CNTNAP2 突变的阿米什人和门诺人患者的 PET 成像研究

纳入标准：

患者：

• 符合 DSM-5 精神病性障碍诊断标准，包括精神分裂症、分裂情感性障碍或其他未分类的精神病性障碍
• 18-59岁
• 基因确认患者携带CNTNAP2突变
• 所有患者都是阿米什人和/或门诺派后裔
• 有一位亲戚愿意参与研究，这位亲戚将与参与者一起前往纽约市的哥伦比亚大学医学中心并返回宾夕法尼亚州兰开斯特
• 根据参与者的治疗医生和评估同意者的判断，患者足够稳定，可以旅行和参与研究

控制科目：

• 18-59岁
• 受试者不携带 CNTNAP2 突变的基因确认
• 具有 CNTNAP2 突变的阿米什/门诺派血统受试者的一级或二级亲属

排除标准（针对患者和对照）：

• 滥用药物尿液毒理学呈阳性，包括大麻素、苯丙胺、苯二氮卓类药物、巴比妥类药物、可卡因、美沙酮、阿片类药物和苯环利定
• 严重神经系统疾病或脑外伤史阳性
• 严重疾病的阳性病史会增加 PET 扫描程序的风险，或干扰研究结果的解释
• 低血红蛋白（男性 Hb < 11 g/dL，女性 Hb <10 g/dL）

• 在工作场所终生暴露于辐射，或终生参与核医学程序（包括研究方案）的历史。 但是，如果先前因研究而暴露于放射性，则如果满足下列所有条件，则受试者将符合条件：

  • 有问题的研究是在转化成像部门（Anissa Abi-Dargham，医学博士，主任）的协议背景下进行的，或者作为哥伦比亚大学/NYSPI 另一个部门内的研究的一部分以及注射剂量和剂量测定法进行的的放射性示踪剂是已知的
  • 除研究外，患者在工作场所或核医学程序中没有终生暴露于辐射
  • 将先前的暴露添加到由于该研究引起的暴露将导致年度累积暴露低于 FDA 为研究对象定义的限值
• 研究后 8 周内献血
• 存在有临床意义的大脑异常
• 对于未经过手术绝育且处于月经初潮和绝经后 1 年之间的育龄女性患者：必须在入组时和基于血清妊娠试验的 PET 扫描之前对妊娠进行阴性检测。 哺乳期妇女也被排除在外。
• 金属植入物、起搏器、其他金属（例如，弹片或手术假肢）或体内含有的顺磁性物体，这些物体可能会给受试者带来风险或干扰 MR 扫描，这与神经放射学家协商并根据设定的指南确定在以下神经放射学家常用的参考书中提到：“磁共振程序和金属物体指南”，F.G. Shellock、Lippincott Williams 和 Wilkins NY 2001。
• 药用贴片，除非在 MR 扫描之前移除。
• 患者：目前正在接受氯氮平和/或除抗精神病药/PRN 抗焦虑药以外的药物治疗
• 使用会干扰 mGluR5 结合的药物，包括拉莫三嗪、加巴喷丁、托吡酯、苯巴比妥、普瑞巴林、唑尼沙胺、N-乙酰半胱氨酸、D-环丝氨酸
• 控制对象：抗精神病药或抗抑郁药的终生使用史