CNTNAP2 돌연변이가 있는 Amish 및 Mennonite 환자의 PET 영상 연구

포함 기준:

환자:

• 정신 분열증, 분열정동 장애 또는 달리 분류되지 않은 정신병 장애를 포함한 정신병 장애에 대한 DSM-5 진단 기준 충족
• 18-59세
• 환자가 CNTNAP2 돌연변이를 가지고 있다는 유전적 확인
• 모든 환자는 Amish 및/또는 Mennonite 혈통일 것입니다.
• 연구에 참여할 의향이 있는 친척이 있으며 이 친척은 참가자와 함께 뉴욕시의 Columbia University Medical Center로 갔다가 펜실베니아주 랭커스터로 돌아갑니다.
• 참가자의 치료 의사와 평가 동의자의 판단에 따라 환자는 여행하고 연구에 참여할 수 있을 만큼 안정적입니다.

제어 대상:

• 18-59세
• 피험자가 CNTNAP2 돌연변이를 보유하지 않는다는 유전적 확인
• CNTNAP2 돌연변이가 있는 Amish/Mennonite 혈통 대상자의 1촌 또는 2촌 친척

제외 기준(환자 및 대조군):

• 칸나비노이드, 암페타민, 벤조디아제핀, 바르비투르산염, 코카인, 메타돈, 아편제 및 펜시클리딘을 포함한 남용 약물에 대한 양성 소변 독성학
• 중증 신경계 질환 또는 뇌 외상 병력의 양성 병력
• PET 스캔 절차로 인해 위험을 증가시키거나 연구 결과의 해석을 방해하는 심각한 의학적 질병의 긍정적인 병력
• 낮은 헤모글로빈(남성의 경우 Hb < 11g/dL, 여성의 경우 Hb < 10g/dL)

• 작업장에서 평생 방사선에 노출되거나 연구 프로토콜을 포함하여 핵의학 절차에 참여한 평생 이력. 단, 연구로 인해 이전에 방사능에 노출된 적이 있는 경우, 아래에 나열된 모든 조건을 충족하는 경우 피험자가 자격이 있습니다.

  • 문제의 연구는 Translational Imaging 부서(Anissa Abi-Dargham, M.D., 이사)의 프로토콜 맥락에서 또는 Columbia University/NYSPI의 다른 부서 내 연구 연구의 일부로 수행되었으며 주사 선량 및 선량 측정 방사성 추적자의 알려진
  • 연구 연구를 제외하고 환자는 작업장이나 핵의학 절차에서 방사선에 평생 노출되지 않았습니다.
  • 이 연구로 인한 노출에 이전 노출을 추가하면 연구 피험자에 대해 FDA가 정의한 한도보다 낮은 연간 누적 노출이 발생합니다.
• 연구 8주 이내 헌혈
• 임상적으로 유의한 뇌 이상의 존재
• 초경부터 폐경 후 1년 사이에 외과적으로 불임 수술을 받지 않은 가임기 여성 환자의 경우: 등록 시점과 혈청 임신 검사를 기반으로 한 PET 스캔 이전에 임신 검사가 음성이어야 합니다. 모유 수유 중인 여성도 제외됩니다.
• 금속 임플란트, 심박조율기, 기타 금속(예: 파편 또는 외과용 보철물) 또는 대상자에게 위험을 초래하거나 MR 스캔을 방해할 수 있는 신체 내부에 포함된 상자성 물체(신경방사선 전문의와 상의하여 설정된 지침에 따라 결정됨) 신경방사선 전문의가 일반적으로 사용하는 다음 참고서에 나와 있습니다. "MR 절차 및 금속 물체 가이드", F.G. Shellock, Lippincott Williams 및 Wilkins NY 2001.
• MR 스캔 전에 제거하지 않는 한 약용 패치.
• 환자: 항정신병약/PRN 항불안제 이외의 약물 및/또는 클로자핀을 사용한 현재 치료
• lamotrigine, gabapentin, topiramate, phenobarbital, pregabalin, zonisamide, N-acetylcysteine, D-cycloserine을 포함하여 mGluR5 결합을 방해하는 약물의 사용
• 대조군: 평생 항정신병약 또는 항우울제 사용 이력