

신생아 선천성 기형은 서구 세계와 중국의 주요 도시에서 영아 사망의 가장 흔한 원인 중 하나입니다. 선천성 기형에는 여러 가지 유형이 있으며 이들 중 일부는 유전자 돌연변이의 변화로 인해 발생할 수 있습니다. 차세대 시퀀싱(NGS)은 높은 정확도로 유전 정보를 제공할 수 있는 고처리량 병렬 시퀀싱입니다. Sanger 시퀀싱에 비해 유전자 돌연변이를 검출하는 더 빠르고 비용 효율적인 방법입니다. 우리는 유전적 요인이 관련되어 있다는 강력한 증거가 있는 광범위한 조건을 조사하기 위해 유전적 발견과 관련된 보다 전통적인 방법과 게놈 기술을 결합하기를 희망합니다. 그래서 본 연구에서는 신생아의 신생아 유전질환에 대한 NGS 검사의 임상적 역할을 Sanger 시퀀싱과 비교하여 이 새로운 기술이 검사 시간을 크게 단축하고 진단률을 향상시키며 개입 치료를 안내하고 예후를 촉진할 수 있는지를 관찰했습니다.

진단되지 않은 질병이 있는 신생아와 일부 가족이 연구에 참여할 수 있습니다. 연구 모집단은 주로 신생아 집중 치료실(NICU)인 푸단 대학 아동 병원 입원 환자 모집단에서 모집되며 하위 모집단은 중국의 다른 병원에 제출됩니다. 영향을 받는 모든 연구 참가자는 임상 증상에 따라 유전자 검사를 받게 됩니다. 모든 피험자는 연구 등록 시 DNA 분리 및 게놈 시퀀싱을 위해 혈액을 채취합니다. 모든 혈액 샘플 부피는 소아 환자의 최대 혈액에 대한 Fudan 절차를 준수합니다. 또한 뇌척수액 및 조직 샘플을 수집하여 생체 샘플 은행에 보관할 수 있습니다. 푸단 대학교 아동 병원 중개 의학 센터에서 푸단 프로토콜을 사용하여 NGS 또는 Sanger를 위해 DNA를 분리하고 준비합니다. 신생아의 유전병 진단을 돕기 위해 일부 가족 샘플도 채취하고 표시된 대로 핵산도 시퀀싱합니다. 모든 시퀀싱 데이터는 Genome Center Biorepository에 저장됩니다. 진단적일 수 있는 긍정적인 연구 결과의 경우, 우리 조사관은 확증적 임상 진단 테스트를 수행하고, 확인되면 표준 임상 진단 보고서가 환자의 의료 기록에 기록됩니다. 환자 가족과의 후속 조치는 임상 치료 팀이 안내합니다. 분자 진단 결과와 진단까지의 기간은 모두 1차 결과로 기록됩니다.

또한 이 정보는 가족의 불안을 완화하는 데 도움이 될 것이며 환자가 임상적으로 악화되고 임상 치료 팀의 요청에 따라 신속한 NGS 팔로 환자 교차를 위한 메커니즘을 제공합니다. 연구 참가자가 등록될 때마다 임상의와 부모는 NGS 테스트 전과 결과 반환 후 설문 조사를 작성해야 합니다. 또한 환자의 의료 기록을 검토하고 NGS가 임상 치료에 미치는 영향을 추가로 분석하기 위해 실험실 테스트, 방사선 결과, 약물 및 기타 치료를 포함한 임상 변수를 수집합니다. 따라서 궁극적인 목표는 개인화 또는 맞춤 치료입니다. 우리는 등록 후 최대 18개월까지 매년 가족을 추적하고 이 연구와 관련된 임상 결과를 기록할 계획입니다.