CNTNAP2変異を有するアーミッシュおよびメノナイト患者のPET画像研究

包含基準:

忍耐：

• 統合失調症、統合失調感情障害、または他に分類されていない精神病性障害を含む、精神病性障害の DSM-5 診断基準に適合
• 18～59歳
• 患者が CNTNAP2 変異を持っているという遺伝子の確認
• すべての患者は、アーミッシュおよび/またはメノナイトの子孫になります
• -研究への参加を希望する親戚がいて、この親戚が参加者と一緒にニューヨーク市のコロンビア大学医療センターに旅行し、ペンシルベニア州ランカスターに戻ります
• 参加者の主治医および評価同意者の判断で、患者は旅行や研究への参加に十分安定している

コントロール対象:

• 18～59歳
• 被験者が CNTNAP2 変異を持っていないことの遺伝的確認
• -CNTNAP2突然変異を伴うアーミッシュ/メノナイト家系の対象の第1度または第2度の近親者

除外基準（患者および対照用）：

• カンナビノイド、アンフェタミン、ベンゾジアゼピン、バルビツレート、コカイン、メタドン、アヘン剤、フェンシクリジンなどの乱用薬物の陽性尿毒物学
• 重度の神経疾患の既往歴または脳外傷の既往歴
• -PETスキャン手順によるリスクを高める、または研究結果の解釈を妨げる重度の医学的疾患の陽性歴
• 低ヘモグロビン (男性の Hb < 11 g/dL、女性の Hb < 10 g/dL)

• 職場での放射線への生涯被ばく、または研究プロトコルを含む核医学手順への参加の生涯歴。 ただし、調査研究による放射能への以前の被ばくの場合、以下にリストされているすべての条件が満たされている場合、被験者は適格となります。

  • 問題の調査研究は、トランスレーショナル イメージング部門 (Anissa Abi-Dargham, M.D., Director) のプロトコルのコンテキストで、またはコロンビア大学/NYSPI の別の部門内の調査研究の一環として、注入された線量と線量測定で実施されました。放射性トレーサーの
  • 調査研究を除いて、患者は職場または核医学処置で放射線に一生被ばくしていません。
  • この研究による暴露に以前の暴露を追加すると、年間の累積暴露は、研究対象者に対して FDA によって定義された制限よりも低くなります。
• -研究の8週間以内の献血
• 臨床的に重要な脳の異常の存在
• -外科的に不妊手術を受けておらず、初潮から閉経後1年の間の出産可能年齢の女性患者の場合：登録時および血清妊娠検査に基づくPETスキャンの前に、妊娠検査が陰性でなければなりません。 授乳中の女性も除外されます。
• 金属インプラント、ペースメーカー、その他の金属 (例: 破片または外科用人工装具) または体内に含まれる常磁性体で、被験者に危険をもたらす可能性がある、または MR スキャンを妨害する可能性があるもの。神経放射線科医が一般的に使用する次の参考書の第 4 部:「MR 手順と金属オブジェクトのガイド」、F.G. Shellock、Lippincott Williams、Wilkins NY 2001.
• MR スキャンの前に取り外されない限り、薬用パッチ。
• -患者：クロザピンおよび/または抗精神病薬/ PRN抗不安薬以外の薬物による現在の治療
• ラモトリジン、ガバペンチン、トピラメート、フェノバルビタール、プレガバリン、ゾニサミド、N-アセチルシステイン、D-シクロセリンなど、mGluR5 結合を妨害する薬剤の使用
• 対照被験者: 抗精神病薬または抗うつ薬の使用歴