PET-avbildningsstudie av Amish- och Mennonitpatienter med CNTNAP2-mutationer

Inklusionskriterier:

Patienter:

• Uppfyller DSM-5 diagnostiska kriterier för psykotisk störning, inklusive schizofreni, schizoaffektiv störning eller psykotisk störning som inte klassificeras någon annanstans
• Ålder 18-59 år
• Genetisk bekräftelse på att patienten bär på CNTNAP2-mutation
• Alla patienter kommer att vara av amish och/eller mennonitisk härkomst
• Har en släkting som är villig att vara en del av studien och denna släkting kommer att resa med deltagaren till Columbia University Medical Center i New York City och tillbaka till Lancaster, PA
• Enligt deltagarens behandlande läkare och den utvärderande läkarens bedömning är patienten stabil nog att resa och delta i studien

Kontrollämnen:

• Ålder 18-59 år
• Genetisk bekräftelse på att patienten inte bär på CNTNAP2-mutation
• Första eller andra gradens släkting till försöksperson av Amish/Mennonit härkomst med CNTNAP2-mutation

Uteslutningskriterier (för patienter och kontroller):

• Positiv urintoxikologi för missbruksdroger, inklusive cannabinoider, amfetamin, bensodiazepiner, barbiturater, kokain, metadon, opiater och fencyklidin
• Positiv historia av allvarlig neurologisk sjukdom eller historia av hjärntrauma
• Positiv historia av allvarlig medicinsk sjukdom som skulle öka risken på grund av PET-skanningsprocedur, eller störa tolkningen av forskningsresultat
• Lågt hemoglobin (Hb < 11 g/dL hos män, Hb <10 g/dL hos kvinnor)

• Livstidsexponering för strålning på arbetsplatsen, eller livstidshistoria av deltagande i nuklearmedicinska procedurer, inklusive forskningsprotokoll. Men vid tidigare exponering för radioaktivitet på grund av forskningsstudier kommer försökspersoner att vara berättigade om alla villkor som anges nedan är uppfyllda:

  • forskningsstudier i fråga har utförts inom ramen för ett protokoll från Division of Translational Imaging (Anissa Abi-Dargham, M.D., Director) eller som en del av en forskningsstudie inom en annan avdelning vid Columbia University/NYSPI och den injicerade dosen och dosimetrin av radiospårämnet är kända
  • Med undantag för forskningsstudier har patienten inte haft någon livstidsexponering för strålning på arbetsplatsen eller i nuklearmedicinska procedurer
  • Att lägga till den tidigare exponeringen till exponeringen på grund av denna studie kommer att resultera i en årlig kumulativ exponering som är lägre än gränsen definierad av FDA för forskningspersoner
• Blodgivning inom 8 veckor efter studien
• Förekomst av kliniskt signifikanta hjärnavvikelser
• För kvinnliga patienter i fertil ålder som inte är kirurgiskt steriliserade och mellan menarche och 1 år postmenopausalt: Måste testa negativt för graviditet vid tidpunkten för inskrivningen och före PET-skanning baserat på ett serumgraviditetstest. Kvinnor som ammar är också uteslutna.
• Metallimplantat, pacemaker, annan metall (t.ex. splitter eller kirurgiska proteser) eller paramagnetiska föremål inuti kroppen som kan utgöra en risk för försökspersonen eller störa MR-skanningen, som fastställts i samråd med en neuroradiolog och enligt de riktlinjer som anges fram i följande referensbok som vanligtvis används av neuroradiolog: "Guide to MR procedures and metallic objects", F.G. Shellock, Lippincott Williams och Wilkins NY 2001.
• Medicinskt plåster, såvida det inte tagits bort före MR-undersökningen.
• Patienter: Nuvarande behandling med klozapin och/eller andra läkemedel än antipsykotika/PRN-ångestdämpande medel
• Användning av mediciner som skulle störa bindningen av mGluR5, inklusive lamotrigin, gabapentin, topiramat, fenobarbital, pregabalin, zonisamid, N-acetylcystein, D-cykloserin
• Kontrollpersoner: Livstidshistoria med användning av antipsykotiska eller antidepressiva medel